Der Dandy-Walker-Komplex ist eine Gruppe von Störungen, die die Entwicklung des Gehirns beeinträchtigen. Die Veränderungen in der Gehirnentwicklung sind von Geburt an vorhanden (kongenital). Der Dandy-Walker-Komplex beeinträchtigt die Ausbildung des Kleinhirns, das für die Bewegungskoordination zuständig ist, und der flüssigkeitsgefüllten Räume um das Kleinhirn.
Bei Menschen mit Dandy-Walker-Komplex kann ein Teil des Gehirns, das so genannte Kleinhirn, kleiner als erwartet sein (hypoplastisch) oder ganz fehlen (aplastisch). Der Kleinhirnwurm ist der Bereich des Gehirns zwischen den beiden Hälften des Kleinhirns. Bei Menschen mit Dandy-Walker-Komplex ist der vierte Hirnventrikel größer als erwartet. Durch dieses Ventrikel kann Flüssigkeit zwischen den oberen und unteren Bereichen des Gehirns und des Rückenmarks fließen. Menschen mit Dandy-Walker-Komplex können einen vergrößerten Teil der Schädelbasis (hintere Schädelgrube) haben. Dandy-Walker-Komplex kann bei Frauen häufiger auftreten als bei Männern.
Der Dandy-Walker-Komplex ist eine Gruppe von Störungen mit sich überschneidenden Symptomen. Zu diesen Störungen gehören:
- Dandy-Walker-Fehlbildung (auch als Dandy-Walker-Syndrom bekannt): mit kleinem Kleinhirnwurm, großem vierten Ventrikel und vergrößerter hinterer Schädelgrube
- Isolierte Kleinhirnwurm-Hypoplasie (manchmal auch als Dandy-Walker-Variante bezeichnet): ein kleiner Kleinhirnwurm ohne andere Merkmale des Dandy-Walker-Komplexes
- Mega-cisterna magna: eine vergrößerte hintere Schädelgrube mit einem typisch entwickelten Kleinhirn. Dies kann eine normale Variante sein und verursacht möglicherweise keine gesundheitlichen Probleme.
- Arachnoidalzyste in der hinteren Schädelgrube: Entwicklung einer Zyste in der hinteren Schädelgrube ohne andere Merkmale des Dandy-Walker-Komplexes
Jede dieser Störungen kann verschiedene Ursachen und unterschiedliche Langzeitperspektiven haben. Um Familien mehr Informationen über die spezifischen Entwicklungsunterschiede im Gehirn und die langfristigen Aussichten zu geben, kann eine Person mit Dandy-Walker-Komplex eine spezifischere Diagnose erhalten.
In einigen Fällen wird der Dandy-Walker-Komplex durch eine zugrunde liegende genetische Veränderung verursacht. Diese genetischen Veränderungen können den Dandy-Walker-Komplex allein verursachen, oder sie können den Dandy-Walker-Komplex zusammen mit anderen Gesundheitsproblemen verursachen. In diesen Fällen kann der Komplex in Familien auftreten. In den meisten Fällen wird der Dandy-Walker-Komplex jedoch durch eine Kombination von genetischen und umweltbedingten Faktoren verursacht. Der Dandy-Walker-Komplex kann durch bildgebende Verfahren des Gehirns wie Ultraschall, CT-Scan oder MRT-Scan diagnostiziert werden. Zu den Behandlungsmöglichkeiten gehören eine Operation, bei der ein ventrikuloperitonealer Shunt eingesetzt wird, der überschüssige Flüssigkeit aus dem Gehirn ableitet, sowie physikalische und ergotherapeutische Maßnahmen.
Symptome
Die Anzeichen und Symptome des Dandy-Walker-Komplexes können vom Alter der Person abhängen, die den Komplex hat. In einigen Fällen kann der Dandy-Walker-Komplex mit einer Ultraschalluntersuchung vor der Geburt eines Babys festgestellt werden. In anderen Fällen treten die ersten Symptome des Komplexes bereits im Säuglingsalter auf. Zu den Symptomen des Dandy-Walker-Komplexes, die bereits im Säuglingsalter auftreten, gehören ein Kopfumfang, der schneller als erwartet wächst, ein geringer Muskeltonus (Hypotonie) oder sehr steife Muskeln (Spastizität). Kinder mit dem Dandy-Walker-Komplex erreichen möglicherweise Meilensteine in der Entwicklung wie das Aufsitzen oder Gehen später als erwartet (Entwicklungsverzögerung). Bei älteren Kindern mit Dandy-Walker-Komplex können zu den Anzeichen und Symptomen Reizbarkeit, Erbrechen, ruckartige Augenbewegungen (Nystagmus) und Schwierigkeiten bei der Bewegungskoordination (Ataxie) gehören. Diese Symptome können sich langsam entwickeln oder plötzlich auftreten. Die meisten Menschen mit Dandy-Walker-Komplex entwickeln die Symptome innerhalb des ersten Lebensjahres.
Zu den weiteren Anzeichen und Symptomen des Dandy-Walker-Komplexes gehören eine Zunahme der Größe und des Drucks der Flüssigkeitsräume, die das Gehirn umgeben (Hydrozephalus), sowie Ausbeulungen an der Rückseite des Schädels. In einigen Fällen kann der erhöhte Druck auf das Gehirn zu Atemproblemen, Krampfanfällen und Schwierigkeiten bei der Kontrolle der Augen-, Gesichts- und Halsbewegungen führen. Etwa die Hälfte der Menschen mit Dandy-Walker-Komplex hat eine geistige Behinderung.
