Das Kartagener-Syndrom ist eine Form der primären Ziliardyskinesie, die auch durch Situs inversus totalis (spiegelbildliche Umkehrung der inneren Organe) gekennzeichnet ist. Die Anzeichen und Symptome variieren, können aber auch Atemnot bei Neugeborenen, häufige Lungen-, Nasennebenhöhlen- und Mittelohrentzündungen ab der frühen Kindheit sowie Unfruchtbarkeit umfassen.
Das Syndrom kann durch Veränderungen (Mutationen) in vielen verschiedenen Genen verursacht werden, die autosomal-rezessiv vererbt werden. Obwohl Wissenschaftler viele der mit dem Kartagener-Syndrom in Verbindung gebrachten Gene identifiziert haben, ist die genetische Ursache in einigen Fällen unbekannt. Es gibt keine Heilung für das Kartagener-Syndrom. Die Behandlung hängt von den Anzeichen und Symptomen ab, die bei jeder Person auftreten, kann aber eine Therapie zur Reinigung der Atemwege und Antibiotika umfassen.
Symptome
Das Kartagener-Syndrom ist durch primäre ziliare Dyskinesie und Situs inversus totalis gekennzeichnet. Bei Menschen, die von Situs inversus totalis betroffen sind, befinden sich die inneren Organe wie Herz, Leber, Milz und Darm auf der gegenüberliegenden Seite des Körpers. Obwohl die inneren Organe abnormal platziert sind, verursacht dieser Zustand in der Regel keine gesundheitlichen Probleme.
Die Anzeichen und Symptome der primären ziliären Dyskinesie sind unterschiedlich, können aber folgende sein:
- Neonatale Atemnot
- Häufige Infektionen der Atemwege, die zu schweren Lungenschäden führen können
- Chronische Nasenverstopfung
- Häufige Infektionen der Nasennebenhöhlen
- Wiederkehrende Mittelohrentzündungen, insbesondere in der frühen Kindheit
- Gehörverlust
- Hydrozephalus
Unfruchtbarkeit
Ursache
Das Kartagener-Syndrom kann durch Veränderungen (Mutationen) in vielen verschiedenen Genen verursacht werden. Diese Gene kodieren für Proteine, die für die Struktur und Funktion der Flimmerhärchen wichtig sind. Zilien sind winzige, haarähnliche Strukturen, die auf der Oberfläche von Zellen in verschiedenen Teilen des Körpers zu finden sind, z. B. in der Auskleidung der Atemwege, im Fortpflanzungssystem und in anderen Organen. Die koordinierte Bewegung der Flimmerhärchen in wellenförmigen Bewegungen ist wichtig für das normale Funktionieren bestimmter Organe und Gewebe im ganzen Körper und gewährleistet die richtige Anordnung der Organe im sich entwickelnden Embryo. Mutationen in diesen Genen führen dazu, dass die Flimmerhärchen entweder unbeweglich (unfähig, sich zu bewegen) oder dysmotil (sie bewegen sich falsch) sind, was zu den zahlreichen Anzeichen und Symptomen des Kartagener-Syndroms führt.
Wissenschaftler haben mehrere verschiedene Gene identifiziert, die mit dem Kartagener-Syndrom in Verbindung stehen; in einigen Fällen ist die genetische Ursache jedoch unbekannt.
Vererbung
Das Kartagener-Syndrom wird autosomal rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass eine Person eine Mutation in beiden Kopien des verantwortlichen Gens in jeder Zelle haben muss, um betroffen zu sein. Die Eltern einer betroffenen Person tragen in der Regel jeweils eine mutierte Kopie des Gens und werden als Träger bezeichnet. Träger zeigen in der Regel keine Anzeichen oder Symptome der Erkrankung. Wenn zwei Träger einer autosomal rezessiven Erkrankung Kinder bekommen, hat jedes Kind ein Risiko von 25 % (1 zu 4), die Erkrankung zu haben, ein Risiko von 50 % (1 zu 2), Träger zu sein wie jeder der Elternteile, und eine Chance von 25 %, die Erkrankung nicht zu haben und kein Träger zu sein.
Diagnose
Der Verdacht auf das Kartagener-Syndrom ergibt sich in der Regel aus dem Vorhandensein charakteristischer Anzeichen und Symptome. Die Diagnose kann durch die Untersuchung einer kleinen Gewebeprobe (Biopsie) aus einem Körperbereich bestätigt werden, von dem bekannt ist, dass er Flimmerhärchen hat, wie z. B. die Nasennebenhöhlen oder die Atemwege. Anomalien in der Struktur der Flimmerhärchen, wie sie bei Menschen mit Kartagener-Syndrom auftreten, können unter einem speziellen Mikroskop (dem Elektronenmikroskop) beobachtet werden. Wenn die krankheitsverursachende Veränderung (Mutation) bekannt ist, kann die Diagnose auch durch einen Gentest bestätigt werden.
Behandlung
Derzeit gibt es keine Heilung für das Kartagener-Syndrom. Die Behandlung richtet sich nach den Anzeichen und Symptomen, die bei jeder Person auftreten. Eine Therapie zur Reinigung der Atemwege, ähnlich der bei Mukoviszidose angewandten, kann zähen, klebrigen Schleim lösen, so dass er abtransportiert werden kann. Zur Behandlung von Atemwegs-, Nasennebenhöhlen- und Mittelohrentzündungen können Antibiotika verschrieben werden, die bei chronischen oder häufigen Infektionen langfristig verabreicht werden können. Bei Kindern mit chronischen Ohrinfektionen, die gegen Antibiotika resistent sind, kann eine Operation zum Einsetzen von Ohrschläuchen empfohlen werden. Bei Menschen mit schweren Lungenerkrankungen kann eine Lungentransplantation eine Option sein.
Prognose
Die langfristigen Aussichten für Menschen mit Kartagener-Syndrom sind sehr unterschiedlich und hängen weitgehend von einer rechtzeitigen Diagnose und Behandlung ab. Chronische Infektionen in der Kindheit können sehr schwächend sein. Mit einer angemessenen Behandlung kann jedoch das Fortschreiten der Lungenerkrankung verlangsamt und andere Komplikationen wie Hörverlust vermieden werden.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.