Das Baller-Gerold-Syndrom (BGS) ist eine seltene Erkrankung, die vor allem das Wachstum der Schädel- und Gliedmaßenknochen beeinträchtigt. Zu den Merkmalen gehören die vorzeitige Verschmelzung bestimmter Schädelknochen (Kraniosynostose) und die Unterentwicklung der Knochen in Armen und Händen (Radialstrahlanomalien). Darüber hinaus können sie eine charakteristische Hauterkrankung mit Verfärbungen und Hautabbau (Poikiloderma) aufweisen.
Menschen mit BGS können eine Wachstumsverzögerung haben und haben ein erhöhtes Risiko für bestimmte Krebsarten. Die Intelligenz ist in der Regel normal. Die meisten Fälle von BGS werden durch Veränderungen im RECQL4-Gen verursacht. Es wird autosomal rezessiv vererbt. Die Behandlung kann eine Operation zur Behandlung der Kraniosynostose oder zur Rekonstruktion von Arm und Hand umfassen. Die Symptome des Baller-Gerold-Syndroms überschneiden sich mit Merkmalen des Rothmund-Thomson-Syndroms und des RAPADILINO-Syndroms, die ebenfalls durch das RECQL4-Gen verursacht werden.
Symptome
Die folgende Liste enthält die häufigsten Anzeichen und Symptome bei Menschen mit Baller-Gerold-Syndrom. Diese Merkmale können von Person zu Person unterschiedlich sein. Manche Menschen haben mehr Symptome als andere, und die Symptome können von leicht bis schwer reichen. Diese Liste enthält auch nicht alle Symptome oder Merkmale, die für diese Erkrankung beschrieben wurden.
Zu den Symptomen können gehören:
- Vorzeitig verschmolzene Schädelknochen (Kraniosynostose)
- Fehlende Finger (Oligodaktylie)
- Missgebildete oder fehlende Daumen
- Teilweises oder vollständiges Fehlen von Knochen im Unterarm
- Wachstumsverzögerung
- Fleckiger Abbau und Verfärbung der Haut (Poikiloderma)
Menschen mit Baller-Gerold-Syndrom können mit abnorm geformten Köpfen und flachen Augenhöhlen geboren werden, weil die Schädelknochen vorzeitig zusammenwachsen. Sie neigen dazu, kleiner als der Durchschnitt zu sein und können ein Risiko für bestimmte Krebsarten haben. Die meisten Menschen mit BGS haben eine normale Intelligenz.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Aplasie/Hypoplasie des Radius | ||
| Aplasie/Hypoplasie des Daumens | Fehlender/kleiner Daumen
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| Brachyturricephalie | Hohe, hervorstehende Stirn | |
| Gedeihstörung im Säuglingsalter | Schwankendes Gewicht im Säuglingsalter
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| Frontale Bossenschaft | ||
Ursache
Das Baller-Gerold-Syndrom wird durch genetische Veränderungen (Mutationen) im RECQL4-Gen verursacht. Genetische Veränderungen in den Genen TWIST oder FGFR2 wurden selten als Ursache des Baller-Gerold-Syndroms gemeldet.
Diagnose
Die Diagnose des Baller-Gerold-Syndroms basiert auf einer klinischen Untersuchung, den Symptomen und wird durch einen Gentest bestätigt. BGS kann während der Schwangerschaft durch eine Ultraschalluntersuchung und pränatale Tests diagnostiziert werden.
Behandlung
Die Behandlung des Baller-Gerold-Syndroms basiert auf der Behandlung der Symptome. Dazu kann ein chirurgischer Eingriff zur Fixierung der Schädelknochen und anderer Skelettanomalien gehören. Darüber hinaus kann bei einigen Betroffenen eine Operation zur Rekonstruktion der Hand erforderlich sein.
Zu den Fachleuten, die an der Betreuung von Menschen mit Baller-Gerold-Syndrom beteiligt sein können, gehören:
- Kraniofazialer Chirurg
- Neurochirurg
- Physiotherapeutin
- Beschäftigungstherapeutin
- Dermatologe
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.
