Meier-Gorlin-Syndrom

Dirk de Pol, 16. November 2021

Gesundheit

Das Meier-Gorlin-Syndrom (MGS) ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die durch sehr kleine Ohren und Gehörgänge, eine kurze Statur und fehlende oder sehr kleine Kniescheiben (Patella) gekennzeichnet ist.    Weitere Anzeichen und Symptome können Schwerhörigkeit, Fütterungsprobleme, Anomalien der Atemwege, ein kleines Kinn und eine geringe Kopfgröße sein.

Menschen mit MGS können auch charakteristische Gesichtszüge haben, darunter einen kleinen Mund, volle Lippen und eine schmale Nase. Bei Frauen mit MGS können die Brüste unterentwickelt sein. Die meisten Menschen mit diesem Syndrom haben eine normale Intelligenz.

Es gibt viele Formen von MGS, und sie kann durch Mutationen in einem von acht verschiedenen Genen verursacht werden: ORC1, ORC4, ORC6, CDT1, CDC6, CDC45L, MCM5 und GMNN.  Die meisten Formen von MGS werden autosomal rezessiv vererbt. Die durch das GMNN-Gen verursachte Form wird autosomal dominant vererbt. MGS wird auf der Grundlage der klinischen Anzeichen und Symptome diagnostiziert. Genetische Tests können bei der Diagnose helfen. Die Behandlung richtet sich nach den Symptomen. Die meisten Menschen mit diesem Syndrom haben eine normale Lebenserwartung. Die genaue Prävalenz von MGS ist nicht bekannt, wird aber auf weniger als 1-9/1.000.000 geschätzt.

Symptome

Die meisten Menschen mit Meier-Gorlin-Syndrom haben alle drei charakteristischen Merkmale dieser Erkrankung, einschließlich kleiner Ohren, fehlender oder unterentwickelter Kniescheiben (Patellae) und Kleinwuchs.  Weitere Merkmale können ein kleiner Kopf, tief angesetzte Ohren, ein kleiner Mund, volle Lippen, eine Gaumenspalte, ein kleines Kinn und Anomalien der Genitalien oder des Harntrakts sein. Betroffene Personen können im frühen Säuglingsalter Fütterungs- und Atemprobleme haben.  Die OMIM-Datenbank enthält eine vollständige Liste der Anzeichen und Symptome des Meier-Gorlin-Syndroms.

In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.

 

Medizinische Begriffe Andere Namen  
80-99 % der Menschen haben diese Symptome
Anomalie der Morphologie der Epiphyse Abnormale Form des Endteils des Knochens
Anotia
Atresie des äußeren Gehörganges Fehlender Gehörgang
Klinodaktylie des 5. Fingers Dauerhafte Krümmung des kleinen Fingers
Kryptorchismus Nicht herabgesetzte Hoden

 

Ursache

Das Meier-Gorlin-Syndrom (MGS) wird durch genetische Veränderungen (Mutationen) in einem von acht verschiedenen Genen verursacht. MGS, Typ 1 wird durch Mutationen im ORC1-Gen auf Chromosom 1p32 verursacht. MGS Typ 2 wird durch Mutationen im ORC4-Gen auf dem Chromosom 2q22-q23 verursacht. MGS Typ 3 wird durch Mutationen im ORC6-Gen auf dem Chromosom 16q12 verursacht. MGS Typ 4 wird durch Mutationen im CDT1-Gen auf Chromosom 16q24 verursacht. MGS, Typ 5 wird durch Mutationen im CDC6-Gen auf Chromosom 17q21 verursacht. MGS , Typ 6 wird durch Mutationen im GMNN-Gen verursacht. MGS, Typ 7 wird durch Mutationen im CDC45L-Gen verursacht, und MGS, Typ 8 wird durch Mutationen im MCM5-Gen verursacht.

Diagnose

Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.

Behandlung

Für die Behandlung der Dent-Krankheit gibt es keine Standardrichtlinien. Die Hauptziele der Behandlung sind die Verringerung der Hyperkalziurie, die Verhinderung von Nierensteinen und Nephrokalzinose sowie die Verzögerung des Fortschreitens der chronischen Nierenerkrankung (CKD).

Thiaziddiuretika in einer Dosierung von mehr als 0,4 mg/kg/Tag haben die Kalziumausscheidung im Urin bei Jungen mit Dent-Krankheit um mehr als 40 % verringert. Zu den häufigen Nebenwirkungen gehörten jedoch Hypokaliämie, Volumenverarmung und Krämpfe. Eine sorgfältige Dosierung und eine genaue Überwachung dieser Nebenwirkungen sind notwendig.

Angiotensin-Converting-Enzym (ACE)-Hemmer und Angiotensin-Rezeptor-Blocker (ARB) wurden bei Kindern mit Proteinurie eingesetzt, um einen weiteren Verlust der Nierenfunktion zu verhindern oder zu verzögern. Ihre Wirksamkeit ist jedoch nicht eindeutig geklärt.

Obwohl eine Diät mit hohem Citratgehalt bei der Behandlung der Dent-Krankheit eingesetzt wurde (mit dem Ziel, das Fortschreiten der CKD zu verlangsamen), wurde ihre Wirksamkeit in keinen Studien am Menschen nachgewiesen.

Wenn bei Männern mit Dent-Krankheit eine Nierenerkrankung im Endstadium (Nierenversagen) eintritt, wird eine Nierenersatztherapie erforderlich. Hämodialyse, Peritonealdialyse und Nierentransplantation sind geeignete Optionen. Da die Dent-Krankheit größtenteils in der Niere lokalisiert ist, wird die Krankheit nicht wieder auftreten.

Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.

Dieser Artikel handelt von einem Krankheitsbild oder gesundheitlichen oder medizinischen Thema und dient dabei jedoch nicht der Eigendiagnose. Der Beitrag ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt. Bitte lesen und beachten Sie auch unseren Hinweis zu Gesundheitsthemen!

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