Carbamoylphosphat-Synthetase-I-Mangel (CPS1-Mangel) ist eine genetische Störung, die Episoden mit toxischen Ammoniakwerten im Blut (Hyperammonämie) verursacht. Zu den Symptomen gehören schlechte Ernährung, Erbrechen, Energiemangel, niedrige Körpertemperatur und schwacher Muskeltonus.
Diese Symptome treten in der Regel in den ersten Lebenstagen auf. Hohe Ammoniakwerte können zu Komplikationen wie Krampfanfällen, Atemproblemen, geistiger Behinderung und Koma führen. Der CPS1-Mangel wird durch Veränderungen (Mutationen) im CPS1-Gen verursacht und autosomal rezessiv vererbt. Die Diagnose basiert auf Symptomen, Labortests und Gentests. Die Behandlung besteht in einer aggressiven Beseitigung von überschüssigem Ammoniak, einer eiweißarmen Ernährung und spezifischen Medikamenten.
Symptome
Die folgende Liste enthält die häufigsten Anzeichen und Symptome eines Carbamoylphosphat-Synthetase-1-Mangels (CPS1-Mangel). Diese Merkmale können von Person zu Person unterschiedlich sein. Manche Menschen haben mehr Symptome als andere, und die Symptome können von leicht bis schwer reichen. Diese Liste enthält nicht alle Symptome oder Merkmale, die bei CPS1-Mangel beschrieben wurden.
Zu den Symptomen können gehören:
- Schlechte Ernährung
- Erbrechen
- Zunehmende Energielosigkeit, Reizbarkeit, Lustlosigkeit
- Niedrige Körpertemperatur (Hypothermie)
- Niedriger Muskeltonus (Hypotonie)
- Komplikationen bei der Atmung (Atmungsschwäche)
- Krampfanfälle (Konvulsionen)
- Koma
Die Symptome des CPS1-Mangels treten sehr schnell in den ersten Tagen nach der Geburt auf. Ohne Diagnose und Behandlung können hohe Ammoniakwerte im Blut zu Atemproblemen, Krampfanfällen, geistiger Behinderung und Entwicklungsstörungen, Koma und sogar zum Tod führen. Bei Kindern, die erfolgreich behandelt werden, besteht immer noch das Risiko, dass es wiederholt zu hohen Ammoniakwerten kommt. Einige Menschen mit CPS1-Mangel haben eine mildere Form, und die Anzeichen und Symptome können weniger schwerwiegend sein und später im Leben auftreten.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome. .
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Aminoazidurie | Hohe Aminosäurespiegel im Urin
|
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| Episodische Ammoniakintoxikation | ||
| Hyperammonämie | Hohe Ammoniakwerte im Blut | |
| Hypoargininämie | Niedrige Argininwerte im Blut | |
| Muskuläre Hypotonie | Geringer oder schwacher Muskeltonus | |
Ursache
Der Carbamoylphosphat-Synthetase-I-Mangel wird durch genetische Veränderungen (Mutationen) im CPS1-Gen verursacht.
Vererbung
Der Carbamoylphosphat-Synthetase-I-Mangel wird autosomal rezessiv vererbt. Alle Personen erben zwei Kopien jedes Gens. Autosomal bedeutet, dass das Gen auf einem der nummerierten Chromosomen liegt, die bei beiden Geschlechtern vorhanden sind. Rezessiv bedeutet, dass beide Kopien des verantwortlichen Gens verändert sein müssen, um die Krankheit zu bekommen.
Menschen mit autosomal rezessiven Erkrankungen erben von jedem ihrer Elternteile eine Kopie. Die Eltern, die jeweils eine Genveränderung haben, werden als Träger bezeichnet. Träger einer autosomal rezessiven Erkrankung haben in der Regel keine Anzeichen oder Symptome (sie sind nicht betroffen). Wenn zwei Träger einer autosomal rezessiven Erkrankung Kinder bekommen, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25 % (1 zu 4), dass sie ein Kind mit der Erkrankung bekommen.
Diagnose
Der Carbamoylphosphat-Synthetase-I-Mangel (CPS1-Mangel) wird anhand von klinischen Untersuchungen, Symptomen, biochemischen und genetischen Tests diagnostiziert.
Behandlung
Die Behandlung des Carbamoylphosphat-Synthetase-I-Mangels (CPS1-Mangel) umfasst die aggressive Beseitigung von überschüssigem Ammoniak während einer Hyperammonämie-Episode. CPS1-Mangel wird auch durch eine spezielle eiweißarme Diät mit Nahrungsergänzungsmitteln und zusätzlichen Medikamenten behandelt. Andere Behandlungen richten sich nach den Symptomen. Krampfanfälle können mit speziellen Medikamenten gegen Krampfanfälle behandelt werden. In schweren Fällen kann eine Lebertransplantation eine Option sein.
Zu den Fachleuten, die an der Betreuung von Personen mit CPS1-Mangel beteiligt sein können, gehören:
- Ernährungsberater
- Neurologe
- Genetischer Spezialist
Statistik
Die Inzidenz des Carbamoylphosphat-Synthetase-1-Mangels wird auf 1/50.000 bis 1/300.000 geschätzt. Die genaue Zahl der Menschen, die mit dieser Erkrankung geboren werden, ist unbekannt.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.