Der Mangel an langkettiger 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase (LCHAD) ist eine seltene Erkrankung, die den Körper daran hindert, bestimmte Fette in Energie umzuwandeln, insbesondere in Zeiten ohne Nahrung (Fasten).
Die Anzeichen und Symptome des LCHAD-Mangels treten typischerweise im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit auf und können Fütterungsschwierigkeiten, Energiemangel (Lethargie), niedrigen Blutzucker (Hypoglykämie), schwachen Muskeltonus (Hypotonie), Leberprobleme und Anomalien des lichtempfindlichen Gewebes am Augenhintergrund (Netzhaut) umfassen. Im späteren Kindesalter kann es bei Betroffenen zu Muskelschmerzen, zum Abbau von Muskelgewebe und zum Verlust des Gefühls in Armen und Beinen (periphere Neuropathie) kommen. Bei Menschen mit LCHAD-Mangel besteht außerdem ein Risiko für schwere Herzprobleme, Atembeschwerden, Koma und plötzlichen Tod.
Probleme im Zusammenhang mit einem LCHAD-Mangel können ausgelöst werden, wenn der Körper unter Stress steht, z. B. während Fastenperioden, Krankheiten wie Virusinfektionen oder extremen Wetterbedingungen. Diese Störung wird manchmal mit dem Reye-Syndrom verwechselt, einer schweren Erkrankung, die bei Kindern auftreten kann, während sie sich scheinbar von einer Virusinfektion wie Windpocken oder Grippe erholen. Die meisten Fälle des Reye-Syndroms stehen im Zusammenhang mit der Einnahme von Schmerzmitteln während dieser viralen Infektionen.
Übersicht
Symptome
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Hypoketotische Hypoglykämie | ||
| Photophobie | Extreme Lichtempfindlichkeit der Augen
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| 30%-79% der Menschen haben diese Symptome | ||
| Abnormales Elektroretinogramm | ||
| Exotropie | Nach außen gerichteter Augapfel | |
| Globale Entwicklungsverzögerung | ||
Diagnose
Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.
Behandlung
Wenn Sie Fragen haben, welche Behandlung für Sie geeignet ist, sprechen Sie mit Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.