Das Ochoa-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung, die ungewöhnliche Gesichtsausdrücke und Probleme beim Wasserlassen verursacht. Menschen mit dieser Erkrankung haben einen charakteristischen, stirnrunzelnden Gesichtsausdruck, wenn sie versuchen zu lächeln oder zu lachen, was oft als „Umkehrung“ des Gesichtsausdrucks beschrieben wird. Zu den Harnwegsproblemen gehören die Unfähigkeit, das Wasserlassen zu kontrollieren (Inkontinenz), die Unfähigkeit, die Blase vollständig zu entleeren, und die Ansammlung von Urin in den Nieren (Hydronephrose).
Diese Probleme beginnen oft in der frühen Kindheit oder Jugend und können schließlich zu Nierenversagen führen. Weitere Anzeichen und Symptome können Verstopfung, Verlust der Darmkontrolle und/oder Muskelkrämpfe am Anus sein. Ochoa-Syndrom kann durch ein nicht funktionierendes HPSE2- oder LRIG2-Gen verursacht werden und wird autosomal rezessiv vererbt. Die Diagnose kann anhand der Symptome gestellt werden. Die Behandlung kann eine Operation, Antibiotika und Medikamente zur Verringerung der Blasenhyperaktivität umfassen.
Symptome
Die folgende Liste enthält die häufigsten Anzeichen und Symptome bei Menschen mit Ochoa-Syndrom. Diese Merkmale können von Person zu Person unterschiedlich sein. Manche Menschen haben mehr Symptome als andere, und die Symptome können von leicht bis schwer reichen. Diese Liste enthält nicht alle Symptome oder Merkmale, die bei dieser Erkrankung beschrieben wurden.
Zu den Anzeichen und Symptomen können gehören:
- Blase, die nicht richtig funktioniert
- Abnormaler Gesichtsausdruck
- Verstopfung
- Unvollständiges Schließen der Augen in der Nacht
Gesichtszüge können bereits im Säuglingsalter vorhanden sein. Die Symptome des Harntrakts können in der Kindheit oder im frühen Jugendalter beginnen. Dazu gehören eine unvollständige Entleerung der Blase, häufige Blasenentzündungen und die Unfähigkeit, die Blase zu kontrollieren. Der Urin kann sich in die Nieren zurückstauen. Bei manchen Menschen führen diese Symptome schließlich zu Nierenversagen.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome. .
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Wiederkehrende Harnwegsinfektionen | Häufige Harnwegsinfektionen
|
|
| 30%-79% der Menschen haben diese Symptome | ||
| Verstopfung | ||
| Kryptorchismus | Nicht herabgesetzte Hoden
|
|
| Hydronephrose | ||
| Harnröhrenobstruktion | ||
Ursache
Das Ochoa-Syndrom kann durch ein HPSE2- oder ein LRIG2-Gen verursacht werden, das nicht richtig funktioniert. Genetische Veränderungen, so genannte DNA-Varianten, können die Funktionsweise von Genen beeinflussen. Pathogene Varianten sind dafür verantwortlich, dass die Gene nicht richtig funktionieren. Bei einigen Menschen mit Ochoa-Syndrom wurden keine pathogenen Varianten in einem der Gene gefunden. Bei diesen Personen ist die Ursache der Störung unbekannt.
Vererbung
Das Ochoa-Syndrom wird autosomal rezessiv vererbt. Alle Personen erben zwei Kopien von jedem Gen. Autosomal bedeutet, dass das Gen auf einem der nummerierten Chromosomen liegt, die bei beiden Geschlechtern vorhanden sind. Rezessiv bedeutet, dass beide Kopien des verantwortlichen Gens verändert sein müssen, um die Krankheit zu bekommen.
Menschen mit autosomal rezessiven Erkrankungen erben von jedem ihrer Elternteile eine Veränderung. Die Eltern, die jeweils eine Genveränderung haben, werden als Träger bezeichnet. Träger einer autosomal rezessiven Erkrankung haben in der Regel keine Anzeichen oder Symptome (sie sind nicht betroffen). Wenn zwei Träger einer autosomal rezessiven Erkrankung Kinder bekommen, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25 % (1 zu 4), dass sie ein Kind mit der Erkrankung bekommen.
Diagnose
Die Diagnose des Ochoa-Syndroms basiert auf einer ärztlichen Untersuchung, den Symptomen und bildgebenden Untersuchungen von Blase und Niere. Genetische Tests können hilfreich sein, sind aber möglicherweise nicht notwendig.
Behandlung
Die Behandlung des Ochoa-Syndroms basiert auf der Behandlung der Symptome. Medikamente können die Kontrolle über die Blase erleichtern und Antibiotika können bei den häufigen Infektionen helfen. In einigen Fällen kann ein chirurgischer Eingriff erforderlich sein, um eine Obstruktion der Harnwege zu korrigieren und bestimmte Abschnitte der Harnwege zu rekonstruieren. Auch die Verwendung von intermittierenden Harnkathetern kann erforderlich sein.
Zu den Fachleuten, die an der Betreuung von Personen mit Ochoa-Syndrom beteiligt sein können, gehören:
- Urologe
- Nephrologe
- Ophthalmologe
- Chirurg
- Diätassistent
Statistik
Es ist nicht bekannt, wie viele Menschen am Ochoa-Syndrom leiden. Die Informationen über diese Erkrankung beruhen auf Fallberichten in der Literatur.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.