Das Johanson-Blizzard-Syndrom (JBS) ist eine sehr seltene Erkrankung, die mehrere Teile des Körpers betrifft. Der Schweregrad sowie die Anzeichen und Symptome des JBS können bei den Betroffenen unterschiedlich sein. Viele Symptome treten bereits bei der Geburt oder in der frühen Kindheit auf.
Zu den charakteristischen Merkmalen gehören die intestinale Malabsorption von Fetten und anderen Nährstoffen aufgrund einer abnormalen Entwicklung der Bauchspeicheldrüse (Pankreasinsuffizienz), Gedeihstörungen, die zu einer Kleinwüchsigkeit führen, Anomalien der bleibenden Zähne, ausgeprägte Schädel- und Gesichtszüge und/oder unterschiedliche Grade von geistiger Behinderung. JBS kann durch Veränderungen (Mutationen) im UBR1-Gen verursacht werden und wird autosomal rezessiv vererbt. Die Behandlung konzentriert sich auf die spezifischen Symptome, die bei jedem Einzelnen auftreten, und kann Pankreasenzympräparate und Vitaminpräparate umfassen.
Symptome
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Abnormes Haarmuster | Abnormale Verteilung der Haare | |
| Alopezie | Haarausfall | |
| Exokrine Pankreasinsuffizienz | Unfähigkeit, die Nahrung aufgrund eines Mangels an Verdauungsenzymen der Bauchspeicheldrüse richtig zu verdauen | |
| Gedeihstörung | Schwankendes Gewicht
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| Intrauterine Wachstumsverzögerung | Pränataler Wachstumsmangel
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Ursache
Das Johanson-Blizzard-Syndrom wird durch Mutationen (Veränderungen) des UBR1-Gens verursacht. Dieses Gen gibt dem Körper Anweisungen zur Herstellung eines Proteins, das für die Funktion der Bauchspeicheldrüse wichtig ist. Dieses Protein wird in bestimmten Zellen der Bauchspeicheldrüse, den Azinuszellen, produziert. Azinuszellen sind wichtig, weil sie zur Produktion von Verdauungsenzymen beitragen, die es der Bauchspeicheldrüse ermöglichen, die Nahrung aufzuspalten und die Nahrungsprodukte für das Wachstum zu verwenden (Malabsorption). Da bei Menschen mit Johanson-Blizzard-Syndrom das UBR1-Gen nicht richtig funktioniert, werden die Azinuszellen der Bauchspeicheldrüse zerstört, und die Bauchspeicheldrüse kann Fette und andere Nährstoffe nicht mehr aufspalten. Dies führt zu vielen der Symptome des JBS, wie z. B. langsames Wachstum.
Das Johanson-Blizzard-Syndrom wird autosomal rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass beide Kopien des UBR1-Gens (eine von der Mutter und eine vom Vater geerbt) bei Menschen mit JBS nicht funktionieren. Alle zukünftigen Kinder derselben Mutter und desselben Vaters haben eine 25-prozentige Chance, JBS zu haben.
Vererbung
Das Johanson-Blizzard-Syndrom wird autosomal rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass beide Kopien des UBR1-Gens (eine von der Mutter und eine vom Vater geerbt) eine Mutation aufweisen und nicht funktionieren.
Betroffene Menschen erben von jedem ihrer Elternteile eine Mutation. Die Eltern, die jeweils eine Mutation haben, werden als Träger bezeichnet. Träger einer autosomal rezessiven Erkrankung haben in der Regel keine Anzeichen oder Symptome (sie sind nicht betroffen). Wenn 2 Träger einer autosomal rezessiven Erkrankung Kinder haben, hat jedes Kind eine:
- 25 % Wahrscheinlichkeit, betroffen zu sein
- 50%ige Chance, wie jeder Elternteil ein nicht betroffener Träger zu sein
- 25 % Chance, nicht betroffen zu sein und kein Träger zu sein
Jemand, der an Johanson-Blizzard leidet, hat eine Mutation in beiden Kopien seines UBR1-Gens. Wenn diese Person Kinder bekommt, gibt sie automatisch eine Mutation an ihr Kind weiter, so dass ihr Kind ein Träger ist. Das Kind kann nur dann betroffen sein, wenn der andere Elternteil Träger des Johanson-Blizzard-Syndroms ist und ebenfalls eine Kopie des Gens mit einer Mutation weitergibt, was dazu führt, dass das Kind zwei Mutationen im UBR1-Gen erbt.
