Goldmann-Favre-Syndrom

Dirk de Pol, 16. November 2021

Gesundheit

Das Goldmann-Favre-Syndrom, auch bekannt als die schwere Form des verstärkten S-Zapfen-Syndroms,  ist eine vererbbare Augenkrankheit, die den lichtempfindlichen Teil des Auges (Netzhaut) betrifft. In der Netzhaut befinden sich „rote“, „blaue“ und „grüne“ Zapfen, die es uns ermöglichen, Farben richtig zu sehen, sowie Stäbchen, die es uns ermöglichen, bei schwachem Licht zu sehen.

Menschen mit Goldmann-Favre-Syndrom werden mit einem Überschuss an blauen Zapfen, einer geringeren Anzahl roter und grüner Zapfen und wenigen oder gar keinen funktionierenden Stäbchen geboren.  Dies führt zu einer erhöhten Empfindlichkeit gegenüber blauem Licht, zu einer unterschiedlich ausgeprägten Sehschärfe bei roten und grünen Zapfen, zu Nachtblindheit ab dem frühen Kindesalter, zu Sehverlust und zu Netzhautdegeneration. Das  Goldmann-Favre-Syndrom kann durch Mutationen im NR2E3-Gen verursacht werden und wird autosomal rezessiv vererbt. Die  Behandlung kann eine Laserphotokoagulation und Medikamente umfassen.   

Symptome

In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome. .

 

Medizinische Begriffe Andere Namen  
Der Prozentsatz der Personen, die diese Symptome aufweisen, ist nicht verfügbar.
Autosomal-rezessiver Erbgang
Grauer Star Trübung der Linse des Auges

 

Ödeme Flüssigkeitsretention

 

Hemeralopie Tagesblindheit
Makulaödem

Diagnose

Der Verdacht auf das Goldmann-Favre-Syndrom kann durch eine Augenspiegelung (Ophthalmoskopie) geklärt werden. Bei der Ophthalmoskopie, die auch als Funduskopie bezeichnet wird, kann der Arzt den hinteren Teil des Auges (Fundus) betrachten, der die Netzhaut, den Sehnervenkopf, die Aderhaut und die Blutgefäße umfasst. Die Architektur der Netzhaut bei Menschen mit Goldmann-Favre-Syndrom unterscheidet sich in allen Krankheitsstadien deutlich vom Normalzustand. Beispiele für Netzhautanomalien beim Goldmann-Favre-Syndrom, die durch Opthalmoskopie nachgewiesen werden können, sind Pigmentklumpen und atrophische Läsionen.  

Weitere Tests, die zur Diagnose des Goldmann-Favre-Syndroms eingesetzt werden können, sind die optische Kohärenztomographie, Elektroretinogramme und genetische Tests. Bei der optischen Kohärenztomografie werden spezielle Fotos erstellt, die die Schichten der Netzhaut im Querschnitt zeigen. Bei Menschen mit Goldmann-Favre-Syndrom zeigt die optische Kohärenztomografie eine erhöhte Netzhautverdickung.  Elektroretinogramme messen die Aktivität der Zellen in der Netzhaut. Beim Goldmann-Favre-Syndrom können Elektroretinogramme keine oder eine verringerte Aktivität dieser Zellen zeigen.   Zur Bestätigung der Verdachtsdiagnose können Gentests zur Suche nach krankheitsverursachenden Mutationen im NR2E3-Gen durchgeführt werden.  

Behandlung

Obwohl Behandlungsmöglichkeiten für Komplikationen wie Retinoschisis und zystoides Makulaödem empfohlen werden können, gibt es derzeit keine Heilung oder gezielte Behandlung des Goldmann-Favre-Syndroms.   

Die Laserphotokoagulation könnte sich positiv auf die makuläre Retinoschisis auswirken, da sie zu einem Abtragen der erkrankten retinalen Pigmentepithelzellen (RPE) und zu einem Ersatz durch neue Zellen führt, wodurch die Flüssigkeit in den Makulazysten, die sich bei dieser Krankheit bilden können, verringert wird.  

Über eine gewisse Verbesserung der Sehschärfe wurde nach Behandlungen mit Cyclosporin A und Bromocriptin berichtet. Acetazolamid, 125 mg zweimal täglich und topisches 2%iges Dorzolamid haben bei einigen Patienten mit Makulaödem ebenfalls geholfen.   

Prognose

Es ist schwierig vorherzusagen, wie sich das Goldmann-Favre-Syndrom im Laufe der Zeit auf eine Person auswirkt, aber in der Regel ist die Krankheit progressiv. Die Symptome und der Schweregrad der Symptome können von Person zu Person sehr unterschiedlich sein. Bei einigen Menschen mit Goldmann-Favre-Syndrom kommt es bereits in der Kindheit zu Sehverlust und Netzhautbeteiligung, während bei anderen die Netzhautfunktion bis ins hohe Alter erhalten bleibt.  

Im Allgemeinen kann das Goldmann-Favre-Syndrom im Kindesalter eine akkommodative Esotropie (Schielen) und schlechtes Nachtsehen verursachen. Weitsichtigkeit und Nachtblindheit scheinen bei Erwachsenen häufige Merkmale zu sein. Zu den weiteren variablen Anzeichen und Symptomen bei Erwachsenen gehören vermindertes Sehvermögen bei sehr hellem Licht, unterschiedliche Grade von zentralem Sehverlust,  Astigmatismus, Retinoschisis und zystoides Makulaödem.  In einer Übersichtsarbeit wurde festgestellt, dass die Sehkraft (Sehschärfe) bei Menschen mit einer von NR2E3-Mutationen betroffenen Netzhaut von normal bis stark reduziert reicht. Das Vorhandensein von Retinoschisis kann mit einer schlechteren Sehkraft verbunden sein.  Einige Studien haben gezeigt, dass sich das Sehvermögen durch eine Behandlung verbessert.  

NR2E3-Mutationen werden zwar nicht bei allen Menschen mit Goldmann-Favre-Syndrom festgestellt, aber viele Fälle werden durch Mutationen in diesem Gen verursacht. Die Symptome und der Schweregrad der Symptome hängen wahrscheinlich davon ab, welche NR2E3-Mutationen vorhanden sind, sowie von anderen, kaum verstandenen genetischen und umweltbedingten Faktoren.

Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.

Dieser Artikel handelt von einem Krankheitsbild oder gesundheitlichen oder medizinischen Thema und dient dabei jedoch nicht der Eigendiagnose. Der Beitrag ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt. Bitte lesen und beachten Sie auch unseren Hinweis zu Gesundheitsthemen!

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