Das hyaline Fibromatose-Syndrom (HFS) ist eine Erkrankung, die durch Ablagerungen einer klaren Substanz (Hyalin) in der Haut und in verschiedenen anderen Körpergeweben gekennzeichnet ist. Es zeigt sich typischerweise bei der Geburt oder im Säuglingsalter und verursacht starke Schmerzen bei Bewegung, fortschreitende Gelenkkontrakturen, die die Bewegung einschränken, verdickte Haut und hyperpigmentierte Flecken über Gelenkspitzen.
Weitere Merkmale können Verdauungsprobleme, eine Vergrößerung des Zahnfleischs, Hautbeulen, perlige Papeln im Gesicht und am Hals sowie Wucherungen in der Nähe des Anus (perianale Wucherungen) sein. Die Komplikationen können lebensbedrohlich sein. Viele Kinder mit der schweren Form (früher als infantile systemische Hyalinose bezeichnet) sterben in der frühen Kindheit, während einige Kinder mit einer milderen Form (früher als juvenile hyaline Fibromatose bezeichnet) bis ins Erwachsenenalter überleben. HFS wird durch Mutationen im ANTXR2-Gen verursacht und autosomal-rezessiv vererbt. Die Behandlung ist unterstützend und zielt darauf ab, Schmerzen und andere Anzeichen und Symptome der Erkrankung zu lindern.
Symptome
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome. .
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Abnorme Morphologie der Diaphyse | Abnormale Form des Schafts eines Röhrenknochens
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| Abnorme Haarmorphologie | Abnormität der Haare
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| Abnorme Schädelmorphologie | Abnormität des Schädels | |
| Abnormität der Zahnmorphologie | Abnormität der Zahnform
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| Abnormität der Nebennieren | Anomalien der Nebennieren | |
Vererbung
Das hyaline Fibromatose-Syndrom wird autosomal rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass eine Person eine Mutation in beiden Kopien des verantwortlichen Gens in jeder Zelle haben muss, um betroffen zu sein. Betroffene Personen erben von jedem Elternteil, der als Träger bezeichnet wird, eine mutierte Kopie des Gens. Träger einer autosomal rezessiven Erkrankung haben in der Regel keine Anzeichen oder Symptome (sie sind nicht betroffen). Wenn 2 Träger einer autosomal rezessiven Erkrankung Kinder haben, hat jedes Kind eine:
- 25 % (1 von 4) Chance, betroffen zu sein
- 50% (1 zu 2) Chance, ein nicht betroffener Träger zu sein wie jeder Elternteil
- 25 % Chance, nicht betroffen zu sein und keine Trägerin zu sein.
Sobald bekannt ist, dass ein Risikogeschwister einer betroffenen Person nicht betroffen ist, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass dieses Geschwisterteil Träger ist, etwa 67 % (2 von 3).
Wenn die krankheitsverursachenden Mutationen bei einem betroffenen Familienmitglied identifiziert wurden, können pränatale Tests für Risikoschwangerschaften angeboten werden. Der Nutzen des pränatalen Ultraschalls zur Erkennung von HFS ist unklar, aber bei einer Risikoschwangerschaft könnte die Feststellung einer verminderten fetalen Aktivität und von Kontrakturen auf ein Rezidiv hindeuten. Die genetische Präimplantationsdiagnostik (PID) kann für einige Familien, in denen die krankheitsverursachenden Mutationen identifiziert wurden, eine Option sein.
Menschen, in deren Familie HFS vorkommt, wird empfohlen, mit einem genetischen Berater oder einer anderen genetischen Fachkraft zu sprechen.
Diagnose
Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann oft schwierig sein. Um eine Diagnose zu stellen, ziehen medizinische Fachkräfte in der Regel die Krankengeschichte, die Symptome, die körperliche Untersuchung und die Labortestergebnisse einer Person heran. Die folgenden Ressourcen bieten Informationen zur Diagnose und zu Tests für diese Krankheit. Wenn Sie Fragen zur Diagnose haben, sollten Sie sich an eine medizinische Fachkraft wenden.
Behandlung
Es wurde vorgeschlagen, dass physikalische Therapie bei der Behandlung von Gelenkkontrakturen bei juveniler hyaliner Fibromatose helfen kann; diese Therapie sollte unter Berücksichtigung der Schmerztoleranz jedes Betroffenen durchgeführt werden. Eine Schienung kann dazu beitragen, die mit den Kontrakturen verbundenen Schmerzen zu verringern, indem das Gelenk stabilisiert wird.
Prognose
Der Schweregrad des hyalinen Fibromatose-Syndroms (HFS) kann sehr unterschiedlich sein. Die langfristigen Aussichten (Prognose) für Menschen mit HFS hängen davon ab, wie schwer eine Person betroffen ist. Insgesamt ist die Prognose schlecht, insbesondere für Menschen mit systemischer Beteiligung. Die Erkrankung schreitet in der Regel fort, wobei immer wieder neue Läsionen auftreten. Aber auch innerhalb der schweren und leichten Formen können der Schweregrad und die spezifischen Anzeichen und Symptome variieren. Dieses Spektrum an Schweregraden und Merkmalen ist der Grund dafür, dass heute die Begriffe „hyalines Fibromatose-Syndrom“ oder „vererbte systemische Hyalinose“ verwendet werden, anstatt schwere (infantile) und mildere (juvenile) Formen als unterschiedliche Entitäten zu definieren.
Kinder mit schweren Formen (früher als infantile systemische Hyalinose bezeichnet) überleben oft nicht die frühe Kindheit. Einige mit milderen Formen (früher als juvenile hyaline Fibromatose bezeichnet) überleben bis ins Erwachsenenalter. Obwohl Gelenkkontrakturen, Hyperpigmentierung der Haut und Läsionen bei der milderen Form auftreten, können die anderen Merkmale variieren, die Schmerzen sind weniger stark und die Behinderung kann weniger ausgeprägt sein. Die Schmerzen können mit zunehmendem Alter abnehmen. Das Risiko potenziell lebensbedrohlicher Komplikationen bei Menschen mit HFS kann durch anhaltenden Durchfall, Infektionen und Unterernährung bedingt sein. Derzeit gibt es keine Heilung für HFS, und die Behandlung zielt im Allgemeinen darauf ab, die Anzeichen und Symptome zu lindern.
Während die kognitiven Funktionen in der Regel normal sind, wurde über Fälle von Entwicklungsverzögerungen berichtet.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.