Das Poland-Syndrom ist gekennzeichnet durch einen unterentwickelten oder fehlenden Brustmuskel auf einer Körperseite, das Fehlen des Brustbeinanteils (Sternal) des Brustmuskels und die Verkrümmung der Finger der Hand auf derselben Seite. Die Ursache des Poland-Syndroms ist nicht bekannt. Dieses Syndrom tritt fast immer sporadisch auf. Es tritt in der Regel auf der rechten Seite auf und ist bei Jungen häufiger als bei Mädchen. Die Behandlung umfasst in der Regel eine chirurgische Korrektur der Brustwanddeformitäten.
Symptome
Die Anzeichen und Symptome des Poland-Syndroms können leicht bis schwerwiegend sein. Bei manchen Menschen mit Poland-Syndrom fehlt nur das Brustgewebe, während bei anderen der Brustmuskel und die darunter liegenden Rippen ganz oder teilweise fehlen können. Die Symptome treten in der Regel auf einer Seite des Körpers auf. Im Folgenden haben wir die Symptome aufgelistet, die bei dieser Erkrankung auftreten können:
- Fehlen eines Teils der Brustmuskulatur.
- Das Ende des Hauptbrustmuskels, an dem er am Brustbein ansetzt, fehlt in der Regel.
- Die Brustwarze, einschließlich des verdunkelten Bereichs um sie herum (Areola), ist unterentwickelt oder fehlt; bei Frauen kann sich dies auf die Brust und das darunter liegende Gewebe ausweiten.
- Abnormal kurze und leicht gewebte Finger.
- Häufig fehlen die Achselhaare.
- Die Haut in diesem Bereich ist unterentwickelt (hypoplastisch) und hat eine dünne subkutane Fettschicht.
- Der obere Brustkorb kann unterentwickelt sein oder fehlen, manchmal sind auch das Schulterblatt oder die Armknochen betroffen, selten liegen Wirbelsäulen- oder Nierenprobleme vor.
Das Poland-Syndrom wurde mit anderen Syndromen in Verbindung gebracht, darunter das Moebius-Syndrom (angeborene bilaterale Gesichtslähmung mit der Unfähigkeit, die Augen abduzieren zu können) und das Klippel-Feil-Syndrom. Auch einige bösartige Bluterkrankungen, darunter Leukämie und Non-Hodgkin-Lymphome, sind bei Patienten mit Poland-Syndrom beschrieben worden.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome. .
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Fehlen von subkutanem Fett | Fehlendes Fett unter der Haut
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| Aplasie des M. pectoralis major | ||
| Aplasie/Hypoplasie der Brüste | Fehlende/kleine Brüste
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| Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen | Fehlende/kleine Brustwarzen
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| Asymmetrie des Brustkorbs | Asymmetrische Brust | |
Ursache
Die Ursache des Poland-Syndroms ist unbekannt. Die meisten Hinweise deuten darauf hin, dass in der sechsten Woche der fötalen Entwicklung eine Gefäßanomalie auftritt. Dieses Ereignis betrifft höchstwahrscheinlich das Gefäßsystem (Blut und Lymphe). Zu den Spekulationen gehören:
- Eine Unterbrechung der embryonalen Blutversorgung der Arterien, die unter dem Schlüsselbein liegen (Arteriae subclaviae). Dies könnte durch das Vorwärtswachstum der Rippen verursacht werden, das den Blutfluss behindert.
- Eine Fehlbildung der Arteria subclavia führt zu einer verminderten Blutzufuhr zu den sich entwickelnden Geweben auf einer Körperseite.
Vererbung
Das Poland-Syndrom wird selten vererbt und tritt im Allgemeinen sporadisch auf. Sporadisch bezieht sich auf das zufällige Auftreten einer nicht genetisch bedingten Störung oder Anomalie, die in einer Familie wahrscheinlich nicht wieder auftritt.
In den wenigen gemeldeten familiären Fällen vermuten die Forscher, dass die Erkrankung auf eine vererbte Anfälligkeit für Ereignisse wie die Unterbrechung des Blutflusses zurückzuführen ist, die eine Person für die Anomalie prädisponiert (d. h. die Wahrscheinlichkeit erhöht, die Erkrankung zu entwickeln).
Diagnose
Der Schweregrad des Polensyndroms ist von Person zu Person unterschiedlich. Wenn es leicht ausgeprägt ist, wird es daher möglicherweise nicht diagnostiziert oder gemeldet. Manchmal wird die Erkrankung erst in der Pubertät bemerkt, wenn sie durch ein schiefes (asymmetrisches) Wachstum deutlicher wird. Bei der Untersuchung sollte das Stadium der Brustentwicklung und des Latissimus dorsi (einer der größten Muskeln des Rückens) festgestellt werden. Weitere Untersuchungen können erforderlich sein, um andere Probleme wie das Möbius-Syndrom auszuschließen.
Behandlung
Die Behandlung des Poland-Syndroms kann eine chirurgische Korrektur der Brustwanddeformitäten beinhalten. Sowohl bei Männern als auch bei Frauen gibt es chirurgische Optionen zur Verbesserung des Aussehens. Bei Frauen wird die Brustrekonstruktion in der Regel zum Zeitpunkt der normalen vollen Brustentwicklung durchgeführt und kann in Verbindung mit oder nach der Rekonstruktion der Brustwand geplant werden. Bei Männern ist eine Brustrekonstruktion möglicherweise nicht erforderlich, wenn keine Brustwanddeformität vorliegt. Der optimale chirurgische Ansatz ist von Patientin zu Patientin unterschiedlich. Die chirurgischen Optionen sollten mit einem Chirurgen besprochen werden, der mit rekonstruktiver Chirurgie bei Menschen mit Poland-Syndrom vertraut ist.
Statistik
Man geht davon aus, dass das Poland-Syndrom zu wenig bekannt ist und zu wenig diagnostiziert wird, so dass die genaue Häufigkeit der Erkrankung schwer zu bestimmen ist. Bei einigen Männern bleibt die Krankheit unerkannt, es sei denn, sie lassen sich wegen der damit verbundenen Handanomalien behandeln, wenn diese vorhanden sind; bei anderen wird die Krankheit erst in der Pubertät erkannt. Man schätzt, dass die Häufigkeit der Erkrankung bei etwa 1 zu 30.000 liegt. Es wurde jedoch auch berichtet, dass die Häufigkeit zwischen 1:7.000 und 1:100.000 liegt, je nach Schweregrad der Erkrankung und der Patientenpopulation.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.