Das Cri du chat-Syndrom ist von Geburt an vorhanden und beeinträchtigt Wachstum und Entwicklung. Säuglinge mit dieser Erkrankung haben oft einen hohen, katzenartigen Schrei, einen kleinen Kopf und ein charakteristisches Gesichtsaussehen. Sie können Schwierigkeiten beim Atmen und bei der Nahrungsaufnahme haben. Menschen mit dieser Erkrankung haben typischerweise eine geistige Behinderung, Entwicklungs- und Sprachverzögerungen sowie Verhaltensauffälligkeiten.
Das Cri du chat-Syndrom wird durch ein fehlendes Stück (Deletion) eines bestimmten Teils von Chromosom 5, des so genannten p-Arms, verursacht. Im Allgemeinen hängt die Schwere der Symptome von der Größe und Lage der Deletion auf Chromosom 5 ab. Diese Deletion tritt sehr früh in der Entwicklung eines Embryos auf, und das Cri du Chat-Syndrom wird in der Regel nicht in Familien vererbt. Die Diagnose basiert auf der klinischen Untersuchung, den Symptomen und wird durch die Ergebnisse eines Gentests bestätigt. Die Behandlung konzentriert sich auf die Behandlung der Symptome.
Symptome
Die folgende Liste enthält die häufigsten Anzeichen und Symptome bei Menschen mit Cri du Chat-Syndrom. Diese Merkmale können von Person zu Person unterschiedlich sein. Manche Menschen haben mehr Symptome als andere, und die Symptome können von leicht bis schwer reichen. Diese Liste enthält auch nicht alle Symptome oder Merkmale, die für diese Erkrankung beschrieben wurden.
Zu den Anzeichen und Symptomen können gehören:
- Katzenähnlicher Schrei
- Kleine Kopfgröße (Mikrozephalie)
- Charakteristische Gesichtszüge
- Hypotonie
- Geistige Behinderung
- Globale Entwicklungsverzögerung
- Verhaltensauffälligkeiten
- Wachstumsverzögerung
Babys mit Cri du Chat-Syndrom haben oft ein niedriges Geburtsgewicht und können Schwierigkeiten beim Füttern und Atmen haben. Einige haben Herzfehler, die eine Operation erfordern. Im Kindes- und Erwachsenenalter können Menschen mit diesem Syndrom erhebliche intellektuelle, entwicklungsbedingte und sprachliche Verzögerungen aufweisen. Sie können Probleme mit der Gewichtszunahme haben und sind meist kleiner als der Durchschnitt.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome. .
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Katzenschrei | Katzenschrei | |
| Epikanthus | Augenfalten
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| Hohe Stimme | ||
| Geistige Behinderung, schwer | Frühe und schwere mentale Retardierung
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| Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren | ||
Ursache
Das Cri du chat-Syndrom wird durch ein fehlendes Stück (Deletion) des kurzen (p) Arms von Chromosom 5 verursacht. Diese chromosomale Veränderung wird als 5p- geschrieben. Die Größe und Lage der Deletion variiert bei den betroffenen Personen, aber Studien deuten darauf hin, dass größere Deletionen tendenziell zu schwereren Symptomen führen als kleinere Deletionen.
Vererbung
Die meisten Fälle des Cri du Chat-Syndroms werden nicht vererbt. Die Deletion tritt meist als zufälliges Ereignis (de novo) während der Bildung von Ei- oder Samenzellen oder in der frühen Entwicklung eines Embryos auf.
Etwa 10-15 Prozent der Menschen mit Cri du Chat-Syndrom erben die Chromosomenanomalie von einem nicht betroffenen Elternteil. In diesen Fällen trägt der Elternteil eine Chromosomenumlagerung, eine so genannte balancierte Translokation, bei der kein genetisches Material hinzukommt oder verloren geht. Ausgewogene Translokationen verursachen in der Regel keine gesundheitlichen Probleme, können aber bei der Weitergabe an die nächste Generation unausgewogen werden. Kinder, die eine unausgewogene Translokation erben, haben zusätzliches oder fehlendes genetisches Material. Menschen mit Cri du Chat-Syndrom erben eine unausgewogene Translokation, bei der genetisches Material auf dem kurzen Arm von Chromosom 5 fehlt.
Diagnose
Die Diagnose des Cri du chat-Syndroms basiert auf einer klinischen Untersuchung, den Anzeichen und Symptomen und wird durch die Ergebnisse eines Gentests bestätigt. Das Cri du chat-Syndrom wird manchmal während der Schwangerschaft durch pränatale Tests diagnostiziert.
Behandlung
Die Behandlung des Cri du Chat-Syndroms konzentriert sich auf die Bewältigung der Symptome.
Zu den Fachleuten, die an der Betreuung von Personen mit Cri du Chat-Syndrom beteiligt sein können, gehören:
- Medizinischer Genetiker
- Physiotherapeutin
- Beschäftigungstherapeutin
- Logopädin
- Hals-Nasen-Ohren-Arzt (HNO-Arzt)
- Spezialist für Verhalten oder Entwicklung
Statistik
Es wird geschätzt, dass weltweit etwa 1 von 15.000 bis 1 von 50.000 Babys mit dem Cri du Chat-Syndrom geboren wird. Die genaue Zahl der Betroffenen ist unbekannt.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.