Das Fraser-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die durch verwachsene Augenlider (Kryptophthalmus), Verwachsungen der Haut zwischen den Fingern und Zehen (Syndaktylie) sowie Anomalien der Genitalien und der Harnwege gekennzeichnet ist.
Zu den Anzeichen und Symptomen, die schon früh in der Entwicklung auftreten, gehören auch Anomalien der Atemwege, insbesondere des Kehlkopfs und der Luftröhre, Entwicklungsstörungen der Nieren, die eine oder beide Nieren betreffen (Nierenagenesie), Nabelbrüche, Nasen- und Ohrenanomalien, Lippen- und Gaumenspalten, Skelettanomalien und geistige Behinderung. Je nach Schweregrad der Anzeichen und Symptome kann das Fraser-Syndrom vor oder kurz nach der Geburt tödlich verlaufen. Weniger schwer betroffene Personen können bis ins Kindes- oder Erwachsenenalter leben.
Das Fraser-Syndrom wird durch Mutationen in drei verschiedenen Genen verursacht: FRAS1, GRIP1 und FREM2, und es wird autosomal rezessiv vererbt. Diese Erkrankung wird anhand von Anzeichen und Symptomen diagnostiziert. Genetische Tests können zur Bestätigung der Diagnose nützlich sein. Das Fraser-Syndrom ist zwar nicht heilbar, aber je nach Schweregrad der Erkrankung gibt es Möglichkeiten, die Symptome zu lindern. Oft ist ein Ärzteteam erforderlich, um die Behandlungsmöglichkeiten für jede einzelne Person zu ermitteln.
Symptome
Zu den häufigsten Anzeichen und Symptomen des Fraser-Syndroms gehören die Verschmelzung der Haut zwischen den Fingern und Zehen (Syndaktylie), die Verschmelzung der Augenlider (Kryptophthalmus) und Anomalien der Harn- und Atemwege. Weitere Symptome können sein:
- Augen: Kleine Augen (Mikrophthalmus), fehlende Augen (Anophthalmus), fehlende oder missgebildete Tränenkanäle, vergrößerter Abstand zwischen den Augen (Hypertelorismus), Sehverlust
- Gesicht: Ungewöhnlicher Haaransatz, fehlende Augenbrauen und/oder Wimpern
- Ohren: Fehlbildungen der Ohrstruktur, Hörverlust
- Nase: Kleine, abnorm geformte Nasenlöcher, Abflachung des oberen Teils der Nase (niedriger Nasenrücken)
- Der Mund: Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Engstand der Zähne
- Atmung: Abnorme Entwicklung des Kehlkopfes und der Luftröhre, Ateminsuffizienz
- Brust und Unterleib: Weit auseinander liegende Brustwarzen und Nabelanomalien (Nabelbruch)
- Genitourinär: Uneindeutige Genitalien, Hypospadie (abnorme Harnröhrenöffnung im Penis), Kryptorchismus (Hodenhochstand), fehlende oder abnorme Nieren (Nierenagenesie oder -hypoplasie)
- Skelett: Trennung der Schambeine (Diastase der Symphysis pubis), Skoliose, fehlende Rippen
- Neurologisch: Kleine Kopfgröße (Mikrozephalie), Spina bifida, geistige Behinderung
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Blindheit | ||
| Kryptophthalmus | ||
| Syndaktylie der Finger | ||
| Tränenwegsaplasie | Fehlender Tränenkanal | |
| Missgebildeter Tränenkanal | Missgebildete Tränenkanäle | |
Ursache
Das Fraser-Syndrom ist eine genetische (vererbte) Störung. Sie wird durch Mutationen in drei verschiedenen Genen verursacht: FRAS1, GRIP1 und FREM2. Die Gene FRAS1 und FREM2 kodieren für Proteine, die zusammenarbeiten und an der ordnungsgemäßen Entwicklung von Haut, inneren Organen und anderen Geweben beteiligt sind. Das GRIP1-Gen kodiert für das GRIP1-Protein, das dafür sorgt, dass die FRAS1- und FREM2-Proteine an die richtige Stelle in der Zelle gelangen, um zusammenzuarbeiten. Es wird angenommen, dass Mutationen in diesen Genen die Fähigkeit der FRAS1- und FREM2-Proteine beeinträchtigen, was zu einer abnormalen Entwicklung bestimmter Organe und Gewebe vor der Geburt führt.
