Die Pyknodysostose beeinträchtigt das Knochenwachstum und ist von Geburt an vorhanden. Zu den Symptomen gehören ein großer Kopf und eine hohe Stirn, unterentwickelte Gesichtsknochen sowie kurze Finger und Zehen. Menschen mit Pyknodysostose können eine kurze Statur, Zahnanomalien, brüchige Knochen und einen verzögerten Verschluss der Schädelknochen aufweisen.
Mit zunehmendem Alter können die Knochen noch brüchiger werden. Weitere Komplikationen wie Atemprobleme im Schlaf (Schlafapnoe) und Knocheninfektionen können auftreten. Die Pyknodysostose wird durch ein nicht korrekt funktionierendes CTSK-Gen verursacht und autosomal rezessiv vererbt. Die Diagnose der Pyknodysostose stützt sich auf die klinische Untersuchung und Röntgenbefunde und wird durch Gentests bestätigt. Die Behandlung basiert auf dem Management der Symptome.
Symptome
Die folgende Liste enthält die häufigsten Anzeichen und Symptome bei Menschen mit Pyknodysostose. Diese Merkmale können von Person zu Person unterschiedlich sein. Manche Menschen haben mehr Symptome als andere, und die Symptome können von leicht bis schwer reichen. Diese Liste enthält nicht alle Symptome oder Merkmale, die bei dieser Erkrankung beschrieben wurden.
Zu den Anzeichen und Symptomen können gehören:
- Kurze Knochen
- Verlust von Knochengewebe an den Händen (Akro-Osteolyse)
- Verspäteter Verschluss der Schädelknochen
- Unterentwickelte Gesichtsknochen
- Verdickung des Gesichts und der Schädelknochen
- Zahnanomalien
Viele der Anzeichen für Pyknodysostose sind bereits bei der Geburt vorhanden. Menschen mit Pyknodysostose sind in der Regel kleiner als der Durchschnitt und haben eine normale geistige Entwicklung. Knocheninfektionen (Osteomyelitis) und Atemprobleme im Schlaf (Schlafapnoe) können ebenfalls auftreten. Oft werden die Knochen mit der Zeit brüchiger.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome. .
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Abnorme Morphologie des Schlüsselbeins | Abnormes Schlüsselbein | |
| Abnorme Morphologie der Fingernägel | Abnorme Fingernägel
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| Abnorme Verknöcherung des Beckens | ||
| Abnorme Morphologie der Wirbelsäule | ||
| Anomalie der Morphologie der Epiphyse | Abnormale Form des Endteils des Knochens | |
Ursache
Pyknodysostose tritt auf, wenn das CTSK-Gen nicht richtig funktioniert. DNA-Veränderungen, die als pathogene Varianten bekannt sind, sind dafür verantwortlich, dass Gene nicht richtig oder manchmal überhaupt nicht funktionieren.
Vererbung
Die Pyknodysostose wird autosomal rezessiv vererbt. Alle Personen erben zwei Kopien von jedem Gen. Autosomal bedeutet, dass das Gen auf einem der nummerierten Chromosomen liegt, die bei beiden Geschlechtern vorhanden sind. Rezessiv bedeutet, dass beide Kopien des verantwortlichen Gens verändert sein müssen, um die Krankheit zu bekommen.
Menschen mit autosomal rezessiven Erkrankungen erben von jedem ihrer Elternteile eine Veränderung. Die Eltern, die jeweils eine Genveränderung haben, werden als Träger bezeichnet. Träger einer autosomal rezessiven Erkrankung haben in der Regel keine Anzeichen oder Symptome (sie sind nicht betroffen). Wenn zwei Träger einer autosomal rezessiven Erkrankung Kinder bekommen, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25 % (1 zu 4), dass sie ein Kind mit der Erkrankung bekommen.
Diagnose
Pyknodysostose wird durch eine klinische Untersuchung, die Symptome und Röntgenaufnahmen der betroffenen Knochen diagnostiziert. Zur Bestätigung der Diagnose können Gentests durchgeführt werden.
Behandlung
Die Behandlung der Pyknodysostose basiert auf der Behandlung der Symptome. Die Behandlung kann chirurgische Eingriffe, zahnärztliche Eingriffe und Medikamente gegen Schmerzen umfassen.
Zu den Fachleuten, die an der Versorgung von Menschen mit Pyknodysostose beteiligt sind, gehören:
- Orthopäde
- Zahnarzt
- Hals-Nasen-Ohrenarzt
- Kieferorthopäde
- Kieferorthopäde
Statistik
In der Literatur sind etwa 200 Fälle von Pyknodysostose beschrieben. Man schätzt, dass ein bis drei von 1.000.000 Menschen an Pyknodysostose leiden. Die genaue Zahl der Betroffenen ist nicht bekannt.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.