Dentinogenesis imperfecta ist eine Erkrankung, die durch durchscheinende und verfärbte Zähne gekennzeichnet ist (meist von blaugrauer oder gelbbrauner Farbe). Menschen mit dieser Störung neigen dazu, schwächere Zähne als normal zu haben, was zu Abnutzung, Bruch und Verlust von Zähnen führt. Zu diesen Schäden können auch Zahnbrüche oder kleine Löcher (Pitting) im Zahnschmelz gehören.
Die Dentinogenesis imperfecta kann sowohl die Milchzähne als auch die bleibenden Zähne betreffen. Menschen mit dieser Erkrankung können auch Sprachprobleme haben oder Zähne, die nicht richtig im Mund sitzen. imperfecta wird durch Mutationen im DSPP-Gen verursacht und autosomal dominant vererbt.
Nach der ursprünglichen Klassifizierung werden drei Arten von Dentinogenesis imperfecta unterschieden:
Typ I: tritt bei Menschen auf, die an Osteogenesis imperfecta leiden, einer genetischen Erkrankung, bei der die Knochen brüchig sind und leicht brechen. Menschen mit dieser Art von Dentinogenesis imperfecta haben Mutationen in COL1A1 oder COL1A2.
Typ II: tritt in der Regel bei Menschen ohne eine andere Erbkrankheit auf. In einigen Familien mit Typ II kommt es auch zu fortschreitendem Hörverlust im Alter. Typ II ist die häufigste Form der Dentinogenesis imperfecta.
Typ III: tritt in der Regel bei Menschen ohne eine andere Erbkrankheit auf. Typ III wurde erstmals in einer Gruppe von Familien in Süd-Maryland identifiziert und wurde auch bei Personen aschkenasischer jüdischer Abstammung beobachtet.
Einige Forscher sind der Ansicht, dass es sich bei der Dentinogenesis imperfecta Typ II und Typ III sowie einer ähnlichen Erkrankung, der Dentin-Dysplasie Typ II, nur um verschiedene Formen einer einzigen Störung handelt.
Symptome
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome. .
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Obliteration der Pulpakammer | ||
| 30%-79% der Menschen haben diese Symptome | ||
| Brüchige Zähne | ||
| Generalisierte Hypoplasie des Zahnschmelzes | ||
| Grauer Schmelz | Grau gefärbter Zahnschmelz
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| Hypokalzifizierung des Zahnschmelzes | Verminderte Kalzifizierung des Zahnschmelzes
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Ursache
Mutationen im DSPP-Gen verursachen Dentinogenesis imperfecta. Das DSPP-Gen liefert Anweisungen für die Herstellung von drei Proteinen, die für eine normale Zahnentwicklung unerlässlich sind. Diese Proteine sind an der Bildung von Dentin beteiligt, einer knochenähnlichen Substanz, die die schützende Mittelschicht eines jeden Zahns bildet. Mutationen in DSPP verändern die von dem Gen gebildeten Proteine, was zur Bildung von abnorm weichem Dentin führt. Zähne mit defektem Dentin sind verfärbt, schwach und neigen eher zu Karies und Brüchen. Es ist unklar, wie DSPP-Mutationen mit dem Hörverlust in einigen Familien mit Dentinogenesis imperfecta Typ II zusammenhängen.
Vererbung
Die Dentinogenesis imperfecta wird autosomal-dominant vererbt, das heißt, dass nur eine veränderte Kopie von DSPP in jeder Zelle ausreicht, um die Störung zu verursachen. Wir erben jeweils eine Kopie des Gens von unserer Mutter und eine weitere Kopie von unserem Vater. In den meisten Fällen hat eine Person, die an Dentinogenesis imperfecta erkrankt ist, einen Elternteil mit der Erkrankung, obwohl es auch möglich ist, dass die Erkrankung zum ersten Mal bei einer Person auftritt, die keinen betroffenen Elternteil hat. In diesen Fällen wird die Veränderung des Gens als de novo bezeichnet, da sie nicht von einem Elternteil vererbt wurde.
Diagnose
Die Dentinogenesis imperfecta wird durch eine klinische Untersuchung diagnostiziert, die Anzeichen der Erkrankung zeigt. Eine Röntgenaufnahme der Zähne ist besonders hilfreich bei der Diagnose der Dentinogenesis imperfecta. Die spezifischen Anzeichen, die bei einer klinischen Untersuchung festgestellt werden, können sich je nach Art der Dentinogenesis imperfecta unterscheiden:
Typ I: Menschen mit Dentinogenesis imperfecta Typ I haben auch eine Osteogenesis imperfecta. Dies führt dazu, dass sie andere gesundheitliche Probleme haben, so dass sie in der Regel nicht durch Zahnröntgen diagnostiziert werden.
Typ II: Bei Menschen mit Dentinogenesis imperfecta Typ II sind Anzeichen wie bernsteinfarbenes oder mehrfarbiges (opaleszierendes) Dentin, kurze Wurzeln und fehlende Pulpakammern der Zähne zu erwarten. Die Pulpakammer ist die innerste Schicht des Zahns.
Typ III: Bei Menschen mit Dentinogenesis imperfecta Typ III sind Anzeichen wie mehrfarbige (opaleszierende) Milchzähne und bleibende Zähne sowie große Pulpakammern zu erwarten.
Behandlung
Die Ziele der Behandlung von Dentinogenesis imperfecta sind die Beseitigung von Infektions- oder Schmerzquellen, die Wiederherstellung der Ästhetik und der Schutz der Zähne vor Abnutzung. Die Behandlung richtet sich nach dem Alter des Patienten, dem Schweregrad des Problems und den Beschwerden. Zu den Behandlungsmöglichkeiten gehören Amalgam als Zahnfüllung, Veneers zur Beseitigung von Zahnverfärbungen, Kronen, Kappen und Brücken. Zahnersatz oder Zahnimplantate können erforderlich sein, wenn ein Großteil der Zähne verloren gegangen ist. Manche Zahnärzte empfehlen auch Kunststoffrestaurationen und Zahnaufhellung.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.