Ein zystisches Hygrom ist ein mit Flüssigkeit gefüllter Sack, der durch eine Verstopfung des Lymphsystems entsteht. Es befindet sich am häufigsten im Hals- oder Kopfbereich, kann aber überall im Körper vorkommen. Sie kann bei einem Fötus während eines Schwangerschaftsultraschalls entdeckt werden, oder sie kann bei der Geburt als weiche Ausbuchtung unter der Haut sichtbar sein. Wenn es bei einem Schwangerschaftsultraschall entdeckt wird, besteht ein erhöhtes Risiko für eine Fehlgeburt. In manchen Fällen wird es erst im höheren Alter entdeckt.
Die Symptome können je nach Größe und Lokalisation variieren, und es kann zu Problemen mit nahe gelegenen Strukturen oder Organen kommen.
Ein zystisches Hygrom kann durch genetische oder umweltbedingte Faktoren verursacht werden, die eine abnorme Entwicklung des Lymphgefäßsystems während des Embryowachstums hervorrufen. Es kann allein oder als Teil eines genetischen Syndroms mit anderen Merkmalen auftreten, z. B. Turner-Syndrom, Down-Syndrom oder Noonan-Syndrom. Bei Erwachsenen kann sie die Folge eines Traumas oder einer früheren Atemwegsinfektion sein. In vielen Fällen ist die Ursache nicht bekannt.
Die Behandlung besteht in der Entfernung des zystischen Hygroms, auch wenn eine vollständige Entfernung nicht immer möglich ist. Andere Behandlungen, die mit begrenztem Erfolg erprobt wurden, sind Chemotherapie, Injektion von sklerosierenden Medikamenten, Strahlentherapie und Steroide.
Symptome
Die Anzeichen und Symptome eines zystischen Hygroms können je nach Größe und Lage variieren. Unabhängig von der Größe kann ein zystisches Hygrom potenziell funktionelle Beeinträchtigungen nahe gelegener Strukturen oder Organe sowie eine Entstellung der betroffenen Bereiche verursachen. Wenn es nach der Geburt entdeckt wird, sieht es meist wie eine weiche Ausbuchtung unter der Haut aus. Die darüber liegende Haut kann eine bläuliche Färbung aufweisen. Das zystische Hygrom wächst typischerweise mit dem Wachstum des Kindes und kann durch eine plötzliche Größenzunahme aufgrund einer Infektion oder Blutung innerhalb der Zyste auffallen. Es kann zu Fütterungsproblemen und Gedeihstörungen kommen. In seltenen Fällen kann ein Kind mit einem zystischen Hygrom Symptome einer obstruktiven Schlafapnoe aufweisen. Andere Symptome oder Komplikationen können eine Behinderung der Atemwege, Blutungen, Infektionen oder Verformungen der umliegenden knöchernen Strukturen oder Zähne sein (wenn die Zyste unbehandelt bleibt).
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Telangiektasie | ||
| 30%-79% der Menschen haben diese Symptome | ||
| Anomalien des zerebralen Gefäßsystems | Anomalie der zerebralen Blutgefäße | |
| Geistige Behinderung | Geistige Schwäche
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| Pfändung | ||
| Ventrikulomegalie | ||
Ursache
In einigen Familien wird das Risiko für die Moyamoya-Krankheit vererbt. Veränderungen im RNF213-Gen wurden mit der Krankheit in Verbindung gebracht. Weitere Genveränderungen, die an der Moyamoya-Krankheit beteiligt sind, müssen noch gefunden werden. Faktoren wie Infektionen oder Entzündungen spielen wahrscheinlich auch eine Rolle bei der Entwicklung der Krankheit in diesen Familien.
Andere Menschen entwickeln das Moyamoya-Syndrom oder das Moyamoya-Phänomen. Das Moyamoya-Syndrom kann in Verbindung mit vielen verschiedenen Erkrankungen auftreten, z. B. mit Infektionen, Atherosklerose (verstopfte Arterien), Blutkrankheiten (z. B. Sichelzellenanämie oder Beta-Thalassämie), Vaskulitis, Autoimmunerkrankungen (z. B. Lupus, Schilddrüsenerkrankungen, Sneddon-Syndrom), Bindegewebserkrankungen (z. B. Neurofibromatose (NF) Typ 1 oder Tuberöse Sklerose), Chromosomenstörungen, Stoffwechselerkrankungen, Schädeltrauma oder Bestrahlung, Hirntumore und Herzerkrankungen, um nur einige zu nennen.
Behandlung
Die Behandlung der Moyamoya-Krankheit sollte früh im Krankheitsverlauf beginnen, um schwere Komplikationen zu vermeiden. Die Chirurgie ist die Hauptstütze der Behandlung und stellt die einzige praktikable Langzeitbehandlung dar. Es gibt verschiedene Arten von Revaskularisationseingriffen, die den Blutfluss zum Gehirn wiederherstellen können, indem verengte Blutgefäße geöffnet oder blockierte Arterien umgangen werden. Kinder sprechen in der Regel besser auf Revaskularisationseingriffe an als Erwachsene, und die meisten Betroffenen erleiden nach der Operation keine weiteren Schlaganfälle oder ähnliche Probleme.
Kein Medikament kann die Verengung der Blutgefäße des Gehirns oder die Entwicklung der dünnen, brüchigen Gefäße, die die Krankheit kennzeichnen, aufhalten. Medikamente werden jedoch zur Behandlung vieler Symptome der Krankheit eingesetzt und sind oft ein wichtiger Bestandteil der Behandlung. Zu den Medikamenten gehören NSAIDs (um die Bildung kleiner Blutgerinnsel zu verhindern oder zu verringern), Kalziumkanalblocker (die die Symptome von Kopfschmerzen und transitorischen ischämischen Attacken lindern können) und Medikamente gegen Krampfanfälle (wenn diese wegen eines Anfallsleidens erforderlich sind). In einigen wenigen Fällen können Antikoagulanzien für Menschen mit instabilen oder häufigen Symptomen erforderlich sein. Aufgrund des Risikos von Hirnblutungen werden sie jedoch nicht langfristig eingesetzt.
Menschen, die sich über spezifische Behandlungsmöglichkeiten für sich selbst oder ihre Familienangehörigen informieren möchten, sollten mit ihrem Gesundheitsdienstleister sprechen.
Prognose
Die Moyamoya-Krankheit ist progressiv und kann ohne Behandlung durch intrazerebrale Blutungen tödlich verlaufen. Ohne Operation kommt es bei der Mehrheit der Betroffenen zu wiederkehrenden Schlaganfällen und einer allmählichen Verschlechterung der kognitiven Funktionen. In Studien mit langfristiger Nachbeobachtung von unbehandelten Patienten wurden bei 50 bis 66 Prozent fortschreitende neurologische Defizite und ein schlechter Verlauf festgestellt. Die Gesamtsterblichkeitsrate bei der Moyamoya-Krankheit beträgt bei Erwachsenen etwa 10 % und bei Kindern 4,3 %.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.