Metatropische Dysplasie ist eine Skelettstörung, die durch eine kurze Statur, verkürzte Arme und Beine und einen langen, schmalen Brustkorb gekennzeichnet ist. Die Anzeichen und Symptome dieser Erkrankung können von lebensbedrohlich bis leicht variieren.
Zu den Anzeichen und Symptomen können eine sich verschlimmernde abnorme Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose und Kyphose), eine Abflachung der Wirbelsäulenknochen (Platyspondylie) und eine Einschränkung bestimmter Gelenke im Körper gehören. Manche Menschen werden außerdem mit einem verlängerten Steißbein geboren, dem so genannten Steißbeinschwanz. metatropische Dysplasie wird durch Mutationen im TRPV4-Gen verursacht und autosomal-dominant vererbt. Es gibt zwar keine spezifische Behandlung oder Heilung, aber es gibt Möglichkeiten, die Symptome in den Griff zu bekommen. Oft ist ein Team von Ärzten erforderlich, um die Behandlungsmöglichkeiten auf der Grundlage der Symptome der jeweiligen Person zu bestimmen.
Symptome
Die metatropische Dysplasie ist eine Knochenerkrankung, deren Symptome bereits im Säuglingsalter erkennbar sind, wie z. B. Kleinwuchs, ein schmaler Brustkorb mit kurzen Rippen sowie verkürzte Arme und Beine mit „telefonförmigen“ Röhrenknochen. Weitere Anzeichen und Symptome können sein:
- Gelenkeinschränkungen und Kontrakturen
- Probleme mit der Wirbelsäule wie abnorme Krümmungen (Skoliose und Kyphose), ein langes Steißbein und eine Abflachung der Wirbelsäulenknochen (Platyspondylie)
- Ein abnorm geformtes Becken
- Unterschiedliche Gesichtsmerkmale wie eine vorstehende Stirn, eine Unterentwicklung des Oberkiefers, der Wangenknochen und der Augenhöhlen (Mittelgesichtshypoplasie) und ein kantiger Kiefer
- Verkürzung der Finger und Zehen (Brachydaktylie)
- Schädigung bestimmter Nerven im Körper
- Arthritis
- Atembeschwerden aufgrund von Anomalien der Wirbelsäule, des Brustkorbs und der Rippen
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome. .
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens | ||
| Abnorme enchondrale Verknöcherung | ||
| Abnorme Form der Wirbelkörper | ||
| Anomalien der Bandscheibe | ||
| Abnormität der Rippen | Rippenanomalien | |
Ursache
Metatrope Dysplasie ist eine genetische Störung, die durch Mutationen im TRPV4-Gen verursacht wird. Studien deuten darauf hin, dass das TRPV4-Gen für ein Protein kodiert, das bei einer Reihe verschiedener Funktionen im Körper eine Rolle spielt, unter anderem bei der Entwicklung von Knochen und Knorpel.
Diagnose
Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.
Behandlung
Die Behandlung dieser Erkrankung konzentriert sich auf die Behandlung der Skelettprobleme und die Aufrechterhaltung der Lungenfunktion. Die Behandlung kann den Einsatz von Zahnspangen, Physiotherapie und die chirurgische Korrektur von Skelettanomalien umfassen.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.