Die Ethylmalon-Enzephalopathie (EE) verursacht Schäden am Gehirn, an den Nerven und an den Blutgefäßen. Die Symptome treten bereits bei der Geburt auf und verschlimmern sich im Laufe der Zeit. Dazu gehören ein niedriger Muskeltonus, Krämpfe der Arme und Beine, Krampfanfälle und Entwicklungsverzögerungen.
Die Schädigung der Blutgefäße verursacht winzige rote Flecken unter der Haut (Petechien) und blaue Verfärbungen an Händen und Füßen aufgrund des verminderten Blutflusses (Akrozyanose). Chronischer blutiger Durchfall und Schluckbeschwerden führen zu einem schlechten Wachstum. EE gilt als tödliche Erkrankung, und die meisten Betroffenen sterben im Kindesalter. Die Ethylmalon-Enzephalopathie wird durch eine Variante im ETHE1-Gen verursacht und autosomal-rezessiv vererbt. Die Diagnose stützt sich auf die Symptome, die klinische Untersuchung, Laboruntersuchungen von Blut und Urin sowie bildgebende Untersuchungen des Gehirns. Das Ergebnis eines Gentests kann zur Bestätigung der Diagnose herangezogen werden. Die Behandlung konzentriert sich auf die Unterstützung und das Management der Symptome.
Symptome
Die folgende Liste enthält die häufigsten Anzeichen und Symptome bei Menschen mit Ethylmalon-Enzephalopathie. Diese Merkmale können von Person zu Person unterschiedlich sein. Manche Menschen haben mehr Symptome als andere, und die Symptome können von leicht bis schwer reichen. Diese Liste enthält nicht alle Symptome oder Merkmale, die bei dieser Erkrankung beschrieben wurden.
Zu den Symptomen können gehören:
- Niedriger Muskeltonus (Hypotonie)
- Entwicklungsverzögerung
- Intellektuelle Beeinträchtigung, die sich mit der Zeit verschlimmert
- Verletzung von Blutgefäßen
- Rote Flecken auf der Haut (Petechien)
- Blauverfärbung der Extremitäten (Akrozyanose)
- Chronische Diarrhöe
- Krampfanfälle
Die Symptome der Ethylmalonischen Enzephalopathie sind von Geburt an vorhanden. Das erste Symptom kann ein niedriger Muskeltonus sein. Die frühe Entwicklung kann normal verlaufen, aber Kinder mit EE verlieren in der Regel mit der Zeit ihre Fähigkeiten. Anzeichen für eine Schädigung der Blutgefäße, wie z. B. rote Flecken auf der Haut, treten gewöhnlich in der frühen Kindheit auf. Menschen mit EE entwickeln Krämpfe in den Gliedmaßen und sind oft nicht in der Lage, ohne Unterstützung zu gehen. Schluckbeschwerden und Durchfall führen zu schlechtem Wachstum. Infektionskrankheiten können zu einer Verschlimmerung der neurologischen Symptome führen. Die meisten Menschen mit EE sterben im Kindesalter. EE ist eine variable Krankheit, und es wurden einige wenige milde Fälle dieser Erkrankung gemeldet.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome. .
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Enzephalopathie | ||
| Ethylmalonsäureurie | ||
| 30%-79% der Menschen haben diese Symptome | ||
| Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT | ||
| Abnormes Pyramidenzeichen | ||
| Abnormität der extrapyramidalen Motorik | ||
Ursache
Die Ethylmalonische Enzephalopathie wird durch eine Fehlfunktion des ETHE1-Gens verursacht. DNA-Veränderungen, die als pathogene Varianten bekannt sind, sind dafür verantwortlich, dass Gene nicht richtig oder manchmal überhaupt nicht funktionieren.
Vererbung
Die Ethylmalonische Enzephalopathie wird autosomal rezessiv vererbt. Alle Individuen erben zwei Kopien von jedem Gen. Autosomal bedeutet, dass das Gen auf einem der nummerierten Chromosomen liegt, die bei beiden Geschlechtern vorhanden sind. Rezessiv bedeutet, dass beide Kopien des verantwortlichen Gens verändert sein müssen, um die Krankheit zu bekommen.
Menschen mit autosomal rezessiven Erkrankungen erben von jedem ihrer Elternteile eine Veränderung. Die Eltern, die jeweils eine Genveränderung haben, werden als Träger bezeichnet. Träger einer autosomal rezessiven Erkrankung haben in der Regel keine Anzeichen oder Symptome (sie sind nicht betroffen). Wenn zwei Träger einer autosomal rezessiven Erkrankung Kinder bekommen, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25 % (1 zu 4), dass sie ein Kind mit der Erkrankung bekommen.
Diagnose
Die Diagnose der Ethylmalonischen Enzephalopathie wird anhand der Symptome, der klinischen Untersuchung, der Laboruntersuchungen von Blut und Urin und der bildgebenden Untersuchungen des Gehirns gestellt. Die Ergebnisse von Gentests können zur Bestätigung der Diagnose beitragen.
Behandlung
Die Behandlung der ethylmalonischen Enzephalopathie konzentriert sich auf die Behandlung der Symptome. Die Behandlung kann Medikamente gegen Krampfanfälle, Physiotherapie und Ernährungsunterstützung umfassen.
Zu den Fachleuten, die an der Behandlung einer Person mit Ethylmalon-Enzephalopathie beteiligt sind, gehören:
- Neurologe
- Gastroenterologe
- Orthopäde
- Ernährungsberater
- Physiotherapeutin
- Medizinischer Genetiker
Statistik
In der medizinischen Fachliteratur sind weniger als 100 Fälle von Ethylmalon-Enzephalopathie bekannt. Die genaue Zahl der Betroffenen ist nicht bekannt.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.