Cystinurie ist eine Erbkrankheit, die durch eine Anhäufung der Aminosäure Cystin in den Nieren und der Blase gekennzeichnet ist. Dies führt zur Bildung von Zystinkristallen und/oder Steinen, die die Harnwege blockieren können.
Die Anzeichen und Symptome der Erkrankung hängen mit dem Vorhandensein von Steinen zusammen und können Übelkeit, Hämaturie, Flankenschmerzen und/oder häufige Harnwegsinfektionen umfassen. Die Cystinurie wird durch Veränderungen (Mutationen) in den SLC3A1- und SLC7A9-Genen verursacht und autosomal rezessiv vererbt. Das Ziel der Behandlung besteht darin, die Symptome zu lindern und die Bildung von Steinen zu verhindern.
Symptome
Die Cystinurie ist in erster Linie durch eine Anhäufung der Aminosäure Cystin in den Nieren und der Blase gekennzeichnet. Dies führt zur Bildung von Zystinkristallen und/oder Steinen, die die Harnwege blockieren können. Die Anzeichen und Symptome der Cystinurie sind eine Folge der Steinbildung und können Folgendes umfassen:
- Übelkeit
- Blut im Urin (Hämaturie)
- Flankenschmerzen
- Häufige Harnwegsinfektionen
- Chronisches oder akutes Nierenversagen (selten)
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome. .
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Anomalie des Aminosäurestoffwechsels | ||
| Hämaturie | Blut im Urin | |
| Nephrolithiasis | Nierensteine | |
| 30%-79% der Menschen haben diese Symptome | ||
| Hyperurikämie | Hoher Harnsäurespiegel im Blut | |
| Niereninsuffizienz | Nierenversagen
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Ursache
Cystinurie wird durch Veränderungen (Mutationen) in den Genen SLC3A1 und SLC7A9 verursacht. Diese Gene kodieren einen Proteinkomplex, der die Rückresorption von Aminosäuren in den Nieren steuert. Mutationen in diesen Genen stören die Funktion des Proteinkomplexes, wodurch sich Cystin im Urin stärker anreichert. Mit zunehmender Cystinkonzentration bilden sich Cystinkristalle und/oder -steine in den Harnwegen, was zu den zahlreichen Anzeichen und Symptomen führt, die mit Cystinurie verbunden sind.
Vererbung
Die Cystinurie wird autosomal rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass eine Person eine Mutation in beiden Kopien des verantwortlichen Gens in jeder Zelle haben muss, um betroffen zu sein. Die Eltern einer betroffenen Person tragen in der Regel jeweils eine mutierte Kopie des Gens und werden als Träger bezeichnet. Träger zeigen in der Regel keine Anzeichen oder Symptome der Erkrankung. Wenn zwei Träger einer autosomal rezessiven Erkrankung Kinder bekommen, hat jedes Kind ein Risiko von 25 % (1 zu 4), die Erkrankung zu haben, ein Risiko von 50 % (1 zu 2), Träger zu sein wie jeder der Elternteile, und eine Chance von 25 %, die Erkrankung nicht zu haben und kein Träger zu sein.
Diagnose
Ein Screening auf Zystinurie sollte bei Menschen mit wiederkehrenden oder bilateralen (d. h. beide Nieren betreffenden) Steinen, bei Menschen, die in jungen Jahren (vor dem 30. Lebensjahr) Steine entwickeln, und bei Menschen mit einer familiären Vorgeschichte von Zystinurie in Betracht gezogen werden. Die Diagnose wird in der Regel nach einem Nierensteinanfall gestellt, wenn bei einer Untersuchung festgestellt wird, dass die Steine aus Cystin bestehen.
Die folgenden Tests können empfohlen werden, um Nierensteine aufzuspüren und eine Zystinurie zu diagnostizieren:
- 24-Stunden-Urinsammlung
- Bildgebung des Abdomens (CT, MRI oder Ultraschall)
- Intravenöses Pyelogramm (IVP)
- Urinanalyse
- Genetische Tests
Behandlung
Die Behandlung der Zystinurie konzentriert sich darauf, die Symptome zu lindern und die Bildung weiterer Steine zu verhindern. In der Regel wird zunächst ein eher konservativer Ansatz versucht. Dazu gehören eine erhöhte Flüssigkeitszufuhr, die regelmäßige Überwachung des pH-Werts im Urin, diätetische Einschränkungen (z. B. weniger Salz essen) und die Erhöhung des pH-Werts des Urins mit Kaliumzitratpräparaten. Wenn diese Strategien die Bildung von Steinen nicht verhindern, können Medikamente zur Auflösung der Zystinkristalle eingesetzt werden.
Die Behandlung von Zystinurie-bedingten Steinen hängt von der Größe und Lage des Steins ab, kann aber folgende Maßnahmen umfassen:
- Extrakorporale Stoßwellenlithotripsie (ESWL)
- Ureteroskopie
- Perkutane Nephrolithotomie
- Offene Operation (in seltenen Fällen)
Prognose
Die Cystinurie ist eine chronische Erkrankung, und bei vielen Betroffenen treten immer wieder Cystinsteine in den Harnwegen (Nieren, Blase und Harnleiter) auf. In seltenen Fällen können die häufigen Nierensteine zu Gewebeschäden oder sogar zu Nierenversagen führen.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.