Sitosterolämie ist eine seltene Erbkrankheit, bei der sich Pflanzensterine im Blut und in den Geweben anreichern. Pflanzensterine, darunter Sitosterin, Stigmasterin und Campesterin, sind Fettstoffe, die in Pflanzenölen und Nüssen vorkommen. Menschen mit Sitosterolämie haben extrem hohe Sitosterolwerte (30- bis 100-mal höher als der Normalwert) und gleichzeitig leicht bis mäßig erhöhte Cholesterinwerte im Blut.
Diese Pflanzensterine und das Cholesterin lagern sich in den Arterien ab, was zu einer vorzeitigen Verdickung der Arterienwände und einer frühen Herzerkrankung führt. Betroffene können auch kleine gelbliche Wucherungen, so genannte Xanthome, auf oder unter der Haut und in den Sehnen entwickeln. Sitosterolämie wird durch Mutationen im ABCG5- oder ABCG8-Gen verursacht. Die Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt. Die Behandlung umfasst die Einschränkung von Lebensmitteln, die einen hohen Anteil an Pflanzen- und Muschelsterinen enthalten, sowie die Einnahme von Medikamenten, die die Konzentration dieser Produkte im Blut verringern.
Übersicht
Symptome
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
Der Prozentsatz der Personen, die diese Symptome aufweisen, ist nicht verfügbar. | ||
Schmerzen im Unterleib | Schmerzen im Magen
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Abnormale Blutungen | Blutungsneigung | |
Anomalien der Leber | Abnorme Leber
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Arthralgie | Gelenkschmerzen | |
Arthritis | Entzündung der Gelenke |
Diagnose
Sitosterolämie wird durch die Messung des Gehalts an pflanzlichen Sterolen im Blut, einschließlich Sitosterol, Campesterol und Stigmasterol, diagnostiziert. Normale Cholesterinuntersuchungen können Sitosterolämie nicht diagnostizieren, da sie nicht zwischen den verschiedenen Sterolen unterscheiden können. Eine DNA-Analyse der ABCG5- und ABCG8-Gene kann hilfreich sein, um Mutationen nachzuweisen und die Diagnose zu bestätigen.
Behandlung
Das Hauptziel der Behandlung besteht darin, die Konzentration der Pflanzensterine im Blut zu senken (möglichst auf unter 1 mg/dl). Die Sitosterolämie kann durch die Einschränkung von Lebensmitteln, die eine hohe Konzentration an Pflanzen- und Krustentiersterinen aufweisen, und durch den Einsatz von Medikamenten behandelt werden. Zu den Lebensmitteln mit hohem Pflanzensteringehalt gehören Pflanzenöle, Margarine, Nüsse, Samen, Avocados und Schokolade. Das Medikament Ezetimib kann verwendet werden, um die Konzentration von Pflanzensterinen im Blut zu senken. Bei einigen Personen wurde auch Cholestyramin eingesetzt. Wenn die Medikamente nicht anschlagen, kann eine partielle Ileus-Bypass-Operation in Betracht gezogen werden.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.