Die Kraniorachischisis ist die schwerste Form des Neuralrohrdefekts, bei der sowohl das Gehirn als auch das Rückenmark offen bleiben; sowohl Anenzephalie als auch Spina bifida (von der Hals- bis zur Lenden- oder Sakralregion der Wirbelsäule) sind vorhanden. Föten mit Kraniorachischisis haben häufig Fehlgeburten während der Schwangerschaft oder sterben kurz nach der Geburt. Man geht davon aus, dass die Ursache multifaktoriell ist, das heißt, dass eine Kombination genetischer und nicht genetischer Faktoren eine Rolle spielt.
Symptome
Die Kraniorachischisis ist die schwerste Form des Neuralrohrdefekts, bei der fast das gesamte Gehirn und Rückenmark offen bleiben. Dies bedeutet, dass ein betroffener Fötus sowohl Anenzephalie als auch Spina bifida hat. Bei den betroffenen Personen wurden auch andere Geburtsfehler und Grunderkrankungen festgestellt, darunter Trisomie 18 und Pentalogie von Cantrell. Föten mit Kraniorachischisis haben oft Fehlgeburten während der Schwangerschaft oder sterben kurz nach der Geburt.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome. .
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Anenzephalie | ||
| Zervikale Spina bifida | ||
| Myelomeningozele | ||
| 5-29 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Analatresie | Fehlender Anus | |
| Gekrümmtes Brustbein | ||
Ursache
Obwohl Neuralrohrdefekte (NTDs) zu den häufigsten Geburtsfehlern gehören, ist ihre Ursache nicht vollständig geklärt. In den meisten Fällen geht man davon aus, dass sie multifaktoriell bedingt sind, was bedeutet, dass ein oder mehrere Gene mit der Umwelt interagieren, um eine Person für die Entstehung einer NTD zu prädisponieren. Da Folsäure NTDs manchmal vorbeugen kann, haben sich viele Studien auf Gene konzentriert, von denen bekannt ist, dass sie am Folatstoffwechsel beteiligt sind. In einigen Populationen wurde das MTHFR-Gen mit NTDs in Verbindung gebracht. Neuere Studien lassen vermuten, dass Mutationen in den Genen CELSR1 und SCRIB speziell mit Kraniorachischisis in Verbindung gebracht werden können.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.
