Ledderhose-Krankheit

Dirk de Pol, 16. November 2021

Gesundheit

Die Ledderhose-Krankheit ist eine Form der Plantarfibromatose, die durch das Wachstum harter, runder oder abgeflachter Knötchen (Knoten) an den Fußsohlen gekennzeichnet ist.  Sie tritt im Allgemeinen bei Menschen mittleren Alters und älteren Menschen auf und ist bei Männern etwa 10 Mal häufiger als bei Frauen. In der Regel sind beide Füße betroffen, und die Erkrankung schreitet langsam, aber nicht unaufhaltsam voran.

Die Knötchen sind anfangs oft schmerzlos, können aber beim Gehen Schmerzen verursachen, wenn sie wachsen.  Menschen mit Morbus Ledderhose können auch an anderen Erkrankungen leiden, die mit der Bildung von überschüssigem faserigem Bindegewebe einhergehen, wie Dupuytren-Kontraktur, Knöchelpolster oder Peyronie-Krankheit. Auch wiederholte Traumata, langfristiger Alkoholkonsum, chronische Lebererkrankungen, Diabetes und Epilepsie wurden in Verbindung mit dieser Erkrankung berichtet. Die genaue Ursache der Ledderhose-Krankheit ist nicht bekannt, aber man geht davon aus, dass Vererbung in vielen Fällen eine Rolle spielt.  Die Behandlung kann, falls erforderlich, eine konservative Behandlung, Steroidinjektionen, Strahlentherapie oder eine Operation (Fasziektomie und Entfernung des fibrösen Gewebes) umfassen. Die Erkrankung hat eine gute Prognose, obwohl ein langsames Fortschreiten nicht ungewöhnlich ist. Es hat sich gezeigt, dass eine Fasziektomie die Rezidivrate verringert.

Symptome

In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.

 

Medizinische Begriffe Andere Namen  
80-99 % der Menschen haben diese Symptome
Hypertelorismus Weit aufgerissene Augen

 

Breiter Nasenrücken Breiter Nasenrücken

 

Witwenscheitel Haarscheitel

 

30%-79% der Menschen haben diese Symptome
Gekrümmte Nasenspitze Gespaltene Nasenspitze
Mediane Lippenspalte Zentrale Oberlippenspalte

Ursache

Die frontonasale Dysplasie wird durch Veränderungen (Mutationen) in verschiedenen Genen verursacht. Frontonasale Dysplasie Typ 1 wird durch Veränderungen im ALX3-Gen verursacht. Typ 2 wird durch Veränderungen im ALX4-Gen verursacht. Und Typ 3 wird durch Veränderungen im ALX1-Gen verursacht. Alle drei Gene geben dem Körper Anweisungen zur Herstellung einer Art von Proteinen, den so genannten Transkriptionsfaktoren, die für die Steuerung anderer Gene verantwortlich sind. Insbesondere kodieren diese drei Gene Proteine, die andere Gene steuern, die die Entwicklung von Augen, Nase und Mund beeinflussen. Wenn eines dieser drei Gene verändert ist, sind sie nicht mehr in der Lage, die Entwicklung des Gesichts richtig zu steuern. Dies führt zu den Merkmalen, die mit der frontonasalen Dysplasie verbunden sind.

Vererbung

Frontale Dysplasie kann in der Familie vererbt werden, aber die Art der Vererbung hängt vom Typ ab. Die Typen 1 und 3 werden autosomal rezessiv vererbt.  Das bedeutet, dass beide Kopien des ALX3- oder ALX1-Gens verändert sein müssen, um Symptome der Störung zu entwickeln. Wir erben jeweils eine Kopie des Gens von unserer Mutter und eine von unserem Vater. Männer und Frauen mit einer Mutation in nur einer Kopie der Gene werden als Träger der frontonasalen Dysplasie bezeichnet, was bedeutet, dass sie keine Anzeichen oder Symptome der Krankheit haben, aber sie können das veränderte Gen an ihre Kinder weitergeben. Wenn zwei Träger einer ALX3- oder ALX1-Mutation gemeinsam Kinder haben, gibt es für jedes Kind eine:

  • 25%ige Chance, dass das Kind eine frontonasale Dysplasie hat
  • 50%ige Chance, dass das Kind wie die Eltern Träger der frontonasalen Dysplasie sein wird
  • 25 % Chance, dass das Kind zwei funktionierende Kopien der Gene hat, so dass das Kind keine frontonasale Dysplasie hat und kein Träger ist

Wenn eine Person, die an einer frontalen Dysplasie vom Typ 1 oder 3 leidet, ein Kind mit einer Person hat, die keine frontale Dysplasie hat und nicht Träger des gleichen Krankheitstyps ist (d. h. beide Kopien des Gens funktionieren normal), werden alle Kinder dieser Person Träger der frontalen Dysplasie sein, aber keines wird die Krankheit haben.

