Die Gaucher-Krankheit Typ 2 ist eine erbliche Stoffwechselstörung, bei der sich schädliche Mengen einer Fettsubstanz namens Glukozerebrosid in Milz, Leber, Lunge, Knochenmark und Gehirn ansammeln. Die Symptome treten in der Regel im Alter von 3 Monaten auf und umfassen Hirnschäden, Krampfanfälle, abnorme Augenbewegungen, schlechte Saug- und Schluckfähigkeit sowie eine Vergrößerung von Leber und Milz. Viele Kinder sterben bis zum Alter von 2 bis 4 Jahren.
Die Gaucher-Krankheit Typ 2 wird durch Mutationen im GBA-Gen verursacht. Sie wird autosomal rezessiv vererbt. Während für einige Arten der Gaucher-Krankheit eine Enzymersatztherapie zur Verfügung steht, sprechen Kinder mit Morbus Gaucher Typ 2 im Allgemeinen nicht auf diese Behandlung an. Eine Untersuchung in einem umfassenden Zentrum, das auf die Gaucher-Krankheit spezialisiert ist, und eine unterstützende Behandlung sind für alle betroffenen Kinder sinnvoll.
Übersicht
Symptome
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Abnormes Atmungsmuster | Abnormale Atmungsmuster
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| Dysphagie | Schlechtes Schlucken
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| Dystonie | ||
| Enzephalopathie | ||
| Hepatomegalie | Vergrößerte Leber | |
Diagnose
Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.
Behandlung
Wenn Sie Fragen haben, welche Behandlung für Sie geeignet ist, sprechen Sie mit Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.