Das Olmsted-Syndrom, auch bekannt als verstümmelndes palmoplantarisches Keratoderma (PPK) mit perioriformen keratotischen Plaques, ist eine sehr seltene angeborene (von Geburt an vorhandene) Erkrankung, die zu abnormalem Wachstum und Verdickung der Haut führt. Am häufigsten betroffen sind die Handflächen, die Fußsohlen sowie die Augen- und Mundpartie.
Weitere Symptome sind spärliches Haar und abnorme Nägel, Gelenkanomalien, Schmerzen und Juckreiz. Die abnorme Hautverdickung beim Olmsted-Syndrom verschlimmert sich in der Regel mit der Zeit. Menschen mit dieser Erkrankung haben ein erhöhtes Risiko für Infektionen und Hautkrebs. Das Olmsted-Syndrom wird durch genetische Veränderungen (DNA-Varianten) in den Genen TRPV3 und MBTPS2 verursacht. Es sind viele verschiedene Formen der Vererbung bekannt, wobei viele Fälle des Olmsted-Syndroms sporadisch auftreten (ein neuer Fall in einer Familie). Die Diagnose wird anhand der Symptome gestellt, wobei ein Gentest hilfreich sein kann. Die Behandlung umfasst orale und topische Retinoide und Steroide. Neuere Medikamente, die zur Behandlung von Krebs eingesetzt werden, werden derzeit untersucht.
Symptome
Die folgende Liste enthält die häufigsten Anzeichen und Symptome bei Menschen mit Olmsted-Syndrom. Diese Merkmale können von Person zu Person unterschiedlich sein. Manche Menschen haben mehr Symptome als andere, und die Symptome können von leicht bis schwer reichen. Diese Liste enthält auch nicht alle Symptome oder Merkmale, die für diese Erkrankung beschrieben wurden.
Zu den Anzeichen und Symptomen können gehören:
- Verdickung der Haut an den Handflächen und Fußsohlen (Palmoplantar-Keratoderma)
- Abnorme Wucherungen im Bereich von Mund, Nase, Augen, Ohren und Genitalien (perioriforme keratotische Plaques)
- Risse in der Haut
- Schmerzen und Juckreiz
- Abnormaler Haarwuchs
- Anomalien der Nägel
- Anomalien beim Schwitzen
Die Symptome des Olmsted-Syndroms sind von Mensch zu Mensch sehr unterschiedlich. Im Allgemeinen verschlimmern sich die Hautsymptome mit der Zeit und können zu Gehbehinderungen, Gelenkverengungen und einem erhöhten Infektionsrisiko führen. Menschen mit Olmsted-Syndrom haben ein erhöhtes Risiko für Hautkrebs in den Bereichen der Hautverdickung.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome. .
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Abnorme Morphologie der Fingernägel | Abnorme Fingernägel
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| Anhidrosis | Mangelndes Schwitzen
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| Ankylose | ||
| Erythema | ||
| Palmoplantare Hyperhidrose | Übermäßiges Schwitzen der Handflächen und Fußsohlen | |
Ursache
Das Olmsted-Syndrom wird durch DNA-Varianten (Mutationen) im TRPV3-Gen und weniger häufig durch DNA-Varianten im MBTPS2-Gen verursacht.
Vererbung
Die meisten Fälle des Olmsted-Syndroms treten sporadisch auf und werden nicht in Familien vererbt. Das Olmsted-Syndrom wurde auch in einigen Familien mit autosomal dominantem, autosomal rezessivem und X-chromosomal rezessivem Vererbungsmuster festgestellt.
Diagnose
Das Olmsted-Syndrom wird anhand einer klinischen Untersuchung und der Symptome diagnostiziert. Es wird in der Regel in der frühen Kindheit diagnostiziert, wenn die Symptome deutlicher werden. Auch Gentests können bei der Diagnose hilfreich sein.
Behandlung
Es gibt keine Heilung für das Olmsted-Syndrom. Die Behandlung basiert auf dem Management der Symptome. Die Hautsymptome des Olmsted-Syndroms sind schwer zu behandeln. Bestimmte Arten von Medikamenten, darunter Steroide und Retinoide, sind manchmal hilfreich, und andere Medikamente werden derzeit untersucht.
Statistik
Das Olmsted-Syndrom ist sehr selten. In der Literatur sind weniger als 75 Fälle beschrieben worden. Man geht davon aus, dass die Inzidenz bei weniger als 1 von 1.000.000 Menschen liegt.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.