Okularer Albinismus Typ 1 (OA1) ist eine genetisch bedingte Augenerkrankung, die vor allem Männer betrifft. Zu den Anzeichen und Symptomen gehören eine verminderte Färbung der Iris und der Netzhaut (okuläre Hypopigmentierung), eine Hypoplasie der Fovea (Unterentwicklung), schnelle, unwillkürliche Augenbewegungen (Nystagmus), schlechtes Sehvermögen, mangelhafte Tiefenwahrnehmung, Augen, die nicht in dieselbe Richtung schauen (Schielen), und erhöhte Lichtempfindlichkeit. wird durch Mutationen im GPR143-Gen verursacht und X-chromosomal rezessiv vererbt. In seltenen Fällen sind auch Frauen betroffen.
Die Behandlung besteht aus einer Sehkorrektur mit Brillen oder Kontaktlinsen, der Verwendung einer Sonnenbrille oder einer speziellen Filterbrille bei Lichtempfindlichkeit und in einigen Fällen aus einer Augenmuskeloperation zur Wiederherstellung der Ausrichtung und/oder Verbesserung der Kopfhaltung, die mit dem Nystagmus einhergeht.
Symptome
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome. .
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Abnorme Morphologie der Pupille | Abnormität der Pupille
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| Astigmatismus | Abnormale Krümmung der Hornhaut oder der Linse des Auges | |
| Nystagmus | Unwillkürliche, schnelle, rhythmische Augenbewegungen | |
| Okularer Albinismus | Fehlende Pigmentierung des Auges | |
| Fotophobie | Extreme Lichtempfindlichkeit der Augen
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Ursache
Der okulare Albinismus Typ 1 wird durch Mutationen im GPR143-Gen verursacht. Dieses Gen gibt dem Körper Anweisungen für die Herstellung eines Proteins, das bei der Pigmentierung (Färbung) von Augen und Haut eine Rolle spielt. Es trägt dazu bei, das Wachstum von Melanosomen zu kontrollieren, d. h. von Strukturen innerhalb von Zellen, die ein Pigment namens Melanin herstellen und speichern. Melanin spielt auch eine Rolle beim Sehen in der Netzhaut. Mutationen im GPR143-Gen können die Fähigkeit des Proteins, seine Aufgabe zu erfüllen, beeinträchtigen. Infolgedessen können Melanosomen in Haut- und Netzhautzellen abnormal groß werden, was zu den Anzeichen und Symptomen der Erkrankung beiträgt. In seltenen Fällen ist die genetische Ursache für diese Erkrankung unbekannt.
Vererbung
Augenalbinismus Typ 1 wird in der Regel durch Mutationen im GPR143-Gen verursacht. In diesen Fällen wird die Krankheit X-chromosomal rezessiv vererbt. Männer sind häufiger betroffen als Frauen. Das liegt daran, dass Männer nur ein X-Chromosom und damit eine Kopie des GPR143-Gens haben. Frauen haben zwei X-Chromosomen und damit zwei Kopien des GPR143-Gens. Wenn Frauen eine Mutation in einem ihrer GPR143-Gene haben, verfügen sie immer noch über ein zweites normales GPR143-Gen zum Ausgleich. Bei Frauen mit einer mutierten Kopie des Gens kommt es in der Regel nicht zu einem Sehverlust oder anderen signifikanten Augenanomalien. Sie können leichte Veränderungen der Netzhautpigmentierung aufweisen, die bei einer Augenuntersuchung festgestellt werden können.
Gelegentlich treten bei Frauen mehr Anzeichen und Symptome des okulären Albinismus Typ 1 auf. Dies kann auf Folgendes zurückzuführen sein:
- Ein Phänomen namens schräge X-Chromosomen-Inaktivierung
- Vererbung von zwei mutierten Kopien des GPR143-Gens
- mit einer partiellen Deletion des X-Chromosoms
Diagnose
Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.
Behandlung
Überempfindlichkeit gegenüber Licht, oft als „Photoaversion“, „Photophobie“ oder „Photodysphorie“ bezeichnet, ist bei einigen Menschen mit okularem Albinismus Typ 1 (OA1) das am meisten beeinträchtigende Symptom. Dieses Symptom kann durch Sonnenbrillen, Übergangslinsen oder spezielle Filterbrillen gelindert werden, obwohl viele es vorziehen, diese nicht zu tragen, da die dunklen Linsen die Sicht in Innenräumen beeinträchtigen.
Refraktionsfehler sollten so früh wie möglich erkannt und mit einer geeigneten Brillenkorrektur behandelt werden. Eine abnorme Kopfhaltung kann mit einer prismatischen Brillenkorrektur behandelt werden.
Eine Schieloperation ist in der Regel nicht notwendig, kann aber aus kosmetischen Gründen durchgeführt werden, insbesondere wenn das Schielen oder die Gesichtsdrehung ausgeprägt oder fixiert ist.
Eine angemessene Aufklärung über Sonnenschutzlotionen und -kleidung (vorzugsweise durch einen sachkundigen dermatologischen Berater) wird empfohlen, um die lebenslangen Auswirkungen der Sonnenexposition zu mildern.
Kinder mit okularem Albinismus, die jünger als 16 Jahre sind, sollten jährlich augenärztlich untersucht werden (einschließlich der Beurteilung des Refraktionsfehlers und der Notwendigkeit einer Filterbrille) sowie psychosoziale und pädagogische Unterstützung erhalten. Betroffene Erwachsene sollten sich bei Bedarf augenärztlich untersuchen lassen, in der Regel alle zwei bis drei Jahre.
Prognose
Okularer Albinismus Typ 1 (OA1) ist eine nicht-progressive Erkrankung. Die Sehschärfe bleibt in der Regel lebenslang stabil und verbessert sich sogar oft langsam bis ins mittlere Teenageralter. Obwohl sich der Nystagmus in der Regel innerhalb der ersten 3 Lebensmonate entwickelt, kann er sich mit der Zeit zurückbilden. Er verschwindet jedoch selten vollständig. Da die spezifischen okulären Anzeichen und Symptome bei den Betroffenen variieren können, kann die Erkrankung bei einigen Menschen zu einer stärkeren Sehbehinderung führen als bei anderen. Menschen mit OA1 haben eine normale Lebenserwartung.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.