Isobutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (IBD-Mangel) ist ein angeborener Fehler im Valin-Stoffwechsel (einer Aminosäure). Zu den Symptomen, die sich möglicherweise erst später im Säuglings- oder Kindesalter entwickeln, können Gedeihstörung, dilatative Kardiomyopathie, Krampfanfälle und Anämie gehören. Der IBD-Mangel wird durch Mutationen im ACAD8-Gen verursacht.
Sie wird autosomal rezessiv vererbt. Die Behandlung kann die Einnahme von L-Carnitin (einer sicheren und natürlichen Substanz, die den Körperzellen bei der Energiegewinnung hilft), häufige Mahlzeiten und eine Ernährung mit wenig Valin umfassen.
Symptome
Säuglinge mit IBD-Mangel erscheinen bei der Geburt in der Regel gesund. Einige Kinder, die beim Neugeborenenscreening als betroffen identifiziert werden, entwickeln nie Symptome. Wenn doch Symptome auftreten, sind sie sehr unterschiedlich, können aber eine schlechte Ernährung und ein schlechtes Wachstum (Gedeihstörung), ein geschwächtes und vergrößertes Herz (dilatative Kardiomyopathie), Krampfanfälle und eine geringe Anzahl roter Blutkörperchen (Anämie) umfassen. Ein weiteres Merkmal dieser Erkrankung kann ein sehr niedriger Carnitinspiegel im Blut sein (eine natürliche Substanz, die bei der Umwandlung bestimmter Nahrungsmittel in Energie hilft). Ein IBD-Mangel kann durch lange Zeiträume ohne Nahrung (Fasten) oder Infektionen, die den Energiebedarf des Körpers erhöhen, verschlimmert werden.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 30%-79% der Menschen haben diese Symptome | ||
| Verringertes Plasma-Carnitin | ||
| Dicarbonsäureurie | ||
| Erhöhte Acylcarnitinwerte im Plasma | ||
| 5-29 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Dehydrierung | ||
| Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung | Defizite in der Sprachentwicklung
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Ursache
Der IBD-Mangel wird durch Mutationen im ACAD8-Gen verursacht. Das ACAD8-Gen liefert Anweisungen für die Herstellung eines Enzyms, das eine wesentliche Rolle beim Abbau von Proteinen aus der Nahrung spielt. Insbesondere ist das Enzym für die Verarbeitung von Valin verantwortlich, einer Aminosäure, die Bestandteil vieler Proteine ist. Wenn eine Mutation im ACAD8-Gen die Aktivität dieses Enzyms verringert oder ausschaltet, kann der Körper Valin nicht richtig abbauen. Infolgedessen kann es zu schlechtem Wachstum und verminderter Energieproduktion kommen.
Vererbung
IBD-Mangel wird autosomal rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass eine Person eine Mutation in beiden Kopien des verantwortlichen Gens in jeder Zelle haben muss, um betroffen zu sein. Betroffene Personen erben von jedem Elternteil, der als Träger bezeichnet wird, eine mutierte Kopie des Gens. Träger einer autosomal rezessiven Erkrankung haben in der Regel keine Anzeichen oder Symptome (sie sind nicht betroffen). Wenn 2 Träger einer autosomal rezessiven Erkrankung Kinder haben, hat jedes Kind eine:
- 25 % (1 von 4) Chance, betroffen zu sein,
- 50% (1 zu 2) Chance, ein nicht betroffener Träger zu sein, wie jeder Elternteil,
- 25 % (1 zu 4) Chance, nicht betroffen zu sein und keine Trägerin zu sein.
Diagnose
Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.
Behandlung
Es gibt kein Standardbehandlungsprotokoll für IBD-Mangel. Säuglingen, bei denen die Diagnose durch das Neugeborenenscreening gestellt wird, wird empfohlen, mit einem Spezialisten für Stoffwechselkrankheiten und einem Ernährungsberater zusammenzuarbeiten, der sich mit Stoffwechselstörungen auskennt. Einige Behandlungen können auch dann empfohlen werden, wenn keine Symptome beobachtet wurden. Eine Behandlung kann ein Leben lang erforderlich sein. Die folgenden Behandlungen können für einige Säuglinge und Kinder mit IBD-Mangel empfohlen werden.
- Kindern mit IBD-Mangel kann durch die Einnahme von L-Carnitin geholfen werden, einer sicheren und natürlichen Substanz, die den Körperzellen hilft, Energie zu produzieren und schädliche Abfallstoffe loszuwerden. L-Carnitin kann auch zur Vorbeugung oder Behandlung von Herzproblemen und Anämie beitragen, die bei Kindern mit IBD-Mangel auftreten.
- Einigen Säuglingen und Kindern mit IBD-Mangel kann geraten werden, das Fasten zu vermeiden. Wenn der Körper über einen längeren Zeitraum keine Nahrung zu sich nimmt, verwendet er seine Fett- und Eiweißspeicher zur Energiegewinnung. Bei manchen Menschen mit IBD-Mangel kann dies zu einer Anhäufung von Schadstoffen im Blut führen. Häufige Mahlzeiten (alle 4 bis 6 Stunden) können helfen, diese gesundheitlichen Auswirkungen zu vermeiden.
- Während die meisten Kinder mit IBD-Mangel ohne eine Umstellung der Ernährung auskommen, könnte ein Ernährungsplan mit wenig Valin notwendig sein. Valin ist in allen eiweißhaltigen Lebensmitteln enthalten. Lebensmittel mit hohem Valin-Gehalt, wie Milchprodukte, Fleisch, Geflügel, Fisch, Eier, getrocknete Bohnen und Hülsenfrüchte, Nüsse und Erdnussbutter, sollten eingeschränkt werden. Es gibt medizinische Lebensmittel wie proteinarme Mehle, Nudeln, Reis und Spezialnahrungen, die speziell für Menschen mit organischen Säurestörungen hergestellt werden. Ihr Ernährungsberater/Arzt kann Sie beraten, ob Sie diese Lebensmittel zur Ergänzung der Ernährung Ihres Kindes verwenden sollten.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.