Schimke-Immunoossäre Dysplasie

Dirk de Pol, 16. November 2021

Gesundheit

Die Schimke-Immunoossäre Dysplasie (SIOD) ist eine Erkrankung, die zu Kleinwuchs, Nierenerkrankungen (Nephropathie) und einem geschwächten Immunsystem führt. Manche Menschen entwickeln eine schwere Form in der frühen Kindheit, andere entwickeln eine mildere Form in der Kindheit oder später.

Der Kleinwuchs ist auf eine spondyloepiphyseale Dysplasie zurückzuführen, die eine abnorme Entwicklung der Wirbelsäule und der Enden der Röhrenknochen beinhaltet. Fast alle Menschen mit SIOD haben eine Nierenerkrankung, die zu einem Nierenversagen im Endstadium führt. Die meisten Menschen mit SIOD haben auch einen Mangel an T-Zellen, was zu einem erhöhten Risiko für Infektionen führt, die lebensbedrohlich sein können. SIOD wird durch Mutationen im SMARCAL1-Gen verursacht, und der Erbgang ist autosomal rezessiv. Die Behandlung richtet sich nach den Symptomen und dem Schweregrad der Erkrankung bei jeder Person. Die schwere, früh einsetzende Form kann in der Kindheit lebensbedrohlich sein, während Menschen mit einer milderen Form bei angemessener Behandlung der Nierenerkrankung bis ins Erwachsenenalter überleben können.

Symptome

Die Schimke-Immunoossäre Dysplasie (SIOD) betrifft mehrere Teile des Körpers. Langsames Wachstum ist oft das erste Anzeichen für SIOD. In der Regel entwickeln die Betroffenen aufgrund der spondyloepiphysären Dysplasie einen kurzen Hals und Rumpf (unverhältnismäßig kurze Statur). Knochenanomalien treten typischerweise an der Wirbelsäule oder den Hüften auf. Viele Menschen mit SIOD benötigen schließlich eine Hüftgelenkersatzoperation. Die Nierenerkrankung ist zum Zeitpunkt der Diagnose vorhanden oder entwickelt sich innerhalb weniger Jahre und führt schließlich zu Nierenversagen. Fast alle Menschen mit SIOD haben einen Mangel an Blutzellen, am häufigsten an T-Zellen. Dies führt zu einem erhöhten Risiko für Infektionen, die lebensbedrohlich sein können.

Weitere Anzeichen und Symptome können sein:

  • Verkleinerte Schilddrüsenfunktion
  • Vorwölbung des Bauches
  • Flecken mit erhöhter Hautfarbe (hyperpigmentierte Makula)
  • Fortschreitende Atherosklerose beginnend in der frühen Kindheit
  • Vorübergehende ischämische Attacken oder Schlaganfall
  • Schwere, migräneartige Kopfschmerzen
  • Lungenkomplikationen wie Lungenembolien, Lungenhochdruck und Lungenerkrankungen

In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.

 

Medizinische Begriffe Andere Namen  
80-99 % der Menschen haben diese Symptome
Abnorme Morphologie der T-Zellen
Anomalie der Morphologie der Epiphyse Abnormale Form des Endteils des Knochens
Anämie Geringe Anzahl roter Blutkörperchen oder Hämoglobin
Knollige Nase
Zelluläre Immundefizienz

Diagnose

Die Diagnose SIOD wird bei Personen mit den folgenden Hauptmerkmalen vermutet:

  • Kleinwüchsigkeit
  • Spondyloepiphysäre Dysplasie
  • Fortschreitende Nierenerkrankung
  • T-Zell-Mangel
  • Charakteristische Gesichtszüge
  • Flecken mit erhöhter Hautfarbe (hyperpigmentierte Makula)

Die Diagnose kann nach einer klinischen Untersuchung gestellt werden. Genetische Tests zur Identifizierung von Mutationen im SMARCAL1-Gen können die Diagnose bestätigen.

Behandlung

Die Behandlung der Schimke-Immunoossären Dysplasie (SIOD) hängt von der Schwere und den individuellen Symptomen jedes Einzelnen ab. Eine regelmäßige Überwachung der Hüften, der Nieren, des Immunsystems und des Blutes wird empfohlen.

Beispiele für Behandlungen, die bei SIOD erforderlich sein können, sind:

  • Nierendialyse oder Nierentransplantation
  • Hüftgelenkersatz
  • Behandlung von Neutropenie mit Granulozyten-Kolonie-stimulierendem Faktor oder Granulozyten-Makrophagen-Kolonie-stimulierendem Faktor
  • Knochenmarkstransplantation bei Immunschwäche (obwohl mehrere Todesfälle nach der Transplantation gemeldet wurden)
  • Medikamente zur Unterdrückung des Immunsystems für Menschen mit Autoimmunsymptomen
  • Wirkstoffe, die die Durchblutung verbessern oder die Blutgerinnung verringern, um transitorische ischämische Attacken („Mini-Schlaganfälle“) oder Schlaganfälle zu behandeln
  • Standardbehandlung der Hypothyreose
  • Standardbehandlung der Skoliose

Prognose

Die Schimke-Immunoossäre Dysplasie (SIOD) variiert im Schweregrad.  Menschen mit einer früh einsetzenden Form haben im Allgemeinen schwere Symptome und eine durchschnittliche Lebenserwartung von etwa 9 Jahren. Todesursachen können Schlaganfall, schwere opportunistische Infektionen, Knochenmarkversagen, Komplikationen des Nierenversagens, kongestives Herzversagen oder Lungenerkrankungen sein. Menschen mit milderen Symptomen überleben bis ins Erwachsenenalter, wenn die Nierenerkrankung gut behandelt wird. Es ist jedoch wichtig zu wissen, dass der Schweregrad und das Alter des Krankheitsausbruchs nicht unbedingt die Lebenserwartung vorhersagen, denn einige Menschen mit schwerer, früh einsetzender SIOD haben bis in ihre 20er und 30er Jahre überlebt.

Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.

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