HMG-CoA-Lyase-Mangel ist eine Erbkrankheit, bei der der Körper ein Protein namens Leucin nicht verarbeiten oder keine Ketone herstellen kann. Ketone werden während Fastenperioden zur Energiegewinnung verwendet.
Die Anzeichen und Symptome der Erkrankung treten in der Regel innerhalb des ersten Lebensjahres auf und umfassen Episoden von Erbrechen, Durchfall, Dehydrierung, extremer Müdigkeit (Lethargie) und schwachem Muskeltonus (Hypotonie). Während eines Anfalls kann der Blutzuckerspiegel gefährlich niedrig werden (Hypoglykämie), und eine Anhäufung schädlicher Verbindungen kann zu einer Übersäuerung des Blutes führen (metabolische Azidose). Unbehandelt kann die Störung zu Atemproblemen, Krämpfen, Koma und Tod führen. Die Anfälle werden häufig durch eine Infektion, Fasten, anstrengende körperliche Betätigung oder andere Arten von Stress ausgelöst. Mutationen im HMGCL-Gen verursachen einen HMG-CoA-Lyase-Mangel, und diese Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt. An der Behandlung ist in der Regel ein Team von Spezialisten beteiligt, darunter ein Stoffwechsel- und/oder Genetikspezialist und ein Ernährungsberater.
Symptome
Die Anzeichen und Symptome eines HMG-CoA-Lyase-Mangels treten in der Regel innerhalb des ersten Lebensjahres auf. Die Erkrankung verursacht Episoden von Erbrechen, Durchfall, Dehydrierung, extremer Müdigkeit (Lethargie) und schwachem Muskeltonus (Hypotonie). Während einer dieser Episoden kann der Blutzuckerspiegel gefährlich niedrig werden (Hypoglykämie), und eine Anhäufung schädlicher Verbindungen kann dazu führen, dass das Blut zu sauer wird (metabolische Azidose). Unbehandelt kann die Erkrankung zu Atemproblemen, Krämpfen (Anfällen), Koma und Tod führen. Die Anfälle werden häufig durch eine Infektion, Fasten (zu wenig Essen), anstrengende körperliche Betätigung oder andere Arten von Stress ausgelöst.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome. .
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| 3-Methylglutarsäureurie | ||
| Hyperammonämie | Hohe Ammoniakwerte im Blut | |
| Metabolische Azidose | ||
| Nicht-ketotische Hypoglykämie | ||
| 30%-79% der Menschen haben diese Symptome | ||
| Anämie | Geringe Anzahl roter Blutkörperchen oder Hämoglobin | |
Vererbung
Der HMG-CoA-Lyase-Mangel wird autosomal rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Kopien des Gens in jeder Zelle Mutationen aufweisen. Die Eltern einer Person mit einer autosomal rezessiven Erkrankung tragen jeweils eine Kopie des mutierten Gens (und werden als Träger bezeichnet), zeigen aber in der Regel keine Anzeichen und Symptome der Erkrankung. Wenn Eltern, die beide Träger einer autosomal rezessiven Erkrankung sind, ein Kind bekommen, besteht eine Chance von 1 zu 4 (25 %), dass jedes Kind die Erkrankung hat, eine Chance von 1 zu 2 (50 %), dass jedes Kind ein Träger wie jeder der Elternteile ist, und eine Chance von 1 zu 4 (25 %), dass das Kind die Erkrankung nicht hat und kein Träger ist.
Diagnose
Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.
Behandlung
Wenn Sie Fragen haben, welche Behandlung für Sie die richtige ist, sprechen Sie mit Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.