Das Filippi-Syndrom ist bereits bei der Geburt vorhanden und beeinträchtigt die Entwicklung von Kopf, Gesicht und Gliedmaßen. Zu den Anzeichen und Symptomen gehören ein kleiner Kopf (Mikrozephalie), Schwimmhäute an Fingern und Zehen (Syndaktylie), geistige Behinderung, Wachstumsverzögerung und ausgeprägte Gesichtszüge (hoher und breiter Nasenrücken, dünne Nasenlöcher, kleines Kinn oder Mikrognathie und ein hoher vorderer Haaransatz).
Weitere Merkmale können Sehstörungen, zusätzliche Finger und Zehen sowie Krampfanfälle sein. Da das Filippi-Syndrom sehr selten ist, ist nicht bekannt, wie sich dieser Zustand im Laufe der Zeit verändert. Das Filippi-Syndrom wird durch eine genetische Variante im CKAP2L-Gen verursacht und autosomal rezessiv vererbt. Die Diagnose basiert auf den Symptomen, der klinischen Untersuchung und kann durch die Ergebnisse eines Gentests bestätigt werden. Die Behandlung konzentriert sich auf das Management der Symptome.
Symptome
Die folgende Liste enthält die häufigsten Anzeichen und Symptome bei Menschen mit Filippi-Syndrom. Diese Merkmale können von Person zu Person unterschiedlich sein. Manche Menschen haben mehr Symptome als andere, und sie können von leicht bis schwer reichen. Diese Liste enthält nicht alle Symptome, die bei dieser Krankheit beschrieben wurden.
Zu den Symptomen können gehören:
- Kleine Kopfgröße
- Verwachsungen oder Zusammenwachsen der Finger und/oder Zehen (Syndaktylie)
- Ausgeprägte Gesichtszüge mit einem kleinen Kinn (Mikrognathie)
- Geistige Behinderung
- Sprachliche Verzögerung
- Wachstumsverzögerung
Wachstumsverzögerungen beginnen in der Regel vor der Geburt, und ältere Menschen mit Filippi-Syndrom können kleiner als der Durchschnitt sein. Weitere Symptome des Filippi-Syndroms sind u. a. Zahnanomalien, Sehstörungen, zusätzliche Finger und Zehen sowie Krampfanfälle. Da nur wenige Menschen mit dieser Erkrankung gemeldet wurden, ist nicht klar, wie sich diese Erkrankung im Laufe der Zeit verändert.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome. .
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Aphasie | Schwierigkeiten bei der Wortfindung
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| Klinodaktylie des 5. Fingers | Dauerhafte Krümmung des kleinen Fingers | |
| Kryptorchismus | Nicht herabgesetzte Hoden
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| Dysphasie | ||
| Echolalie | Die Rede einer anderen Person wiederholen | |
Ursache
Das Filippi-Syndrom tritt auf, wenn das CKAP2L-Gen nicht richtig funktioniert. DNA-Veränderungen, die als pathogene Varianten bekannt sind, sind dafür verantwortlich, dass Gene nicht richtig oder manchmal überhaupt nicht funktionieren.
Vererbung
Das Filippi-Syndrom wird autosomal rezessiv vererbt. Alle Personen erben zwei Kopien von jedem Gen. Autosomal bedeutet, dass das Gen auf einem der nummerierten Chromosomen liegt, die bei beiden Geschlechtern vorhanden sind. Rezessiv bedeutet, dass beide Kopien des verantwortlichen Gens eine pathogene Variante aufweisen müssen, um die Krankheit zu bekommen.
Menschen mit autosomal rezessiven Erkrankungen erben von jedem ihrer Elternteile eine Variante. Die Eltern, die jeweils eine Genvariante haben, werden als Träger bezeichnet. Träger einer autosomal rezessiven Erkrankung haben in der Regel keine Anzeichen oder Symptome (sie sind nicht betroffen). Wenn zwei Träger einer autosomal rezessiven Erkrankung Kinder bekommen, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25 % (1 zu 4), dass sie ein Kind mit der Erkrankung bekommen.
Diagnose
Die Diagnose des Filippi-Syndroms basiert auf den Symptomen, der klinischen Untersuchung, bildgebenden Untersuchungen und kann durch die Ergebnisse von Gentests bestätigt werden.
Behandlung
Die Behandlung des Filippi-Syndroms konzentriert sich auf die Behandlung der Symptome. Zu den Optionen gehören ein chirurgischer Eingriff zur Korrektur der verschmolzenen Finger sowie physikalische und sprachliche Therapie.
Zu den Fachleuten, die an der Betreuung von Menschen mit Filippi-Syndrom beteiligt sind, gehören unter anderem:
- Neurologe
- Orthopädie
- Zahnarzt
- Handchirurg
- Physiotherapeutin
- Beschäftigungstherapeutin
- Logopädin
Statistik
Es kann schwierig sein, die genaue Zahl der von einer seltenen Krankheit betroffenen Menschen zu schätzen. Bei manchen Menschen bleibt die Krankheit unerkannt oder wird fälschlicherweise diagnostiziert. Andere nehmen möglicherweise keine medizinische Versorgung in Anspruch. Die folgende Schätzung beruht auf den besten in der medizinischen Fachliteratur verfügbaren Informationen. Diese Schätzungen können sich aufgrund neuer medizinischer Informationen ändern.
In der medizinischen Fachliteratur sind etwa 30 Fälle des Filippi-Syndroms beschrieben worden. Es ist unklar, wie viele Menschen genau am Filippi-Syndrom leiden.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.