Die Chorea-Azanthozytose gehört zu einer Gruppe von Erkrankungen, die als Neuroakanthozytosen bezeichnet werden und bei denen neurologische Probleme und abnorme rote Blutkörperchen auftreten. Die Erkrankung ist gekennzeichnet durch unwillkürliche ruckartige Bewegungen (Chorea), abnorme sternförmige rote Blutkörperchen (Akanthozytose) und unwillkürliches Anspannen verschiedener Muskeln (Dystonie), z. B. in den Gliedmaßen, im Gesicht, im Mund, in der Zunge und im Rachen.
Die Chorea-Akanthozytose wird durch Mutationen im VPS13A-Gen verursacht und autosomal rezessiv vererbt. Derzeit gibt es keine Behandlungsmöglichkeiten, um das Fortschreiten der Chorea-Akanthozytose zu verhindern oder zu verlangsamen; die Behandlung ist symptomatisch und unterstützend.
Symptome
Die Chorea-Azanthozytose beeinträchtigt die Bewegung in vielen Teilen des Körpers.
- Chorea bezeichnet die unwillkürlichen ruckartigen Bewegungen, die Menschen mit dieser Störung machen.
- Menschen mit dieser Krankheit haben auch abnorme sternförmige rote Blutkörperchen (Akanthozytose).
- Ein weiteres häufiges Merkmal der Chorea-Akanthozytose ist die unwillkürliche Anspannung verschiedener Muskeln (Dystonie), z. B. in den Gliedmaßen, im Gesicht, im Mund, in der Zunge und im Rachen. Diese Muskelzuckungen können vokale Tics (z. B. Grunzen), unwillkürliches Aufstoßen und Gliederkrämpfe verursachen. Auch das Essen kann beeinträchtigt sein, da die Zungen- und Rachenzuckungen das Kauen und Schlucken der Nahrung behindern können.
- Menschen mit Chorea-Akanthozytose können sich unkontrolliert auf die Zunge, die Lippen und die Innenseite des Mundes beißen.
- Fast die Hälfte aller Menschen mit Chorea-Akanthozytose haben Krampfanfälle.
- Menschen mit Chorea-Akanthozytose können Schwierigkeiten beim Verarbeiten, Lernen und Erinnern von Informationen entwickeln (kognitive Beeinträchtigung).
- Sie können auch ein vermindertes Gefühl und Schwäche in Armen und Beinen (periphere Neuropathie) sowie Muskelschwäche (Myopathie) haben.
- Beeinträchtigte Muskel- und Nervenfunktionen verursachen häufig Sprachschwierigkeiten und können bis zur Unfähigkeit zu sprechen führen.
- Verhaltensänderungen sind ebenfalls ein häufiges Merkmal der Chorea-Akanthozytose und können das erste Anzeichen für diese Erkrankung sein. Zu diesen Verhaltensänderungen können Persönlichkeitsveränderungen, Zwangsstörungen, mangelnde Selbstbeherrschung und die Unfähigkeit, für sich selbst zu sorgen, gehören.
Die Anzeichen und Symptome der Chorea-Akanthozytose beginnen in der Regel im frühen bis mittleren Erwachsenenalter. Die Bewegungsprobleme dieser Erkrankung verschlimmern sich mit zunehmendem Alter. Der Verlust von Zellen (Atrophie) in bestimmten Hirnregionen ist die Hauptursache für die neurologischen Probleme, die bei Menschen mit Chorea-Akanthozytose auftreten.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Chorea | ||
| 30%-79% der Menschen haben diese Symptome | ||
| Abnormale Erythrozytenenzymwerte | ||
| Fehlender Achillessehnenreflex | Fehlende Knöchelreflexe | |
| Akanthozytose | ||
| Caudat-Atrophie | ||
Vererbung
Die Chorea-Akanthozytose wird autosomal rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Kopien des Gens in jeder Zelle Mutationen aufweisen. Die Eltern einer Person mit einer autosomal rezessiven Erkrankung tragen jeweils eine Kopie des mutierten Gens, zeigen aber in der Regel keine Anzeichen und Symptome der Erkrankung.
Diagnose
Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.
Behandlung
Derzeit gibt es keine Behandlungsmöglichkeiten, um das Fortschreiten der Chorea-Akanthozytose zu verhindern oder zu verlangsamen; die Behandlung ist symptomatisch und unterstützend. Die Behandlung kann Folgendes umfassen: Logopädie, mechanische Schutzvorrichtungen, Schienen für die Fußsenkung, Phenytoin, Clobazam und Valproat zur Behandlung von Krampfanfällen, Antidepressiva oder antipsychotische Medikamente, Dopaminantagonisten wie atypische Neuroleptika oder Tetrabenazin und die Standardbehandlung für Kardiomyopathie. Die Überwachung umfasst die Überwachung des Ernährungszustands und die Anpassung der Ernährung, um eine angemessene Kalorienzufuhr zu gewährleisten, kardiologische Untersuchungen alle fünf Jahre und ein EEG alle drei Jahre.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.