Vererbung
Das Fraser-Syndrom wird autosomal rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass eine Person eine Mutation in beiden Kopien eines der drei verantwortlichen Gene (FRAS1, GRIP1 oder FREM2) in jeder Zelle haben muss, um betroffen zu sein. Personen mit Fraser-Syndrom erben von jedem Elternteil, der als Träger bezeichnet wird, eine mutierte Kopie des Gens. Träger einer autosomal rezessiven Erkrankung haben in der Regel keine Anzeichen oder Symptome (sie sind nicht betroffen) und wissen oft nicht, dass sie Träger sind, bis sie ein betroffenes Kind haben. Wenn 2 Träger einer autosomal rezessiven Erkrankung Kinder haben, hat jedes Kind eine:
- 25 % Wahrscheinlichkeit, betroffen zu sein
- 50%ige Chance, wie jeder Elternteil ein nicht betroffener Träger zu sein
- 25 % Chance, nicht betroffen zu sein und kein Träger zu sein
Diagnose
Die Diagnose des Fraser-Syndroms wird auf der Grundlage der Anzeichen und Symptome gestellt, die bei jedem Einzelnen auftreten. Viele verschiedene Forscher haben diagnostische Richtlinien vorgeschlagen, die auf einer bestimmten Anzahl von Symptomen basieren, die als Hauptkriterien (oder häufige Kriterien) gelten, und einer bestimmten Anzahl von Symptomen, die als Nebenkriterien (oder weniger häufige Kriterien) gelten. Obwohl es eine gewisse Debatte darüber gibt, was als Haupt- und was als Nebenkriterien eingestuft wird, sind sich die meisten Forscher einig, dass eine Diagnose auf der Grundlage der Feststellung von 3 Hauptkriterien, 2 Haupt- und 2 Nebenkriterien oder 1 Haupt- und 3 Nebenkriterien gestellt wird.
Genetische Tests können zusätzlich zur Bestätigung der Diagnose nützlich sein.
Behandlung
Gegenwärtig gibt es keine Heilung für das Fraser-Syndrom. Die Behandlung hängt von der Schwere der Symptome ab, die bei jedem Einzelnen auftreten. Einige Fehlbildungen können durch eine Operation korrigiert werden. Ein Team von Spezialisten ist erforderlich, um jede einzelne Person zu untersuchen und zu bestimmen, welche Methoden zur Behandlung der einzelnen Symptome eingesetzt werden können.
Prognose
Die langfristigen Aussichten (Prognose) für das Fraser-Syndrom sind je nach Schweregrad der vorhandenen Anzeichen und Symptome unterschiedlich. Das Fraser-Syndrom kann in etwa 40 % der Fälle vor oder kurz nach der Geburt tödlich verlaufen. Anomalien des zentralen Nervensystems, des Kehlkopfs und des Rachens (Luftröhre), fehlende oder unterentwickelte Nieren und Ateminsuffizienz können zu einer schlechten Prognose führen. Liegen diese Befunde nicht vor, können die Betroffenen eine normale Lebenserwartung haben.
Statistik
Weltweit sind etwa 250 Fälle des Fraser-Syndroms bekannt geworden. Es wird geschätzt, dass das Fraser-Syndrom bei etwa 1 von 500.000 Personen in Europa auftritt (einschließlich derjenigen, die vor oder kurz nach der Geburt versterben). Es ist möglich, dass es mehr Personen mit Fraser-Syndrom gibt, die nicht diagnostiziert wurden, da die Symptome anderen Erkrankungen ähneln und es möglicherweise auch leichtere Fälle gibt.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.