Wenn eine Person Typ 1 oder 3 der frontalen Dysplasie hat und ein Kind mit einer Person hat, die Träger desselben Typs ist, hat jedes ihrer Kinder eine:

  • 50%ige Chance, Träger zu sein
  • 50%ige Chance, dieselbe Art von frontonasaler Dysplasie zu haben

Die frontonasale Dysplasie Typ 2 wird autosomal dominant vererbt. Das bedeutet, dass nur eine Kopie des ALX4-Gens verändert sein muss, damit eine Person Anzeichen und Symptome der Störung aufweist.

In einigen Fällen sind Menschen mit Typ-2-Frontonasaldysplasie die ersten in ihrer Familie, bei denen die Krankheit diagnostiziert wird. Dies kann der Fall sein, wenn die genetische Veränderung, die die Störung verursacht, bei der betroffenen Person neu auftritt (de novo) und nicht von einem Elternteil vererbt wird. In anderen Fällen haben Menschen mit der autosomal dominanten Form der frontonasalen Dysplasie die Störung von einem betroffenen Elternteil geerbt.

Wenn eine Person mit Typ-2-Frontonasendysplasie Kinder mit einer Person hat, die nicht an Typ-2-Frontonasendysplasie leidet, hat jedes ihrer Kinder eine:

  • 50%ige Chance, keinen Typ 2 zu haben
  • 50%ige Chance, Typ 2 zu haben

Viele Menschen finden es hilfreich, mit einem genetischen Berater zu sprechen, bevor sie sich entscheiden, schwanger zu werden, damit sie besser verstehen können, wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist, dass sie ihre Art der frontonasalen Dysplasie an ihre Kinder weitergeben.

Diagnose

Der erste Verdacht auf eine frontonasale Dysplasie wird häufig geäußert, wenn ein Arzt bei einem Neugeborenen oder einem Säugling die Merkmale der Störung feststellt. Um eine frontonasale Dysplasie zu diagnostizieren, muss eine Person mit mindestens zwei der folgenden körperlichen Merkmale geboren werden:  

  • Weit auseinander liegende Augen (Hypertelorismus)
  • Eine flache, breite Nase
  • Eine Rille (Spalte) in einer oder beiden Seiten der Nase, die dazu führen kann, dass sie sich in zwei Teile teilt
  • Fehlende Nasenspitze
  • Spaltung der Nase, der Oberlippe oder des Gaumens (Lippen- und/oder Gaumenspalte)
  • Eine mit Haut bedeckte Lücke an der Vorderseite des Schädels, wo eigentlich Knochen sein sollte (anteriores Cranium bifidum occultum)
  • Witwenscheitel-Haaransatz

Der Arzt kann auch andere Tests anordnen, wie z. B. eine Röntgenaufnahme aller Knochen des Körpers (Skelettuntersuchung), um genau festzustellen, wie sich die Krankheit auf die Person auswirkt und um andere mögliche Krankheiten auszuschließen.  Zur Bestätigung der Diagnose und des Typs können Gentests durchgeführt werden.

Behandlung

Die Behandlung der frontonasalen Dysplasie hängt von den Veränderungen ab, die die Krankheit bei der betreffenden Person verursacht hat. Chirurgische Eingriffe zur Korrektur von Gesichtsspalten oder anderen körperlichen Abweichungen können eine Option sein. Im Allgemeinen handelt es sich bei diesen Operationen um mehrstufige Verfahren, die durchgeführt werden, wenn das Kind etwa 6-8 Jahre alt ist.  Wenn die Gesichtsspalten die Fähigkeit zu atmen oder Nahrung zu schlucken beeinträchtigen, können die Eingriffe in einem jüngeren Alter erfolgen.

Wenn eine Person mit frontonasaler Dysplasie eine geistige Behinderung oder Entwicklungsverzögerung hat, kann eine Frühförderung angeboten werden. Wenn das Kind älter wird, kann eine spezielle Ausbildung hilfreich sein. Für eine angemessene Behandlung und die Beurteilung möglicher Geburtsfehler kann ein Team von Spezialisten erforderlich sein, z. B. ein Kinderkardiologe, der nach Herzfehlern sucht, ein Kinderaugenarzt, der nach Augenproblemen sucht, und ein Pädaudiologe, der nach Hörstörungen sucht.

Prognose

Die langfristigen Aussichten für Menschen mit frontonasaler Dysplasie hängen von der Art der Erkrankung und dem Schweregrad der damit verbundenen Geburtsfehler ab. Menschen, die mit einer Gesichtsspalte geboren werden, die weder die Atmung noch das Schlucken beeinträchtigt, und die entweder keinen Herzfehler oder einen chirurgisch korrigierbaren Herzfehler haben, haben Berichten zufolge eine normale Lebenserwartung  

In einigen Fällen haben Menschen, die mit Gesichtsunterschieden geboren wurden, Schwierigkeiten, Freunde zu finden oder sich in der Schule anzupassen. Eine Beratung durch einen Psychologen oder Sozialarbeiter kann in diesen Fällen hilfreich sein.

Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.

Dieser Artikel handelt von einem Krankheitsbild oder gesundheitlichen oder medizinischen Thema und dient dabei jedoch nicht der Eigendiagnose. Der Beitrag ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt. Bitte lesen und beachten Sie auch unseren Hinweis zu Gesundheitsthemen!

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