Lysinurische Proteinintoleranz (LPI) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die durch die Unfähigkeit des Körpers verursacht wird, die Aminosäuren Lysin, Arginin und Ornithin zu verdauen. Diese sind einige der Bausteine von Eiweiß. Da der Körper diese Aminosäuren, die in vielen eiweißhaltigen Lebensmitteln enthalten sind, nicht wirksam abbauen kann, kommt es nach der Aufnahme von Eiweiß zu Übelkeit und Erbrechen.
Die Symptome treten in der Regel auf, wenn Säuglinge abgestillt werden und beginnen, feste Nahrung zu sich zu nehmen. Ohne Behandlung können auch andere Anzeichen und Symptome im Zusammenhang mit einer Proteinintoleranz auftreten, darunter Kleinwuchs, Muskelschwäche, eine beeinträchtigte Immunfunktion und schwache, brüchige Knochen (Osteoporose). Die schwerwiegendsten Symptome betreffen die Lunge, die Nieren und das Herz. Bei manchen Menschen kann sich eine Lungenerkrankung namens pulmonale alveoläre Proteinose entwickeln, ebenso wie eine Nierenerkrankung im Endstadium, Koma und geistige Behinderung.
Die lysinurische Proteinintoleranz wird durch Mutationen im SLC7A7-Gen verursacht und autosomal rezessiv vererbt. Die Diagnose wird auf der Grundlage der Symptome sowie von Labor- und Gentests gestellt. Diese Erkrankung wird mit einer veränderten Ernährung und Medikamenten behandelt. Die langfristigen Aussichten hängen von dem Alter ab, in dem die LPI diagnostiziert wird, und vom Ansprechen auf die Behandlung.
Symptome
Die Symptome der lysinurischen Proteinintoleranz (LPI) können von Mensch zu Mensch unterschiedlich sein. Einige Menschen können stärker betroffen sein als andere, und nicht jeder mit LPI hat genau die gleichen Symptome.
Die Symptome treten in der Regel auf, nachdem der Säugling gestillt wurde und feste Nahrung zu sich genommen hat. Zu diesen Symptomen gehören:
Übelkeit und Erbrechen nach einer eiweißhaltigen Mahlzeit
Anfälle von extremer Müdigkeit (Lethargie) und Koma
Wachstumsverzögerung, die zu Kleinwuchs führt
-Muskelschwäche
-verringerte Immunfunktion
Schwache , brüchige Knochen (Osteoporose)
Beteiligung von Lunge und Nieren
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Gedeihstörung | Schwankendes Gewicht
|
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| 30%-79% der Menschen haben diese Symptome | ||
| Abnormale Blutungen | Blutungsneigung | |
| Abnormale zirkulierende Serinkonzentration | ||
| Anämie | Geringe Anzahl roter Blutkörperchen oder Hämoglobin | |
| Argininurie | Hohe Argininwerte im Urin | |
Ursache
Lysinurische Proteinintoleranz wird durch eine genetische Veränderung im SLC7A7-Gen verursacht.
Vererbung
Lysinurische Proteinintoleranz wird autosomal rezessiv vererbt. Alle Personen erben zwei Kopien von jedem Gen. Um an Lysinurinsäure-Intoleranz zu erkranken, muss eine Person eine Mutation in beiden Kopien des SLC7A7-Gens in jeder Zelle haben. Es gibt nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tun kann, um die Erkrankung beim Kind auszulösen.
Menschen mit autosomal rezessiven Erkrankungen erben von jedem ihrer Elternteile eine Mutation. Die Eltern, die jeweils eine Mutation haben, werden als Träger bezeichnet. Träger einer autosomal rezessiven Erkrankung haben in der Regel keine Anzeichen oder Symptome (sie sind nicht betroffen). Wenn zwei Träger einer autosomal rezessiven Erkrankung Kinder haben, hat jedes Kind eine:
-25% (1 von 4) Chance, die Krankheit zu haben
50 % (1 zu 2) Chance, ein nicht betroffener Träger zu sein wie jeder Elternteil
25 % (1 zu 4) Chance, nicht betroffen zu sein und kein Überträger zu sein
Diagnose
Die Diagnose einer lysinurischen Proteinintoleranz wird gestellt, wenn bei einer Person die spezifischen Symptome dieser Erkrankung festgestellt werden. Sie wird durch spezifische Labortests und einen Gentest des SLC7A7-Gens bestätigt.
Behandlung
Die lysinurische Proteinintoleranz wird durch eine eiweißarme Diät behandelt. Darüber hinaus werden Medikamente eingesetzt, um die Ansammlung von Stickstoff und Ammoniak im Blut zu verhindern. Je nach den spezifischen Symptomen können auch andere Behandlungen zum Einsatz kommen.
Prognose
Die langfristigen Aussichten für Menschen mit lysinurischer Proteinintoleranz können davon abhängen, wie früh die Krankheit diagnostiziert wird und wie schnell mit der Behandlung begonnen wird.
Statistik
Die genaue Zahl der Menschen mit lysinurischer Proteinintoleranz ist nicht bekannt. Es wurde von etwa 200 Personen weltweit berichtet. Ein Drittel von ihnen ist finnischer Herkunft. Die Prävalenz in Finnland wird auf etwa 1/60.000 geschätzt.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.