Die akromikrische Dysplasie beeinträchtigt das Wachstum und die Entwicklung der Knochen. Zu den Anzeichen und Symptomen gehören Kleinwuchs, kurze Hände und Füße sowie ausgeprägte Gesichtszüge. Im Laufe der Zeit können Menschen mit akromikrischer Dysplasie eine eingeschränkte Gelenkbewegung und Hüftverrenkungen entwickeln.
Die akrometrische Dysplasie beeinträchtigt weder die Intelligenz noch das Lernen. Die akrometrische Dysplasie wird durch genetische Varianten im FBN1-Gen oder im LTBP3-Gen verursacht und autosomal dominant vererbt. Die Diagnose stützt sich auf die Symptome, die klinische Untersuchung und bildgebende Untersuchungen. Die Diagnose kann durch die Ergebnisse eines Gentests bestätigt werden. Die Behandlung konzentriert sich auf die Behandlung der Symptome.
Symptome
Die folgende Liste enthält die häufigsten Anzeichen und Symptome bei Menschen mit akrometrischer Dysplasie. Diese Merkmale können von Person zu Person unterschiedlich sein. Manche Menschen haben mehr Symptome als andere, und sie können von leicht bis schwer reichen. Diese Liste enthält nicht alle Symptome, die für diese Krankheit beschrieben wurden.
Zu den Symptomen der akromikralen Dysplasie können gehören:
- Wachstumsverzögerung und Kleinwuchs
- Kurze Knochen in den Händen und Füßen
- Unverwechselbare Gesichtszüge
- Gelenkeinschränkungen, die sich mit der Zeit verschlimmern
Die akrometrische Dysplasie ist von Geburt an vorhanden. Die Wachstumsverzögerung tritt im ersten Lebensjahr auf. Mit der Zeit können Menschen mit akromikrischer Dysplasie Hüftprobleme (Hüftdysplasie) und ein Karpaltunnelsyndrom entwickeln. Weitere Symptome können häufige Ohrinfektionen, eine heisere Stimme, Lungenerkrankungen wie Asthma und Augenanomalien sein.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Abnorme Morphologie der Augenbrauen | Abnormität der Augenbraue | |
| Antevertierte Nasenlöcher | Nasenspitze, nach oben gekehrt
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| Brachydaktylie | Kurze Finger oder Zehen | |
| Lange Wimpern | Vermehrte Länge der Wimpern
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| Langes Philtrum | ||
Ursache
Akromikrische Dysplasie tritt auf, wenn das FBN1- oder das LTBP3-Gen nicht richtig funktioniert. DNA-Veränderungen, die als pathogene Varianten bekannt sind, sind dafür verantwortlich, dass die Gene nicht richtig oder manchmal gar nicht funktionieren.
Vererbung
Die akrometrische Dysplasie wird autosomal dominant vererbt. Alle Individuen erben zwei Kopien von jedem Gen. Autosomal bedeutet, dass das Gen auf einem der nummerierten Chromosomen liegt, die bei beiden Geschlechtern vorhanden sind. Dominant bedeutet, dass nur eine pathogene Variante auf einer Kopie eines Gens erforderlich ist, um die Krankheit zu bekommen. Die Variante kann von beiden Elternteilen vererbt werden. In vielen Fällen tritt die akrometrische Dysplasie aufgrund einer neuen genetischen Variante (de novo) auf, ohne dass es in der Familie eine Vorgeschichte für diese Erkrankung gibt.
Jedes Kind einer Person mit einer autosomal dominanten Erkrankung hat eine 50 %ige oder 1:2-Chance, die Variante und die Erkrankung zu erben. Typischerweise haben Kinder, die eine dominante Variante erben, die Krankheit, aber sie können mehr oder weniger stark betroffen sein als ihre Eltern. Manchmal kann eine Person eine Genvariante für eine autosomal dominante Erkrankung haben und keine Anzeichen oder Symptome der Erkrankung zeigen.
Diagnose
Die Diagnose der akrometrischen Dysplasie basiert auf den Symptomen, der klinischen Untersuchung und den bildgebenden Untersuchungen. Die Knochen von Menschen mit akrometrischer Dysplasie weisen auf Röntgenbildern charakteristische Befunde auf. Die Ergebnisse von Gentests können zur Bestätigung der Diagnose beitragen.
Behandlung
Die Behandlung der akrometrischen Dysplasie konzentriert sich auf die Behandlung der Symptome. Die Behandlung kann Physiotherapie und eine Operation zur Korrektur von Hüftproblemen umfassen.
Zu den Fachleuten, die an der Betreuung von Menschen mit akrometrischer Dysplasie beteiligt sind, gehören unter anderem:
- Orthopäde
- Ophthalmologe
- Pulmologe
- Hals-Nasen-Ohrenarzt
- Medizinischer Genetiker
Statistik
Die genaue Zahl der Menschen mit akrometrischer Dysplasie ist nicht bekannt. Die meisten Informationen über diesen Zustand stammen aus Berichten in der medizinischen Fachliteratur.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.