Die Galaktosialidose betrifft viele verschiedene Körpersysteme, darunter das Gehirn, die Augen, die Muskeln und das Skelett. Es gibt drei verschiedene Typen: frühkindliche, spätkindliche und jugendliche/erwachsene Galaktosialidose. Der häufigste Typ ist die juvenile/adulte Galaktosialidose. Bei Menschen mit diesem Typus treten die ersten Symptome im Jugendalter auf.
Zu den Symptomen gehören Schwierigkeiten beim Gehen, Sehstörungen, Wirbelsäulenanomalien, dunkelrote Flecken auf der Haut und eine geistige Behinderung, die sich mit der Zeit verschlimmert. Die Symptome des früh- und spätinfantilen Typs sind schwerwiegender und beginnen im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit. Bei diesen Typen verschlimmern sich die Symptome im Laufe der Zeit und sind mit einer geringeren Überlebensrate verbunden. Alle drei Formen der Galaktosialidose werden durch Variationen im CTSA-Gen verursacht und autosomal rezessiv vererbt. Die Diagnose der Galaktosialidose basiert auf einer klinischen Untersuchung, den Symptomen und genetischen Tests. Die Behandlung konzentriert sich auf das Management der Symptome.
Symptome
Die folgende Liste enthält die häufigsten Anzeichen und Symptome bei Menschen mit Galaktosialidose. Diese Merkmale können von Person zu Person unterschiedlich sein, selbst bei Menschen mit dem gleichen Typ. Manche Menschen haben mehr Symptome als andere, und die Symptome können von leicht bis schwer reichen. Diese Liste enthält nicht alle Symptome oder Merkmale, die für diese Erkrankung beschrieben wurden.
Säuglinge mit frühkindlicher Galaktosialidose haben Symptome, die in der Regel vor oder zum Zeitpunkt der Geburt auftreten. Zu den Anzeichen und Symptomen von gehören:
- Abnorme Flüssigkeitsansammlung beim Fötus oder Neugeborenen (Hydrops fetalis)
- Vergrößerte Leber und/oder Milz (Hepatosplenomegalie)
- Vergrößertes Herz (Kardiomyopathie)
- Abnorme Knochenentwicklung (Dysostosis multiplex)
- Kirschroter Fleck am Augenhintergrund
- Nierenerkrankungen, die sich mit der Zeit verschlimmern
- Gesichtszüge, die als „grob“ beschrieben werden
Die Symptome des spätinfantilen Typs der Galaktosialidose beginnen in der Regel nach dem sechsten Lebensmonat und ähneln denen des frühinfantilen Typs, sind aber weniger schwerwiegend. Weitere Merkmale sind Hör- und Sehverlust, Wachstumsstörungen und Krampfanfälle.
Der jugendliche/erwachsene Typ der Galaktosialidose weist Symptome auf, die sich etwas von denen der beiden anderen Typen unterscheiden. Die Symptome beginnen typischerweise im Jugendalter, aber das Alter beim Auftreten und der Schweregrad sind unterschiedlich. Zu den Symptomen gehören:
- Schwierigkeiten bei der Bewegungskoordination (Ataxie)
- Muskelzuckungen (Myoklonus)
- Krampfanfälle
- Visueller Verlust
- Dunkelrote Flecken auf der Haut (Angiokeratome)
Die Symptome des früh- und spätinfantilen Typs der Galaktosialidose führen häufig zu einer verkürzten Lebensspanne. Die Symptome des juvenilen/erwachsenen Typs variieren in ihrer Schwere und dem Alter ihres Auftretens. Zu den Symptomen gehört eine geistige Behinderung, die sich mit der Zeit verschlimmert, aber die Lebenserwartung ist im Allgemeinen nicht beeinträchtigt.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome. .
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Abnorme Morphologie der Wirbelsäule | ||
| Kirschroter Fleck auf der Makula | ||
| Grobschlächtige Gesichtszüge | Grobes Erscheinungsbild des Gesichts | |
| Hornhauttrübung | ||
| Schwerhörigkeit | Taubheit
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Ursache
Galaktosialidose tritt auf, wenn das CTSA-Gen nicht richtig funktioniert. DNA-Veränderungen, die als pathogene Varianten bekannt sind, sind dafür verantwortlich, dass Gene nicht richtig oder manchmal überhaupt nicht funktionieren.
Vererbung
Die Galaktosialidose wird autosomal rezessiv vererbt. Alle Personen erben zwei Kopien von jedem Gen. Autosomal bedeutet, dass das Gen auf einem der nummerierten Chromosomen liegt, die bei beiden Geschlechtern vorhanden sind. Rezessiv bedeutet, dass beide Kopien des verantwortlichen Gens verändert sein müssen, um die Krankheit zu bekommen.
Menschen mit autosomal rezessiven Erkrankungen erben von jedem ihrer Elternteile eine Veränderung. Die Eltern, die jeweils eine Genveränderung haben, werden als Träger bezeichnet. Träger einer autosomal rezessiven Erkrankung haben in der Regel keine Anzeichen oder Symptome (sie sind nicht betroffen). Wenn zwei Träger einer autosomal rezessiven Erkrankung Kinder bekommen, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25 % (1 zu 4), dass sie ein Kind mit der Erkrankung bekommen.
Diagnose
Die Galaktosialidose wird anhand der Symptome, einer klinischen Untersuchung und der Ergebnisse eines Gentests auf Varianten im CTSA-Gen diagnostiziert. Der Typ der Galaktosialidose wird durch das Alter bestimmt, in dem die Symptome beginnen.
Behandlung
Die Behandlung der Galaktosialidose konzentriert sich auf die Behandlung der Symptome.
Zu den Fachleuten, die an der Betreuung von Menschen mit Galaktosialidose beteiligt sind, gehören:
- Medizinischer Genetiker
- Neurologe
- Ophthalmologe
Statistik
Die genaue Zahl der Menschen mit Galaktosialidose ist nicht bekannt. In der Literatur sind weniger als 150 Fälle beschrieben. Der Typ mit jugendlichem/erwachsenem Beginn ist der häufigste und kommt hauptsächlich in der japanischen Bevölkerung vor.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.