Die Farber-Krankheit ist eine vererbte Lipidspeicherkrankheit, bei der sich überschüssiges Fett in den Gelenken, im Gewebe und im zentralen Nervensystem ansammelt. Zu den Symptomen der Farber-Krankheit gehören eine heisere Stimme oder ein schwacher Schrei, kleine Fettklumpen unter der Haut und in anderen Geweben (Lipogranulome) sowie geschwollene und schmerzhafte Gelenke.
Weitere Symptome können Atembeschwerden, eine vergrößerte Leber und Milz (Hepatosplenomegalie) sowie Entwicklungsverzögerungen sein. Die Symptome verschlimmern sich in der Regel mit der Zeit und führen zu einer verkürzten Lebenserwartung. Es gibt mehrere Arten des Farber-Syndroms, die nach Schweregrad und Beteiligung des Nervensystems unterschieden werden. Die Farber-Krankheit tritt auf, wenn das ASAH1-Gen nicht richtig funktioniert, und wird autosomal-rezessiv vererbt. Die Diagnose wird auf der Grundlage der klinischen Untersuchung, der Symptome sowie von Enzym- und Gentests gestellt. Die Behandlung konzentriert sich auf das Management der Symptome. Für einige Patienten ist eine Stammzellentransplantation eine Option.
Symptome
Die folgende Liste enthält die häufigsten Anzeichen und Symptome bei Menschen mit Morbus Farber. Diese Merkmale können von Person zu Person unterschiedlich sein. Manche Menschen haben mehr Symptome als andere, und die Symptome können von leicht bis schwer reichen. Diese Liste enthält nicht alle Symptome oder Merkmale, die für diese Erkrankung beschrieben wurden
Zu den Anzeichen und Symptomen der Farber-Krankheit können gehören:
- Gelenkschmerzen und -schwellungen (Arthralgie)
- Gedeihstörung
- Vergrößerte Leber (Hepatomegalie)
- Heiserer Schrei aufgrund eines weichen, schlaffen Kehlkopfes (Laryngomalazie)
- Fettklumpen unter der Haut und um die Gelenke (periartikuläre subkutane Knötchen)
- Kleinwüchsigkeit
- Entwicklungsverzögerung
Die Symptome treten typischerweise in den ersten Wochen des Lebens auf. In schweren Fällen sind sowohl die Leber als auch die Milz vergrößert. Es wurden sieben Typen der Farber-Krankheit beschrieben, die jeweils leicht unterschiedliche Merkmale aufweisen. Die Typen 4 und 5 sind im Allgemeinen mit schweren neurologischen Problemen verbunden.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome. .
Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
Arthritis | Entzündung der Gelenke | |
Biegekontraktur | Gebeugtes Gelenk, das nicht aufgerichtet werden kann | |
Gelenkschwellung | ||
Periartikuläre subkutane Knötchen | ||
30%-79% der Menschen haben diese Symptome | ||
Arthralgie | Gelenkschmerzen |
Ursache
Die Farber-Krankheit tritt auf, wenn das ASAH1-Gen nicht richtig funktioniert. DNA-Veränderungen, die als pathogene Varianten bezeichnet werden, sind dafür verantwortlich, dass Gene nicht richtig oder manchmal gar nicht funktionieren.
Vererbung
Die Farber-Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt. Alle Personen erben zwei Kopien von jedem Gen. Autosomal bedeutet, dass das Gen auf einem der nummerierten Chromosomen liegt, die bei beiden Geschlechtern vorhanden sind. Rezessiv bedeutet, dass beide Kopien des verantwortlichen Gens verändert sein müssen, um die Krankheit zu bekommen.
Menschen mit autosomal rezessiven Erkrankungen erben von jedem ihrer Elternteile eine Veränderung. Die Eltern, die jeweils eine Genveränderung haben, werden als Träger bezeichnet. Träger einer autosomal rezessiven Erkrankung haben in der Regel keine Anzeichen oder Symptome (sie sind nicht betroffen). Wenn zwei Träger einer autosomal rezessiven Erkrankung Kinder bekommen, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25 % (1 zu 4), dass sie ein Kind mit der Erkrankung bekommen.
Diagnose
Die Farber-Krankheit wird durch eine klinische Anamnese und Untersuchung sowie durch spezielle Tests auf Anomalien der weißen Blutkörperchen diagnostiziert. Zur Bestätigung der Diagnose können auch Gentests durchgeführt werden.
Behandlung
Die Behandlung der Farber-Krankheit konzentriert sich auf die Behandlung der Symptome. Zur Linderung der Schmerzen können Kortikosteroide verabreicht werden. Bei Personen mit Atembeschwerden aufgrund von Schwellungen und abnormalen Fettansammlungen in den oberen Atemwegen kann ein Beatmungsschlauch (Tracheostomie) erforderlich sein. In einigen Fällen kann eine Operation oder eine Knochenmarktransplantation hilfreich sein.
Zu den Fachleuten, die an der Versorgung von Menschen mit Morbus Farber beteiligt sind, gehören unter anderem:
- Medizinischer Genetiker
- Neurologe
- Rheumatologe
- Spezialist für Schmerztherapie
- Hals-Nasen-Ohrenarzt (HNO)
Statistik
Die Farber-Krankheit ist sehr selten. In der medizinischen Fachliteratur sind weniger als 200 Menschen mit Morbus Farber beschrieben worden. Die genaue Zahl der Menschen mit dieser Erkrankung ist unbekannt.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.