Behandlung
Die Behandlung des Johanson-Blizzard-Syndroms richtet sich nach den spezifischen Symptomen, die bei jedem Einzelnen auftreten. Menschen mit Pankreasinsuffizienz benötigen möglicherweise Pankreasenzympräparate, um die richtige Aufnahme von Fetten und anderen notwendigen Nährstoffen zu fördern. Auch Vitaminpräparate können erforderlich sein, um Vitaminmangel vorzubeugen oder zu behandeln, der durch Malabsorption aufgrund von Pankreasinsuffizienz entstehen kann. Eine spezielle Diät mit leicht resorbierbaren, eiweißreichen Nahrungsergänzungsmitteln kann ebenfalls verordnet werden, um sicherzustellen, dass der gesamte Nährstoffbedarf gedeckt ist. Obwohl diese Therapien in der Regel zu einer verbesserten Nährstoffaufnahme und Gewichtszunahme führen, bleiben die meisten betroffenen Kinder immer noch kleiner und kleiner als der Durchschnitt ihres Alters. Ein chirurgischer Eingriff zur Entfernung der Bauchspeicheldrüse (Pankreatektomie) und mit Inselautotransplantation (TPIAT) sollte nur als letzter Ausweg für Patienten mit schweren Symptomen der Pankreatitis eingesetzt werden.
Personen mit Hypothyreose benötigen möglicherweise eine Hormonersatztherapie mit Thyroxin. Andere Anomalien wie kraniofaziale, genitourinäre, kardiale und/oder andere Fehlbildungen, die mit der Erkrankung einhergehen, können chirurgisch behandelt werden. Zahnanomalien können mit Haftvermittlern, Prothesen und/oder anderen Techniken behandelt werden. Schwerhörigkeit kann mit Hörgeräten behandelt werden. Ein frühzeitiges Eingreifen ist wichtig, um sicherzustellen, dass Kinder mit JBS ihr volles Potenzial ausschöpfen. Betroffene Kinder können von einem speziellen Förderunterricht, besonderer sozialer Unterstützung und anderen medizinischen, sozialen und/oder beruflichen Leistungen profitieren.
Prognose
Der Schweregrad der Symptome beim Johanson-Blizzard-Syndrom (JBS) ist unterschiedlich. Während einige Patienten im Säuglingsalter lebensbedrohliche Komplikationen entwickeln können, verläuft die Krankheit bei anderen weniger schwer. Obwohl eine geistige Behinderung auftritt, ist die Intelligenz in einigen Fällen normal. Schwerhörigkeit oder Taubheit können bei der Geburt vorhanden sein oder sich später im Leben entwickeln. Wachstumsstörungen im Zusammenhang mit dem JBS können aufgrund von Malabsorption und exokriner Pankreasinsuffizienz auftreten. Ohne Behandlung können die Beeinträchtigung der Bauchspeicheldrüse und die Malabsorption fortschreiten und lebensbedrohliche Komplikationen wie Infektionen und Unterernährung verursachen. Eine gezielte Behandlung der Pankreasinsuffizienz und der Hypothyreose kann zu besseren Aussichten führen.
Die Lebenserwartung hängt eher von der Pankreasinsuffizienz und der Unterernährung ab, die zum Tod im Säuglings- oder Kleinkindalter führen können. Bei Patienten, die frühzeitig mit einer wirksamen Pankreasenzym- und Vitaminsupplementierung behandelt werden, ist ein Überleben bis ins Erwachsenenalter jedoch nicht selten.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.