In einigen Fällen kann der Dandy-Walker-Komplex ein Anzeichen für ein anderes genetisches Syndrom sein. Daher haben einige Menschen mit Dandy-Walker-Komplex von Geburt an andere gesundheitliche Probleme oder Abweichungen, die andere Teile des Gehirns sowie das Herz, das Gesicht, die Gliedmaßen, Finger und Zehen betreffen können.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome. .
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Dandy-Walker-Fehlbildung | ||
| Platybasia | ||
| Hervorstehendes Hinterhaupt | Hervorstehende Rückseite des Schädels
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| 30%-79% der Menschen haben diese Symptome | ||
| Frontale Bossenschaft | ||
| 5-29 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum | ||
Ursache
In den meisten Fällen ist die genaue Ursache des Dandy-Walker-Komplexes unbekannt. Man geht davon aus, dass die meisten Fälle durch eine Kombination aus genetischen und Umweltfaktoren verursacht werden, die die frühe Entwicklung vor der Geburt beeinträchtigen. In einigen Fällen wird angenommen, dass Expositionen während der Schwangerschaft, z. B. Diabetes oder eine Infektion wie Röteln, ein erhöhtes Risiko für das sich entwickelnde Baby für den Dandy-Walker-Komplex mit sich bringen.
In einigen Fällen wird der Dandy-Walker-Komplex durch eine zugrunde liegende genetische Veränderung verursacht. So haben einige Menschen mit Dandy-Walker-Komplex zusätzliche oder fehlende Chromosomenstücke in jeder Zelle des Körpers (Chromosomenanomalien). Der Dandy-Walker-Komplex kann auch als Symptom eines anderen genetischen Syndroms auftreten. So kann bei Menschen mit Dandy-Walker-Komplex eine Veränderung in einem Gen vorliegen, die dazu führt, dass sie neben dem Dandy-Walker-Komplex auch andere gesundheitliche Probleme entwickeln. Die Forscher lernen derzeit mehr über Gene, deren Veränderungen (pathogene Varianten oder Mutationen) den Dandy-Walker-Komplex verursachen können.
Vererbung
Die meisten Fälle von Dandy-Walker-Komplex treten sporadisch auf, d. h. bei Menschen, in deren Familie der Komplex nicht vorkommt. Die Ursache der meisten Fälle von Dandy-Walker-Komplex bleibt unbekannt. Ein kleiner Prozentsatz der Menschen mit Dandy-Walker-Komplex hat möglicherweise andere Familienmitglieder mit dem Komplex, aber es ist nicht klar, wie der Komplex vererbt wird. Wenn man davon ausgeht, dass der Komplex nicht durch eine einzige genetische Veränderung (pathogene Variante oder Mutation) verursacht wird, liegt das Risiko, dass ein Geschwisterkind den Komplex hat, zwischen 1-5 %.
Wenn der Dandy-Walker-Komplex durch ein zugrundeliegendes genetisches Syndrom verursacht wird, hängt die Wahrscheinlichkeit, dass auch Familienmitglieder den Komplex haben, vom Vererbungsmuster des zugrundeliegenden Syndroms ab.
Diagnose
Der Verdacht auf den Dandy-Walker-Komplex kann sich ergeben, wenn ein Arzt Anzeichen und Symptome des Komplexes wie einen vergrößerten Kopf und eine Entwicklungsverzögerung feststellt. Ein Arzt kann Tests anordnen, um die Ursache dieser Symptome zu ermitteln, einschließlich einer Bildgebung des Gehirns. In der Regel wird zur Diagnose des Dandy-Walker-Komplexes ein Ultraschall des Gehirns, ein CT-Scan oder ein MRT des Gehirns durchgeführt. In einigen Fällen kann der Arzt einen Gentest anordnen, um festzustellen, ob eine genetische Ursache für den Komplex vorliegt.
Behandlung
Die Behandlung des Dandy-Walker-Komplexes konzentriert sich darauf, den Druck auf das Gehirn zu verringern, der durch die Hirnfehlbildungen verursacht wird. Wenn sich zu viel Flüssigkeit im Gehirn befindet, kann ein Arzt in einem chirurgischen Eingriff einen ventrikuloperitonealen Shunt in das Gehirn legen, über den die überschüssige Flüssigkeit abgeleitet werden kann. Dies kann den Druck im Gehirn verringern und einige Symptome des Dandy-Walker-Komplexes lindern. Zur Kontrolle der Anfälle können Medikamente eingesetzt werden. Andere Symptome des Dandy-Walker-Komplexes wie Entwicklungsverzögerungen oder Schwierigkeiten bei der Bewegungskoordination können mit Beschäftigungs- oder Physiotherapie behandelt werden. Einige Kinder mit Dandy-Walker-Komplex benötigen möglicherweise zusätzliche Hilfe in der Schule, z. B. in Form von Sonderschulunterricht.
Prognose
Die langfristigen Aussichten für Menschen mit Dandy-Walker-Komplex hängen von den Symptomen ab, die durch die Veränderungen in den Gehirnstrukturen verursacht werden. Die langfristigen Aussichten hängen auch davon ab, ob der Dandy-Walker-Komplex allein (isoliert) auftritt oder ob ein zugrundeliegendes genetisches Syndrom vorliegt, das andere gesundheitliche Probleme verursachen kann. Da die Unterschiede in der Gehirnstruktur und das Vorhandensein eines zugrundeliegenden genetischen Syndroms die Anzeichen und Symptome oder die Lebenserwartung einer Person beeinflussen können, kann es schwierig sein, die langfristigen Aussichten für Menschen mit Dandy-Walker-Komplex vorherzusagen.
Einige Menschen mit Dandy-Walker-Komplex können körperliche oder geistige Behinderungen haben. In den meisten Fällen haben Säuglinge mit der isolierten Dandy-Walker-Variante eine höhere Wahrscheinlichkeit für eine normale Entwicklung in der Neugeborenenperiode.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.