Galaktokinase-Mangel (GALK), eine milde Form der Galaktosämie, ist eine erbliche Störung, die die Fähigkeit des Körpers beeinträchtigt, den Einfachzucker Galaktose zu verarbeiten und daraus Energie zu gewinnen. Wenn Säuglinge mit GALK galaktosehaltige Nahrungsmittel zu sich nehmen, sammelt sich unverdauter Zucker im Blut an.
Galaktose ist in vielen Lebensmitteln enthalten, unter anderem in allen Milchprodukten, vielen Säuglingsnahrungen und einigen Obst- und Gemüsesorten. Kinder mit GALK, die nicht mit einer Ernährungstherapie behandelt werden, entwickeln Katarakte in den Augen, haben aber ansonsten in der Regel keine langfristigen gesundheitlichen Probleme. In seltenen Fällen kann ein Kind mit GALK an Pseudotumor cerebri erkranken, einem Zustand, der die Symptome eines großen Hirntumors nachahmt, obwohl kein Hirntumor vorhanden ist. Man geht davon aus, dass dies durch einen erhöhten Druck im Gehirn durch die Liquorflüssigkeit (CSF) verursacht wird, der auf erhöhte Werte eines Galaktoseprodukts im CSF zurückzuführen ist. Die schwerwiegenden medizinischen Probleme, die bei der „klassischen“ Galaktosämie (Typ 1) auftreten, wie Leber-, Nieren- und Hirnschäden, sind bei Menschen mit GALK in der Regel nicht vorhanden.
GALK wird durch Mutationen im GALK1-Gen verursacht, und der Erbgang ist autosomal rezessiv. Der Verdacht auf die Erkrankung kann bei Säuglingen mit einem abnormalen Ergebnis im Neugeborenenscreening oder bei Säuglingen mit Katarakten bestehen. Die Diagnose kann durch biochemische und molekulargenetische Tests bestätigt werden. Die Behandlung besteht in einer Ernährungstherapie, die die Einnahme von Kalziumpräparaten und die Einschränkung von Galaktose in der Ernährung während des gesamten Lebens umfasst, um Katarakte zu verhindern. Wenn sich Katarakte entwickeln, verschwinden sie in der Regel mit der Ernährungstherapie. Bei Kindern mit GALK sollte das Wachstum überwacht werden, und sowohl Kinder als auch Erwachsene sollten sich von einem Ernährungsberater beraten lassen und regelmäßige Augenuntersuchungen durchführen lassen.
Symptome
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome. .
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Grauer Star | Trübung der Linse des Auges
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| Beeinträchtigung des Galaktosestoffwechsels | ||
| 5-29 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Erhöhter intrakranieller Druck | Druckanstieg im Schädelinneren | |
| Der Prozentsatz der Personen, die diese Symptome aufweisen, ist nicht verfügbar. | ||
| Autosomal-rezessiver Erbgang | ||
| Galaktosurie | Erhöhter Galaktosegehalt im Urin | |
Diagnose
Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.