Hereditäre Koproporphyrie (HCP) ist eine seltene vererbte Form der Leberporphyrie, die durch neurologische Symptome in Form von Episoden (akuten Anfällen) mit Bauchschmerzen, Übelkeit, Erbrechen, Schwäche, Taubheit und Schmerzen in Händen und Füßen (Neuropathie) gekennzeichnet ist. Die Porphyrien sind eine Gruppe von Blutkrankheiten, die durch das Fehlen eines Enzyms im Körper verursacht werden, das Häm produziert, ein wichtiges Molekül, das den Sauerstoff durch den Körper transportiert und für alle Organe des Körpers lebenswichtig ist.
Die Symptome treten in der Regel im Alter von 20 bis 30 Jahren auf, es wurde aber auch schon über Fälle in jüngerem Alter berichtet. Zu den Anzeichen und Symptomen während der Anfälle können Körperschmerzen, Übelkeit und Erbrechen, eine erhöhte Herzfrequenz (Tachykardie) und hoher Blutdruck gehören. Zu den weniger häufigen Symptomen gehören Krampfanfälle, Hautveränderungen und Lähmungen der Arme und Beine, des Rumpfes und der Atemmuskulatur. Die meisten Menschen mit HCP haben zwischen den Anfällen keine Anzeichen oder Symptome. Die HCP wird durch Mutationen im CPOX-Gen verursacht und autosomal-dominant vererbt. Die Diagnose basiert auf den Symptomen sowie auf spezifischen Blut-, Urin- und Stuhltests. Die Behandlung basiert auf der Vorbeugung der Symptome. Ein akuter Anfall erfordert einen Krankenhausaufenthalt, Medikamente und eine Behandlung mit Hämotherapie.
Symptome
Die Symptome der hereditären Koproporphyrie (HCP) können von Mensch zu Mensch unterschiedlich sein. Einige Menschen können stärker betroffen sein als andere, und nicht jeder mit hereditärer Koproporphyrie hat die gleichen Symptome. Bei vielen Menschen mit einer CPOX-Genmutation treten keine Symptome der HCP auf.
Bei Menschen mit HCP können zusätzliche Faktoren wie hormonelle Veränderungen, bestimmte Medikamente, übermäßiger Alkoholkonsum, Infektionen, Fasten oder Ernährungsumstellungen das Auftreten der Symptome auslösen. Die Symptome treten als akute Anfälle oder Episoden auf, die sich über einen Zeitraum von mehreren Tagen entwickeln. Zeitpunkt und Schweregrad der Anfälle sind von Person zu Person unterschiedlich.
Zu den Symptomen eines akuten Anfalls gehören:
-Schwere Magenschmerzen, die zu Übelkeit und Erbrechen führen
-Rücken- und Beinschmerzen
-Hoher Blutdruck
Schnelles Herzklopfen (Tachykardie)
Anfälle (weniger häufig)
Schwäche , Taubheit in den Armen und Beinen (periphere Neuropathie)
Hautbefunde (bei etwa 20 % der Menschen mit HCP)
-extreme Empfindlichkeit gegenüber Sonnenlicht (Photosensitivität)
-zerbrechliche Haut
Zwischen den Anfällen sind Menschen mit HCP oft symptomfrei.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome. .
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Schmerzen im Unterleib | Magenschmerzen
|
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| Abnormale zirkulierende Porphyrin-Konzentration | ||
| Erhöhte Delta-Aminolävulinsäure im Urin | ||
| 30%-79% der Menschen haben diese Symptome | ||
| Atypische Narbenbildung der Haut | Atypische Narbenbildung | |
| Dunkler Urin | ||
Ursache
Die hereditäre Koproporphyrie (HCP) wird durch eine genetische Veränderung (Mutation) im CPOX-Gen verursacht. Eine CPOX-Genmutation allein verursacht jedoch noch keine Symptome. Zusätzliche Faktoren (wie hormonelle Veränderungen, bestimmte Medikamente, übermäßiger Alkoholkonsum, Fasten) sind erforderlich, um einen Anfall und das Auftreten von Symptomen auszulösen. Manche Menschen mit einer CPOX-Genmutation haben nie Symptome von HCP.
