Pachyonychia congenita (PC) ist eine seltene Erbkrankheit, die vor allem die Nägel und die Haut betrifft. Die Finger- und Zehennägel können verdickt und abnormal geformt sein. Betroffene können auch schmerzhafte Schwielen und Blasen an den Fußsohlen und seltener an den Handflächen entwickeln (Palmoplantarkeratodermie).
Zu den weiteren Merkmalen gehören weiße Flecken auf der Zunge und im Mund (Leukokeratose), Beulen an den Ellenbogen, Knien und der Taille (follikuläre Hyperkeratose) sowie Zysten verschiedener Art, einschließlich Steatocystoma. Die Merkmale können bei den Betroffenen je nach der spezifischen Mutation variieren. Die PC wird in 5 Typen eingeteilt, je nachdem, welches Keratin-Gen betroffen ist: PC-K6a, PC-K6b, PC-K6c, PC-K16 und PC-K17. Alle Formen werden autosomal dominant vererbt. Die Behandlung richtet sich nach den Anzeichen und Symptomen, die bei jeder Person auftreten.
Symptome
Die Anzeichen und Symptome der Pachyonychia congenita (PC) variieren je nach dem betroffenen Keratin-Gen (KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16 und KRT17) und der spezifischen Genmutation. Zu den häufigsten Merkmalen der Erkrankung gehören jedoch:
- Verdickte Nägel
- Plantare Hyperkeratose (verdickte Haut an den Fußsohlen) mit darunter liegenden Blasen
- Schmerzen in der Fußsohle
- Verschiedene Arten von Zysten (z. B. Steatocystoma und Pilosebaceous Cysts – zwei Arten von Talgdrüsenzysten)
- Follikuläre Hyperkeratose (kleine Beulen an der Basis der Haare)
- Leukokeratose (weiße Flecken auf der Zunge, im Mund oder an der Innenseite der Wange)
Einige Betroffene können auch Schwielen an den Handflächen (Palmarhyperkeratose), wunde Mundwinkel, kranke Zähne, einen heiseren Schrei oder eine heisere Stimme aufgrund eines weißen Belags auf dem Kehlkopf und/oder starke Schmerzen beim Essen oder Schlucken entwickeln.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome. .
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Hyperplastische Kallusbildung | ||
| Schmerzen in den unteren Gliedmaßen | Schmerzen im Bein | |
| Onychogryposis der Zehennägel | Überwucherung und Krümmung der Zehennägel | |
| Palmoplantare Blasenbildung | ||
| 30%-79% der Menschen haben diese Symptome | ||
| Dysplasie der Fingernägel | Abnorme Entwicklung der Fingernägel | |
Ursache
Pachyonychia congenita (PC) wird durch Veränderungen (Mutationen) in einem von fünf Genen verursacht: KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16 und KRT17. Diese Gene liefern Anweisungen für die Herstellung eines Proteins namens Keratin, das in Haut, Haaren und Nägeln vorkommt. Mutationen in einem dieser Gene verändern die Struktur der Keratinproteine, was ihre Fähigkeit beeinträchtigt, den verschiedenen Körperteilen Festigkeit und Widerstandsfähigkeit zu verleihen. Dies führt zu den zahlreichen Anzeichen und Symptomen, die mit Pachyonychia congenita verbunden sind.
PC wird in 5 Typen eingeteilt, die auf dem jeweiligen Keratin-Gen basieren: PC-K6a, PC-K6b, PC-K6c, PC-K16 und PC-K17.
Vererbung
Pachyonychia congenita (PC) wird autosomal dominant vererbt. Das bedeutet, dass eine Person nur eine Veränderung (Mutation) in einer Kopie des verantwortlichen Gens in jeder Zelle braucht, um betroffen zu sein. In einigen Fällen erbt eine betroffene Person die Mutation von einem betroffenen Elternteil. Andere Fälle können durch neue (de novo) Mutationen in dem Gen entstehen. Diese Fälle treten bei Menschen auf, in deren Familie die Krankheit nicht vorkommt. Eine Person mit PC hat bei jeder Schwangerschaft eine 50%ige Chance, das veränderte Gen an ihr Kind weiterzugeben.
Diagnose
Die Diagnose Pachyonychia congenita (PC) wird häufig aufgrund der charakteristischen Anzeichen und Symptome gestellt. Tatsächlich ergab eine Studie, dass etwa 97 % der Menschen mit genetisch bestätigter PC im Alter von zehn Jahren eine Verdickung der Zehennägel, eine plantare Keratodermie (Verdickung der Haut an den Fußsohlen) und plantare Schmerzen aufweisen.
Der Nachweis einer Veränderung (Mutation) in einem der fünf Gene, die mit PC assoziiert sind, bestätigt die Diagnose.
Behandlung
Die derzeitige Behandlung von Pachyonychia congenita konzentriert sich auf die Linderung von Schmerzen und anderen Symptomen, auf hygienische Pflegemaßnahmen (z. B. das Schneiden der Nägel und Schwielen) und gegebenenfalls auf die Behandlung von Infektionen. Manche Menschen benötigen auch Hilfsmittel zur Unterstützung der Mobilität, wie Rollstühle, Krücken und/oder Stöcke.
Das Pachyonychia Congenita Project bietet detailliertere Informationen über die Behandlung und das Management von PC. Bitte klicken Sie auf den Link, um diese Ressource aufzurufen.
Prognose
Die langfristigen Aussichten (Prognose) für Menschen mit Pachyonychia congenita (PC) sind unterschiedlich. Obwohl die Erkrankung nicht mit einer verkürzten Lebenserwartung verbunden ist, kann sie die Lebensqualität beeinträchtigen. Fast alle Betroffenen berichten über ständige Schmerzen, die durch Plantarkeratose (verdickte Haut an den Fußsohlen) mit darunter liegenden Blasen und/oder verschiedenen Arten von Zysten (z. B. Steatocystoma und Pilosebaceous Cysts – zwei Arten von Talgdrüsenzysten) verursacht werden. Diese Schmerzen können die Mobilität und die alltäglichen Aktivitäten beeinträchtigen.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.