Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLOS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die mehrere Körpersysteme betrifft. Zu den Anzeichen und Symptomen können charakteristische Gesichtszüge, eine geringe Kopfgröße, Wachstums- und Entwicklungsverzögerungen sowie intellektuelle und Verhaltensprobleme gehören. Menschen mit SLOS haben abnorm niedrige Cholesterinwerte im Blut und hohe Werte einer als 7-Dehydrocholestrol bekannten Chemikalie.
Der Schweregrad der Symptome variiert von Person zu Person. Viele Säuglinge haben Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme und Wachstumsprobleme. Einige werden mit Herz-, Nieren- und Nebennierenproblemen geboren. Die meisten Menschen mit SLOS haben ein gewisses Maß an intellektuellen und verhaltensbezogenen Schwierigkeiten. Diese Erkrankung wird durch genetische Veränderungen (DNA-Varianten) im DHCR7-Gen verursacht und autosomal rezessiv vererbt. Die Diagnose wird auf der Grundlage der Merkmale sowie von Labor- und Gentests gestellt. Die Behandlung richtet sich nach den Symptomen.
Symptome
Die folgende Liste enthält die häufigsten Anzeichen und Symptome bei Menschen mit Smith-Lemli-Opitz-Syndrom. Diese Merkmale können von Person zu Person unterschiedlich sein. Manche Menschen haben mehr Symptome als andere, und die Symptome können von leicht bis schwer reichen. Diese Liste enthält auch nicht alle Symptome oder Merkmale, die für diese Erkrankung beschrieben wurden.
Zu den Anzeichen und Symptomen des Smith-Lemli-Opitz-Syndroms können gehören:
- Mikrozephalie
- Geistige Behinderung
- Globale Entwicklungsverzögerung
- Unverwechselbare Gesichtszüge
- Schwierigkeiten bei der Fütterung
- Gaumenspalte
- Unterentwickelte männliche Genitalien
- Defekt an der Penisöffnung (Hypospadie)
- Zusätzliche Finger und Zehen (postaxiale Polydaktylie)
- Vernetzte Zehen (2-3 Syndaktylie)
- Herzanomalien
Neugeborene mit Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLOS) werden oft mit charakteristischen Gesichtszügen, zusätzlichen Fingern und Zehen und einem kleinen Kinn mit Gaumenspalte geboren. Einige haben Herzfehler, Ernährungsprobleme und Magen-Darm-Probleme. Kinder mit SLOS haben ein gewisses Maß an geistiger Behinderung und Verhaltensproblemen, wie Schlafstörungen. Sie sind oft sehr empfindlich gegenüber Sonnenlicht. Niedrigere Cholesterinwerte und erhöhte Werte einer Chemikalie, die als 7-Dehydrocholesterin (7DHC) bekannt ist, werden mit schwereren Merkmalen und Symptomen in Verbindung gebracht.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome. .
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| 2-3 Zehensyndaktylie | Vernetzte 2. und 3. Zehen | |
| Abnorme Dermatoglyphen | Abnorme Fingerabdrücke | |
| Abnormalität der Zahnmorphologie | Abnormität der Zahnform
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| Antevertierte Nasenlöcher | Nasenspitze, nach oben gekehrt
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| Erhöhtes 7-Dehydrocholesterin | ||
Ursache
Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLOS) wird durch genetische Veränderungen (DNA-Varianten) im DHCR7-Gen verursacht.
Vererbung
Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom wird autosomal rezessiv vererbt. Alle Personen erben zwei Kopien von jedem Gen. Autosomal bedeutet, dass das Gen auf einem der nummerierten Chromosomen liegt, die bei beiden Geschlechtern vorhanden sind. Rezessiv bedeutet, dass beide Kopien des verantwortlichen Gens verändert sein müssen, um die Krankheit zu bekommen.
Menschen mit autosomal rezessiven Erkrankungen erben von jedem ihrer Elternteile ein verändertes Gen. Die Eltern werden als Träger bezeichnet. Träger einer autosomal rezessiven Erkrankung haben in der Regel keine Anzeichen oder Symptome (sie sind nicht betroffen). Wenn zwei Träger einer autosomal rezessiven Erkrankung Kinder haben, besteht eine 25-prozentige (1 zu 4) Chance, dass sie ein Kind mit der Erkrankung bekommen.
Diagnose
Die Diagnose des Smith-Lemli-Opitz-Syndroms basiert auf einer klinischen Untersuchung und einem Bluttest zum Nachweis eines hohen 7-Dehydrocholesterinspiegels im Blut. Ein genetischer Test auf Varianten im DHCR7-Gen kann die Diagnose bestätigen.
Behandlung
Es gibt keine spezifische Behandlung für das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom, die Behandlung richtet sich nach den Symptomen. Es gibt Hinweise darauf, dass eine cholesterinhaltige Ernährung hilfreich sein kann, vor allem, wenn sie früh im Leben begonnen wird. Weitere Behandlungsmöglichkeiten sind chirurgische Eingriffe, Medikamente und Therapien für intellektuelle und entwicklungsbedingte Probleme.
Zu den Fachleuten, die an der Betreuung von Personen mit Smith-Lemli-Opitz-Syndrom beteiligt sein können, gehören unter anderem:
- Spezialist für Genetik
- Gastroenterologe
- Neurologe
- Kardiologe
- Diätassistent oder Ernährungsberater
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.