Mukopolysaccharidose II (MPS II) ist eine erbliche Störung des Kohlenhydratstoffwechsels, die fast ausschließlich bei Männern auftritt. Sie ist gekennzeichnet durch ausgeprägte Gesichtszüge, einen großen Kopf, Hydrocephalus, Vergrößerung von Leber und Milz (Hepatosplenomegalie), Nabel- oder Leistenbruch und Schwerhörigkeit. Menschen mit dieser Krankheit können außerdem Gelenkdeformationen und Herzanomalien aufweisen, die die Herzklappen betreffen. MPS II wird durch Mutationen im IDS-Gen verursacht und wird X-chromosomal vererbt.
Der Schweregrad der Symptome von Menschen mit MPS II ist sehr unterschiedlich. Früher wurde MPS II je nach Schweregrad als schwer und abgeschwächt eingestuft. In jüngerer Zeit wurden die Begriffe langsam progressiv und früh progressiv vorgeschlagen. Während beide Typen viele verschiedene Körperteile betreffen, kommt es bei Menschen mit dem schweren Typ auch zu einer Abnahme der geistigen Leistungsfähigkeit und einem schnelleren Fortschreiten der Krankheit. Die Lebenserwartung von Menschen mit der schweren Form liegt bei 10 bis 20 Jahren. Menschen mit der weniger schweren Form leben in der Regel bis ins Erwachsenenalter und ihre Intelligenz ist nicht beeinträchtigt. Die Behandlung konzentriert sich auf die Behandlung der Anzeichen und Symptome, die bei jedem Einzelnen auftreten.
Symptome
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome. .
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Grobschlächtige Gesichtszüge | Grobes Erscheinungsbild des Gesichts | |
| Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit | Verminderte Beweglichkeit der Gelenke
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| Makrozephalie | Vergrößerung des Schädels
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| Kleinwüchsigkeit | Verringertes Körpergewicht
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| 30%-79% der Menschen haben diese Symptome | ||
| Chronische Diarrhöe | ||
Vererbung
MPS II wird X-chromosomal rezessiv vererbt, was bedeutet, dass diese Erkrankung fast ausschließlich bei Männern auftritt. Frauen sind in der Regel nicht betroffene Trägerinnen dieser Krankheit. In einer Familie mit mehr als einem betroffenen Individuum muss die Mutter der betroffenen Männer Trägerin sein. Wenn eine Überträgerin ein Kind bekommt, besteht eine 25 %ige (1 zu 4) Chance, dass sie einen betroffenen Sohn hat.
Diagnose
Ja, es gibt Träger-Tests für MPS II. Die Tests beginnen in der Regel mit einem betroffenen männlichen Verwandten, wenn ein solcher für die Tests zur Verfügung steht, um die krankheitsverursachende Mutation zu bestimmen. Wenn es keinen lebenden betroffenen männlichen Verwandten gibt, werden mögliche weibliche Trägerinnen mit einer Art Gentest getestet, der Sequenzanalyse. Dieser Test erfordert eine kleine Blutprobe und liest den genetischen Code des IDS-Gens auf der Suche nach Fehlern durch. Wenn mit der Sequenzanalyse keine Mutation gefunden wird, können zwei weitere Tests durchgeführt werden, um nach Mutationen zu suchen, die MPS II verursachen. Gentests weisen die meisten Mutationen nach, die MPS II verursachen, aber möglicherweise nicht alle Mutationen, die diesen Zustand verursachen. Daher kann mit einem Test nicht definitiv festgestellt werden, dass eine Person kein Träger von MPS II ist.
Das Genetic Testing Registry (GTR) bietet Informationen über die Gentests für diese Erkrankung. Das GTR richtet sich an Gesundheitsdienstleister und Forscher. Patienten und Verbraucher, die spezifische Fragen zu einem Gentest haben, sollten sich an einen Gesundheitsdienstleister oder einen Genetiker wenden.
Behandlung
Wenn Sie Fragen haben, welche Behandlung für Sie geeignet ist, sprechen Sie mit Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.