Myotone Dystrophie Typ 2, eine der beiden Arten der myotonen Dystrophie, ist eine vererbte Muskeldystrophie, die die Muskeln und andere Körpersysteme (z. B. Herz, Augen und Bauchspeicheldrüse) betrifft. Sie ist gekennzeichnet durch anhaltende Muskelanspannung (Myotonie) sowie Muskelschwäche, Schmerzen und Steifheit.
Anzeichen und Symptome treten in der Regel in den Zwanzigern oder Dreißigern auf. Typischerweise sind Nacken-, Finger-, Ellenbogen- und Hüftmuskeln betroffen, seltener Gesichts- und Fußgelenksmuskeln. Der Schweregrad der myotonen Dystrophie Typ 2 variiert stark zwischen den Betroffenen und sogar zwischen Familienmitgliedern. Die Krankheit wird autosomal-dominant vererbt und wird durch Mutationen im CNBP-Gen verursacht. Die Behandlung richtet sich nach den spezifischen Anzeichen und Symptomen der einzelnen Personen.
Symptome
Die myotone Dystrophie Typ 2 ist durch fortschreitenden Muskelschwund und -schwäche gekennzeichnet. Die Symptome beginnen typischerweise in den Zwanzigern. Menschen mit dieser Erkrankung haben oft anhaltende Muskelkontraktionen (Myotonie) und sind nicht in der Lage, bestimmte Muskeln nach Gebrauch zu entspannen. So kann es beispielsweise schwierig sein, einen Türknauf oder eine Türklinke loszulassen. Außerdem können die Betroffenen undeutlich sprechen, ihren Kiefer vorübergehend blockieren sowie Muskelschmerzen und -schwäche haben, die vor allem Nacken, Schultern, Ellbogen und Hüften betreffen. Zu den weniger häufigen Symptomen gehören Anomalien der elektrischen Signale, die den Herzschlag steuern (kardiale Leitungsstörungen), Trübungen der Augenlinse (Katarakte) und Diabetes. Bei Männern können Glatzenbildung und Unfruchtbarkeit auftreten. Der Schweregrad der Symptome ist bei den Betroffenen unterschiedlich. Im Vergleich zur myotonen Dystrophie Typ 1 ist Typ 2 milder ausgeprägt und verkürzt nicht unbedingt die Lebenserwartung der Betroffenen.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome. .
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Grauer Star | Trübung der Linse des Auges
|
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| Myotonie | ||
| Der Prozentsatz der Personen, die diese Symptome aufweisen, ist nicht verfügbar. | ||
| Autosomal-dominante Vererbung | ||
| Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau | ||
| Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM | ||
Ursache
Mutationen im CNBP-Gen verursachen die myotone Dystrophie Typ 2. Die genaue Funktion dieses Gens ist nicht bekannt. Das vom CNBP-Gen gebildete Protein findet sich vor allem im Herzen und in der Skelettmuskulatur, wo es wahrscheinlich zur Regulierung der Funktion anderer Gene beiträgt.
Bei Menschen mit myotoner Dystrophie Typ 2 wiederholt sich ein kurzes Stück DNA abnormal oft und bildet einen instabilen Bereich des Gens. Das mutierte Gen erzeugt eine veränderte Version der Boten-RNA (mRNA), einer Kopie des Gens, die normalerweise für die Proteinproduktion verwendet wird. Die abnorme mRNA bildet in der Zelle Klumpen, die die Produktion vieler Proteine beeinträchtigen. Diese Veränderungen verhindern, dass Zellen in Muskeln und anderen Geweben normal funktionieren, was zu den Anzeichen und Symptomen der myotonen Dystrophie führt.
Vererbung
Myotone Dystrophie Typ 2 wird autosomal-dominant vererbt, d. h. eine Kopie des veränderten Gens in jeder Zelle reicht aus, um die Symptome der Krankheit zu verursachen. In den meisten Fällen hat eine betroffene Person ein betroffenes Elternteil.
Da die myotone Dystrophie von einer Generation an die nächste weitergegeben wird, beginnt sie im Allgemeinen früher im Leben und die Anzeichen und Symptome werden stärker. Dieses Phänomen wird als Antizipation bezeichnet. Die Ursache für die Antizipation in Familien mit myotoner Dystrophie Typ 2 ist unbekannt.
