Angeborene Schmerzunempfindlichkeit mit Anhidrosis

Congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA), auch bekannt als hereditäre sensorische und autonome Neuropathie Typ IV, ist eine Erbkrankheit, bei der es zu einer Unfähigkeit kommt, Schmerzen und Temperatur zu empfinden, sowie zu vermindertem oder fehlendem Schwitzen (anhidrosis). Die Anzeichen und Symptome der CIPA treten in der Regel bei der Geburt oder im Säuglingsalter auf.

Die Unfähigkeit, Schmerzen und Temperatur zu spüren, führt häufig zu wiederholten, schweren Verletzungen, und unbeabsichtigte Selbstverletzungen sind häufig. Bei Menschen mit CIPA können auch Haut- und Knochenverletzungen nur langsam heilen, was zu chronischen Knocheninfektionen (Osteomyelitis) oder einem Zustand namens Charcot-Gelenke führen kann. Fehlendes Schwitzen kann wiederkehrendes hohes Fieber (Hyperpyrexie) und durch hohe Temperaturen ausgelöste Anfälle (Fieberkrämpfe) verursachen. Weitere Merkmale können Zahnkaries, Schwierigkeiten bei der Kontrolle von Urin und Stuhlgang (Urin- und Stuhlinkontinenz), Verhaltens- oder emotionale Probleme und geistige Behinderung sein. CIPA wird durch Veränderungen (Mutationen) im NTRK1-Gen verursacht. Die Vererbung ist autosomal rezessiv. Es gibt noch keine Heilung für CIPA. Die Behandlung zielt darauf ab, die Körpertemperatur zu kontrollieren, Selbstverletzungen zu verhindern und orthopädische Probleme so bald wie möglich zu behandeln. Es ist sehr wichtig, die Körpertemperatur während einer Operation zu kontrollieren.

Symptome

In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.

 

Medizinische Begriffe	Andere Namen
80-99 % der Menschen haben diese Symptome
Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit
Anhidrosis	Mangelndes Schwitzen
Aplasie der Schweißdrüsen	Fehlende Schweißdrüsen
Beeinträchtigtes Temperaturempfinden	Abnormität des Temperaturempfindens
Geistige Behinderung	Geistige Schwäche

Ursache

CIPA wird durch Mutationen im NTRK1-Gen verursacht, das dem Körper Anweisungen zur Herstellung eines Proteins gibt, das für die Entwicklung und das Überleben von Nervenzellen wichtig ist – insbesondere derjenigen, die Informationen über Schmerz, Temperatur und Berührung weiterleiten (sensorische Neuronen). Das NTRK1-Protein befindet sich auf der Oberfläche von Zellen, insbesondere von sensorischen Neuronen, und wird benötigt, um Signale für das Zellwachstum und -überleben zu übertragen. Eine Mutation im NTRK1-Gen kann dazu führen, dass es abnormal funktioniert, so dass die Neuronen keine richtigen Signale mehr erhalten und infolgedessen absterben. Dieser Verlust von sensorischen Neuronen und Nerven, die zu den Schweißdrüsen führen, führt zu den Anzeichen und Symptomen der CIPA.

Untersuchungen des Gehirns von Menschen mit CIPA haben Anomalien in den Teilen des Gehirns gezeigt, die für Schmerz- und Temperaturempfindungen verantwortlich sind, wie z. B. das Fehlen kleiner Neuronen und Fasern in den dorsalen Ganglien und den dorsalen Wurzeln, die die Zellkörper der sensorischen Neuronen enthalten, die Informationen aus der Peripherie zum Rückenmark bringen, Fehlen des Lissauer-Trakts, der aus Fasern besteht, die in erster Linie Informationen über Schmerz, Temperatur und leichte Berührung übermitteln, und Verkleinerung des spinalen Trakts des Trigeminusnervs, der Informationen über tiefe/grobe Berührung, Schmerz und Temperatur von derselben Gesichtsseite empfängt.

Prognose

Die langfristigen Aussichten (Prognose) für die hereditären sensorischen und autonomen Neuropathien verbessern sich, und sie werden nicht mehr nur als Kinderkrankheiten betrachtet. Die Prognose hängt offenbar vom Schweregrad der Erkrankung und von der Fähigkeit ab, die Komplikationen der Krankheit zu kontrollieren. Bei sorgfältiger medizinischer Betreuung können Menschen mit CIPA jedoch bis ins Erwachsenenalter leben.

Die Hauptprobleme stehen im Zusammenhang mit dem hohen Fieber und den Knochenproblemen, die bei CIPA auftreten. Die Krankheit kann in den ersten Lebensjahren tödlich verlaufen, wenn Hyperpyrexie (sehr hohes Fieber) nicht richtig behandelt wird, und ist die am häufigsten gemeldete Todesursache.

Orthopädische Probleme sind ebenfalls eine der charakteristischsten und schwerwiegendsten Komplikationen der CIPA. Bei älteren Kindern erfordern Osteomyelitis und Knochen- und/oder Gelenkverformungen Operationen, die manchmal auch Amputationen erforderlich machen.

Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.