Canavan-Krankheit

Dirk de Pol, 16. November 2021

Gesundheit

Die Canavan-Krankheit ist eine fortschreitende, tödlich verlaufende genetische Störung, die das zentrale Nervensystem, die Muskeln und die Augen betrifft. Zu den frühen Symptomen im Säuglingsalter gehören ein vergrößerter Kopf, Schwäche, geringer Muskeltonus und der Verlust der Kopfkontrolle.

Im weiteren Verlauf kommt es zu Krampfanfällen, Blindheit, der Unfähigkeit, sich freiwillig zu bewegen und Schwierigkeiten beim Essen fester Nahrung oder Schlucken von Flüssigkeiten. Diese Erkrankung wird durch Veränderungen im ASPA-Gen verursacht und autosomal-rezessiv vererbt. Die Canavan-Krankheit wird anhand von Symptomen, Labortests und Gentests diagnostiziert. Es gibt keine spezifische Behandlung. Die Behandlung konzentriert sich auf das Management der Symptome.     

Symptome

Die folgende Liste enthält die häufigsten Anzeichen und Symptome bei Menschen mit der Canavan-Krankheit (CD). Diese Merkmale können von Person zu Person unterschiedlich sein. Manche Menschen haben mehr Symptome als andere, und die Symptome können von leicht bis schwer reichen. Diese Liste enthält auch nicht alle Symptome oder Merkmale, die bei der Canavan-Krankheit beschrieben wurden.    

  • Schädigung des Sehnervs (Optikusatrophie)
  • Blindheit
  • Taubheit (Schwerhörigkeit)
  • Vergrößerung des Kopfes (Makrozephalie)
  • Geistige Behinderung und Entwicklungsverzögerung
  • Niedriger Muskeltonus (Hypotonie)
  • Gastroösophagealer Reflux
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter
  • Unfähigkeit, Gelenke zu strecken (Flexionskontrakturen)
  • Schwierigkeiten, den Kopf zu halten, wenn er in eine sitzende Position gezogen wird (Head lag)
  • Abnormes Wachstum der weißen Substanz im Gehirn (Leukodystrophie)
  • Schlafstörungen

Säuglinge mit Morbus Canavan erscheinen bei der Geburt normal und entwickeln in der Regel im Alter von zwei bis sechs Monaten Symptome. Dazu gehören ein niedriger Muskeltonus, eine schlechte Kopfkontrolle, ein vergrößerter Kopf und eine schlechte motorische Entwicklung. Zu den späteren Symptomen gehören Schädigungen des Sehnervs, Erblindung und Krampfanfälle. Im Laufe der Zeit führt die Versteifung von Armen und Beinen in Verbindung mit einem niedrigen Muskeltonus dazu, dass man sich nicht mehr willentlich bewegen und schlucken kann.   

In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome. .

 

Medizinische Begriffe Andere Namen  
80-99 % der Menschen haben diese Symptome
Kognitive Beeinträchtigung Anomalie der Kognition

 

EEG-Anomalie
Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter
Globale Entwicklungsverzögerung
Optikusatrophie

Ursache

Die Canavan-Krankheit wird durch genetische Veränderungen im ASPA-Gen verursacht.   

Vererbung

Die Canavan-Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt.  Alle Personen erben zwei Kopien von jedem Gen. Autosomal bedeutet, dass das Gen auf einem der nummerierten Chromosomen liegt, die bei beiden Geschlechtern vorhanden sind. Rezessiv bedeutet, dass beide Kopien des verantwortlichen Gens verändert sein müssen, um die Krankheit zu bekommen.

Menschen mit autosomal rezessiven Erkrankungen erben von jedem ihrer Elternteile eine Veränderung. Die Eltern, die jeweils eine Genveränderung haben, werden als Träger bezeichnet. Träger einer autosomal rezessiven Erkrankung haben in der Regel keine Anzeichen oder Symptome (sie sind nicht betroffen). Wenn zwei Träger einer autosomal rezessiven Erkrankung Kinder bekommen, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25 % (1 zu 4), dass sie ein Kind mit der Erkrankung bekommen.

Diagnose

Die Canavan-Krankheit wird anhand der Symptome, der Laborergebnisse, die erhöhte N-Acetylasparaginsäure (NAA) im Urin zeigen, und der Gentests, die genetische Veränderungen im ASPA-Gen bestätigen, diagnostiziert.   

Behandlung

Es gibt keine spezifische Behandlung für die Canavan-Krankheit. Die Behandlung zielt darauf ab, die bekannten Symptome und Komplikationen, die mit dieser Krankheit verbunden sind, zu verhindern und/oder zu beherrschen. Dies kann Medikamente gegen Krampfanfälle, physikalische und andere Therapien sowie die Aufrechterhaltung der Nahrungs- und Wasseraufnahme umfassen.    

Zu den Fachärzten, die an der Betreuung von Menschen mit Morbus Canavan beteiligt sein können, gehören:

  • Neurologe
  • Ophthalmologe (Augenarzt)
  • Genetiker (genetischer Berater und/oder Genetiker)
  • Physiotherapeutin
  • Gastroenterologe

Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.

Dieser Artikel handelt von einem Krankheitsbild oder gesundheitlichen oder medizinischen Thema und dient dabei jedoch nicht der Eigendiagnose. Der Beitrag ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt. Bitte lesen und beachten Sie auch unseren Hinweis zu Gesundheitsthemen!

DAS SPIEL, BEI DEM ALLES AUF DEN TISCH KOMMT …

… und nichts unterm Teppich bleibt.

Jetzt ansehen