Das EEC-Syndrom (Ektrodaktylie-Ektodermale Dysplasie-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte) ist eine seltene Form der ektodermalen Dysplasie. Die Symptome können von leicht bis schwer variieren und umfassen in der Regel fehlende oder unregelmäßige Finger und/oder Zehen (Ektrodaktylie oder gespaltene Hand-/Fußfehlbildung), Anomalien der Haare und Drüsen, Lippen- und/oder Gaumenspalten, ausgeprägte Gesichtszüge sowie Anomalien der Augen und der Harnwege.
Das EEC-Syndrom kann in zwei verschiedene Typen unterteilt werden, die durch die zugrunde liegende Ursache definiert werden. Mehr als 90 % der Betroffenen haben das EEC-Syndrom Typ 3 (EEC3), das durch Mutationen im TP63-Gen verursacht wird. Bei den meisten Menschen mit EEC-Syndrom geht man davon aus, dass eine Mutation in einer Region auf Chromosom 7 vorliegt, die als EEC-Syndrom Typ 1 (EEC1) bezeichnet wird. Das EEC-Syndrom wird autosomal dominant vererbt. Die Behandlung erfordert in der Regel eine Beurteilung durch verschiedene Spezialisten. Die Behandlung hängt von den Anzeichen und Symptomen ab, die bei der betroffenen Person auftreten.
Symptome
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Anomalien des Zahnschmelzes | Abnormaler Zahnschmelz
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| Grobes Haar | Grobe Haarstruktur | |
| Trockene Haut | ||
| Anomalie der Tränenflüssigkeit | Anomalie der Tränenproduktion | |
| Nageldystrophie | Schlechte Nagelbildung | |
Ursache
Bei etwa 90 % der Personen mit EEC-Syndrom ist eine ursächliche Mutation im TP63-Gen identifiziert worden. Das TP63-Gen kodiert für das p63-Protein, das eine entscheidende Rolle bei der frühen Entwicklung des Ektoderms spielt – der Gewebeschichten, aus denen sich Haut, Haare, Zähne und Nägel entwickeln. Es wird angenommen, dass das p63-Protein auch bei der Entwicklung der Gliedmaßen, des Gesichts, der Harnwege und anderer Organe eine Rolle spielt. Personen, die das EEC-Syndrom aufgrund einer Mutation im TP63-Gen haben, werden als EEC-Syndrom Typ 3 (EEC3) eingestuft.
Bei etwa 10 % der Personen wird das EEC-Syndrom durch eine Mutation in einer Region des q-Arms (langer Arm) von Chromosom 7 verursacht. Personen, die das EEC-Syndrom aufgrund einer Mutation auf dem q-Arm von Chromosom 7 haben, werden als EEC-Syndrom Typ 1 (EEC1) eingestuft.
In seltenen Fällen kann das EEC-Syndrom auch bei Personen auftreten, die keine Mutationen im TP63-Gen oder im q-Arm von Chromosom 7 aufweisen.
Vererbung
Das EEC-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt, d. h. eine Veränderung (Mutation) in nur einer Kopie des verantwortlichen Gens in jeder Zelle reicht aus, um die Merkmale der Erkrankung zu verursachen.
In einigen Fällen erbt eine betroffene Person das mutierte Gen von einem betroffenen Elternteil. In anderen Fällen tritt die Mutation zum ersten Mal bei einer Person auf, in deren Familie die Krankheit nicht vorkommt. Dies wird als De-novo-Mutation bezeichnet.
Wenn eine Person mit einer Mutation, die eine autosomal dominante Erkrankung verursacht, Kinder bekommt, hat jedes Kind eine 50%ige (1 zu 2) Chance, diese Mutation zu erben.
EEC kann in einigen Fällen durch eine De-novo-Mutation verursacht werden, wenn ein nicht betroffener Elternteil eines betroffenen Kindes einen Keimbahnmosaizismus aufweist. Keimbahnmosaizismus betrifft nur die genetische Ausstattung der Ei- und Samenzellen. Es wird geschätzt, dass nicht betroffene Eltern eines Kindes mit EEC-Syndrom ein Risiko von 4 % haben, ein weiteres betroffenes Kind zu bekommen.
Das EEC-Syndrom weist außerdem eine reduzierte Penetranz und eine variable Expressivität auf. Reduzierte Penetranz bedeutet, dass nicht alle Personen mit einer Mutation im krankheitsverursachenden Gen Anzeichen und Symptome der Erkrankung haben; bei dieser Erkrankung wurde jedoch berichtet, dass bis zu 93-98 % der Personen mit einer Mutation die Erkrankung haben. Variable Expressivität bedeutet, dass es eine Reihe von Anzeichen und Symptomen gibt, die bei verschiedenen Personen mit der Krankheit auftreten können (d. h. die Ausprägung der Krankheit variiert).
Diagnose
Es wird geschätzt, dass mehr als 90 % der Fälle des EEC-Syndroms durch Mutationen im TP63-Gen verursacht werden. Bei den restlichen Fällen wird vermutet, dass sie durch verschiedene Mutationen in einer Region auf Chromosom 7 verursacht werden. Gentests sind verfügbar, um sowohl Mutationen im TP63-Gen als auch in der betroffenen Region auf Chromosom 7 nachzuweisen.
Genetic Testing Registry listet die Namen der Labors auf, die Gentests auf das EEC-Syndrom durchführen. Um die Kontaktinformationen der klinischen Labors, die Tests durchführen, einzusehen, klicken Sie hier.
Tests für Personen mit einer Familienanamnese des EEC-Syndroms, die möglicherweise eine Mutation aufweisen, aber keine Anzeichen und Symptome der Erkrankung zeigen, können zur Verfügung stehen, wenn die Mutation bei dem/den betroffenen Familienmitglied(ern) bekannt ist. Eine pränatale Diagnose für Risikoschwangerschaften ist ebenfalls möglich, wenn die Mutation in der Familie bekannt ist.
Bitte beachten Sie, dass die meisten der bei GeneTests aufgelisteten Labors keinen direkten Kontakt mit Patienten und ihren Familien zulassen. Wenn Sie also mehr erfahren möchten, müssen Sie mit einem Gesundheitsdienstleister oder einem Genetiker zusammenarbeiten.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.