Das Peters-Plus-Syndrom (PPS) betrifft viele verschiedene Teile des Körpers. Die am häufigsten betroffenen Teile sind die Augen. Das PPS verursacht eine abnorme Entwicklung der Strukturen im vorderen Teil des Auges, die als Peters-Anomalie bekannt ist. Weitere Symptome sind ein eingeschränktes Wachstum, kurze Gliedmaßen, Lippen- und/oder Gaumenspalten, ein ausgeprägtes Gesicht sowie Entwicklungsstörungen oder geistige Behinderungen.
Zu den weniger häufigen Symptomen gehören Herz- und Nierenanomalien. Der Schweregrad der Symptome variiert von Person zu Person. Da das PPS nur bei einer kleinen Anzahl von Menschen festgestellt wurde, ist nicht klar, wie sich dieser Zustand mit dem Alter verändert. PPS wird durch eine Variante im B3GLCT-Gen verursacht und autosomal-rezessiv vererbt. Die Diagnose basiert auf den Symptomen, der klinischen Untersuchung und wird durch die Ergebnisse eines Gentests bestätigt. Die Behandlung konzentriert sich auf die Bewältigung der Symptome und kann eine Operation zur Korrektur der Augen beinhalten.
Symptome
Die folgende Liste enthält die häufigsten Anzeichen und Symptome bei Menschen mit Peters-Plus-Syndrom. Diese Merkmale können von Person zu Person unterschiedlich sein. Manche Menschen haben mehr Symptome als andere, und die Symptome können von leicht bis schwer reichen. Diese Liste enthält nicht alle Symptome oder Merkmale, die für diese Erkrankung beschrieben wurden.
Zu den Symptomen des Peters-Plus-Syndroms können gehören:
- Peters-Anomalie (abnorme Strukturen im vorderen Teil des Auges)
- Trübe Hornhäute
- Kleinwüchsigkeit
- Verkürzte Gliedmaßen
- Entwicklungsverzögerung und/oder geistige Behinderung
- Lippenspalten und/oder Gaumenspalten
Andere, weniger häufige Symptome können Herz- und Nierenanomalien sein. Die Wachstumsverzögerung beginnt während der Schwangerschaft, und die meisten Menschen mit PSS sind kleiner als der Durchschnitt. Ein gewisser Grad an Entwicklungsverzögerung und/oder geistiger Behinderung ist häufig. Einige Menschen mit PPS entwickeln später im Leben einen Grauen oder Grünen Star.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome.
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Synechien der vorderen Augenkammer | ||
| Brachyzephalie | Kurzer und breiter Schädel | |
| Brachydaktylie | Kurze Finger oder Zehen | |
| Klinodaktylie des 5. Fingers | Dauerhafte Krümmung des kleinen Fingers | |
| Hornhauttrübung | ||
Ursache
Das Peters-Plus-Syndrom wird dadurch verursacht, dass das B3GLCT-Gen nicht richtig funktioniert. DNA-Veränderungen, die als pathogene Varianten bekannt sind, sind dafür verantwortlich, dass Gene nicht richtig oder manchmal überhaupt nicht funktionieren.
Vererbung
Das Peters-Plus-Syndrom wird autosomal rezessiv vererbt. Alle Personen erben zwei Kopien von jedem Gen. Autosomal bedeutet, dass das Gen auf einem der nummerierten Chromosomen liegt, die bei beiden Geschlechtern vorhanden sind. Rezessiv bedeutet, dass beide Kopien des verantwortlichen Gens verändert sein müssen, um die Krankheit zu bekommen.
Menschen mit autosomal rezessiven Erkrankungen erben von jedem ihrer Elternteile eine Veränderung. Die Eltern, die jeweils eine Genveränderung haben, werden als Träger bezeichnet. Träger einer autosomal rezessiven Erkrankung haben in der Regel keine Anzeichen oder Symptome (sie sind nicht betroffen). Wenn zwei Träger einer autosomal rezessiven Erkrankung Kinder bekommen, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25 % (1 zu 4), dass sie ein Kind mit der Erkrankung bekommen.
Diagnose
Die Diagnose des Peters-Plus-Syndroms wird anhand der Symptome und der klinischen Untersuchung gestellt und durch die Ergebnisse eines Gentests bestätigt. Auch eine augenärztliche Untersuchung und bildgebende Untersuchungen können für die Diagnose hilfreich sein.
Behandlung
Die Behandlung des Peters-Plus-Syndroms konzentriert sich auf die Bewältigung der Symptome und kann eine Augenoperation beinhalten, um die Sehkraft zu erhalten.
Zu den Fachleuten, die an der Betreuung von Menschen mit Peters-Plus-Syndrom beteiligt sind, gehören unter anderem:
- Ophthalmologe
- Endokrinologe
- Spezialist für Entwicklungsfragen
- Kardiologe
- Urologe
- Audiologe
Statistik
In der medizinischen Fachliteratur gibt es weniger als 100 Berichte über Menschen mit dem Peters-Plus-Syndrom. Die genaue Zahl der Betroffenen ist unbekannt.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.