Vererbung
Die hereditäre Koproporphyrie (HCP) wird autosomal dominant vererbt. Alle Personen erben zwei Kopien von jedem Gen. Bei autosomal dominanten Erkrankungen führt eine Mutation in nur einer Kopie des CPOX-Gens zu HCP. Die Mutation kann von beiden Elternteilen vererbt werden. Manche Menschen werden aufgrund einer neuen genetischen Mutation (de novo) mit hereditärer Koproporphyrie geboren, ohne dass es in ihrer Familie eine Vorgeschichte dieser Erkrankung gibt. Es gibt nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tun kann, um die Erkrankung bei einem Kind auszulösen.
Jedes Kind einer Person mit einer autosomal dominanten Erkrankung hat eine 50%ige oder 1:2-Chance, die Mutation und die Erkrankung zu erben. Nachkommen, die die Mutation geerbt haben, können an HCP erkranken, obwohl sie mehr oder weniger stark betroffen sein können als ihre Eltern. Manchmal kann eine Person eine CPOX-Genmutation für HCP haben und keine Anzeichen oder Symptome dafür zeigen.
Diagnose
Die Diagnose einer hereditären Koproporphyrie (HCP) wird zunächst aufgrund der klinischen Anzeichen und Symptome, in der Regel während eines akuten Anfalls, gestellt. Sobald bei einer Person der Verdacht auf HCP besteht, werden in der Regel Urin-, Blut- und Stuhlproben untersucht. Diese Labortests werden in der Regel zum Zeitpunkt des akuten Anfalls durchgeführt und suchen nach erhöhten Werten von Verbindungen, die mit verschiedenen Porphyrie-Arten in Verbindung gebracht werden.
Um den spezifischen Porphyrie-Typ einer Person zu identifizieren, kann ein Gentest durchgeführt werden, um nach Mutationen im CPOX-Gen zu suchen.
Es wurde mindestens eine Studie veröffentlicht, die diagnostische Kriterien für die akuten, dominant vererbten Formen der Porphyrie vorschlägt.
Behandlung
Es gibt keine spezifische Behandlung für hereditäre Koproporphyrie (HCP). Die Behandlung zielt darauf ab, die Symptome der HCP, die während eines akuten Anfalls auftreten, in den Griff zu bekommen. Bei akuten Anfällen ist häufig ein Krankenhausaufenthalt erforderlich, und im Allgemeinen sind Medikamente gegen Schmerzen, Übelkeit und Erbrechen sowie eine engmaschige Überwachung erforderlich. Einige Anfälle können durch die Verabreichung einer großen Menge an Glukose oder anderen Kohlenhydraten behandelt werden. Schwerere Anfälle werden mit einer Hämotherapie behandelt, die über eine Vene (intravenös) verabreicht wird.
Angriffe können auch vermieden werden, indem man den „Auslöser“ für den Angriff vermeidet. Der Auslöser kann bei jedem Menschen anders sein. Zu den Auslösern gehören bestimmte Medikamente, Alkohol, Diäten und hormonelle Veränderungen im Körper. Manchmal ist der Auslöser aber auch unbekannt. Wenn die Person mit HCP Hautsymptome hat, kann die Vermeidung von übermäßiger Sonneneinstrahlung die Blasen und Hautläsionen reduzieren.
Prognose
Die langfristigen Aussichten für Menschen mit hereditärer Koproporphyrie (HCP) variieren je nach Schwere der Symptome. Bei frühzeitiger Diagnose und Behandlung ist die hereditäre Koproporphyrie selten lebensbedrohlich. Bei einigen Menschen mit HCP können langfristige Schmerzen auftreten, und es besteht ein erhöhtes Risiko für Leber- und Nierenerkrankungen.
Statistik
Die hereditäre Koproporphyrie (HCP) ist selten. Die genaue Häufigkeit ist unbekannt. Eine Studie geht davon aus, dass etwa 1/5.000.000 Menschen in Europa an HCP leiden. Frauen sind häufiger betroffen als Männer. Da diese Erkrankung häufig fehldiagnostiziert wird und viele Menschen mit CPOX-Mutationen keine Symptome haben, könnte die Inzidenz dieser Erkrankung höher sein.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.