Fucosidose ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die viele Bereiche des Körpers, insbesondere das Gehirn, betrifft. Betroffene haben eine geistige Behinderung, die sich mit zunehmendem Alter verschlimmert, und viele entwickeln später im Leben eine Demenz. Bei den Betroffenen verzögert sich häufig die Entwicklung motorischer Fähigkeiten, wie z. B. des Gehens, und die erworbenen Fähigkeiten verschlechtern sich oft im Laufe der Zeit.
In schweren Fällen treten die Symptome bereits im Säuglingsalter auf, in milderen Fällen beginnen sie im Alter von 1 oder 2 Jahren. Die Fucosidose wird durch Mutationen im FUCA1-Gen verursacht. Die Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt, d. h. beide Kopien des Gens in jeder Zelle weisen Mutationen auf. Die einzige derzeit verfügbare Behandlung ist die Knochenmarktransplantation, deren Ergebnisse unterschiedlich sind und weiter untersucht werden müssen.
Symptome
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome. .
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Anteriores Baking der Lendenwirbel | ||
| Brachyzephalie | Kurzer und breiter Schädel | |
| Grobschlächtige Gesichtszüge | Grobes Erscheinungsbild des Gesichts | |
| Dysostose multiplex | ||
| Gedeihstörung | Schwankendes Gewicht
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Diagnose
Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.