Das Vohwinkel-Syndrom ist eine vererbte Erkrankung, die die Haut betrifft. Menschen mit der „klassischen Form“ haben in der Regel wabenförmige Schwielen an den Handflächen und Fußsohlen (Palmoplantarkeratosen), einschnürende Gewebebänder an den Fingern und Zehen, die zu Amputationen führen können, seesternförmige, verdickte Haut an den Oberseiten der Finger und Knie sowie Hörverlust.
Es wurde auch eine „abweichende Form“ des Vohwinkel-Syndroms identifiziert, die zusätzlich zu den klassischen Hautanomalien durch Ichthyose gekennzeichnet ist und nicht mit Hörverlust einhergeht. klassische Vohwinkel-Syndrom wird durch Veränderungen (Mutationen) im GJB2-Gen verursacht, die variante Form wird durch Mutationen im LOR-Gen verursacht. Beide Formen werden autosomal dominant vererbt. Obwohl es derzeit keine Heilung für die Erkrankung gibt, stehen Behandlungen zur Verfügung, um die Symptome zu lindern.
Übersicht
Symptome
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Amniotischer Konstriktionsring | ||
| Autoamputation von Ziffern | ||
| Palmoplantar-Keratodermie in Wabenform | ||
| Schallempfindungsschwerhörigkeit | ||
| 30%-79% der Menschen haben diese Symptome | ||
| Kognitive Beeinträchtigung | Anomalie der Kognition
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Diagnose
Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.
Behandlung
Es gibt keine einzige Therapie, die bei allen Menschen mit Erythromelalgie (EM) gut wirkt. Oft ist es notwendig, verschiedene Behandlungen oder Kombinationen von Behandlungen auszuprobieren, bis die beste Therapie gefunden ist. In einigen Fällen kann EM von selbst wieder verschwinden. Sowohl bei der primären als auch bei der sekundären EM ist es hilfreich, die Auslöser der Symptome zu vermeiden, um ein Wiederaufflammen zu verhindern. Bei der Behandlung der sekundären EM wird die zugrunde liegende Krankheit behandelt, was bei einigen Menschen zur Kontrolle der Symptome beitragen kann. Die Ergebnisse sind jedoch uneinheitlich.
Zu den Behandlungen von EM, die mit unterschiedlichem Erfolg angewandt wurden, gehören Cremes, die auf die Haut aufgetragen werden (topische Cremes), verschiedene orale Medikamente, Infusionen mit bestimmten Medikamenten oder Anästhetika, Nahrungsergänzungsmittel und geistig-körperliche Therapien (wie die kognitive Verhaltenstherapie). Zu den invasiveren Behandlungsansätzen, wenn andere Therapien versagt haben, gehören Epiduralanästhesie, Nervenblockaden und chirurgische Eingriffe.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.