Diagnose
Die myotone Dystrophie wird durch eine körperliche Untersuchung diagnostiziert. Bei der körperlichen Untersuchung kann das typische Muster von Muskelschwund und -schwäche sowie das Vorhandensein von Myotonie festgestellt werden. Eine Person mit myotoner Dystrophie kann ein charakteristisches Gesichtsaussehen mit Schwund und Schwäche der Kiefer- und Nackenmuskeln haben. Bei Männern kann eine Stirnglatze auftreten.
Es gibt mehrere Labortests, die zur Klärung der klinischen Diagnose der myotonen Dystrophie eingesetzt werden können. Bei einem Test, der Elektromyografie (EMG), wird eine kleine Nadel in den Muskel eingeführt. Die elektrische Aktivität des Muskels wird untersucht und zeigt in der Regel charakteristische Muster der elektrischen Muskelentladung. Der endgültige Test für myotone Dystrophie Typ 2 ist ein Gentest. Bei diesem Test werden bestimmte Zellen im Blut analysiert, um eine Veränderung (Mutation) im CNBP-Gen festzustellen.
Die Universität von Washington bietet weitere Informationen über Gentests für myotone Dystrophie Typ 2 in ihrer Veröffentlichung mit dem Titel „Myotonic Dystrophy: Making an Informed Choice About Genetic Testing“.
Behandlung
Derzeit gibt es keine Behandlung, die das Fortschreiten der myotonen Dystrophie Typ 2 aufhält oder verlangsamt. Die Behandlungsmöglichkeiten hängen von den Symptomen ab, die jeder Betroffene hat, und zielen darauf ab, jedes spezifische Symptom zu behandeln. Zum Beispiel:
- Fußgelenkstützen, Rollstühle oder andere Hilfsmittel können je nach Bedarf bei Schwäche eingesetzt werden
- Bei Herzrhythmusstörungen kann der Einsatz eines Defibrillators erforderlich sein.
- Katarakte können bei Sehbehinderungen entfernt werden
- Testosteronersatztherapie kann bei Hypogonadismus bei Männern sinnvoll sein
Die Myotonie ist in der Regel mild und erfordert nur selten eine Behandlung. Routinemäßige Übungen scheinen bei der Schmerzkontrolle sowie bei der Muskelkraft und -ausdauer zu helfen. Die Wirksamkeit der meisten Medikamente zur Schmerzbehandlung ist unterschiedlich. Mexiliten, das bei einigen Formen der Myotonie sehr wirksam ist, hat bei einigen Betroffenen zur Kontrolle der Muskelschmerzen beigetragen. Andere Medikamente, die mit einigem Erfolg eingesetzt wurden, sind Gabapentin, nichtsteroidale Antirheumatika (NSAIDS), niedrig dosierte Schilddrüsenersatzmittel, niedrig dosierte Steroide und trizyklische Antidepressiva. Cholesterinsenkende Medikamente sollten vermieden werden, wenn sie mit erhöhter Schwäche verbunden sind.
Es gibt Maßnahmen, die eine Person ergreifen kann, um einige sekundäre Komplikationen zu verhindern. Das Anästhesierisiko kann erhöht sein, daher wird eine sorgfältige Beurteilung der Herz- und Atemfunktion vor und nach der Operation empfohlen. Betroffene sollten außerdem jährlich ein Elektrokardiogramm oder eine Herz-MRT durchführen lassen, um mögliche Erregungsleitungsstörungen oder eine Kardiomyopathie zu erkennen.
Prognose
Im Allgemeinen haben Menschen mit myotoner Dystrophie Typ 2 eine bessere Langzeitperspektive (Prognose) als Menschen mit Typ 1. Die Symptome sind in der Regel relativ mild. Die Geschwindigkeit des Fortschreitens kann bei den Betroffenen unterschiedlich sein, im Allgemeinen schreiten die Symptome jedoch langsam voran. Beweglichkeit kann bereits in jungen Jahren beeinträchtigt sein, doch bleibt die Gehfähigkeit oft bis zum Alter von etwa 60 Jahren erhalten.
Die Prognose für Betroffene kann vom Ausmaß der Herzbeteiligung abhängen. Es liegen zwar keine endgültigen Informationen vor, doch scheint sich die Lebenserwartung von Menschen mit myotoner Dystrophie Typ 2 relativ wenig zu verkürzen.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.