Pseudohypoparathyreoidismus (PTH) ist eine genetische Störung, bei der der Körper nicht in der Lage ist, auf Parathormon zu reagieren. Parathormon trägt zur Kontrolle des Kalzium-, Phosphor- und Vitamin-D-Spiegels in den Knochen und im Blut bei.
Die Symptome von PTH werden durch einen niedrigen Kalziumspiegel und einen hohen Phosphatspiegel im Blut verursacht. Dies kann zu Katarakten (Trübungen der Augenlinse), Zahnproblemen, Taubheit, Krampfanfällen oder Tetanie (Muskelzuckungen sowie Hand- und Fußkrämpfe) führen. Zu den Symptomen können auch Kleinwuchs, Fettleibigkeit, kurze Finger und Zehen sowie geistige Behinderung gehören. Diese Symptome treten in der Regel erstmals in der Kindheit auf.
Die Diagnose basiert auf den Symptomen, der klinischen Untersuchung und den Labortests und kann durch die Ergebnisse von Gentests bestätigt werden. Die Behandlung konzentriert sich auf die Behandlung der Symptome. Es wurden Leitlinien für die Diagnose und Behandlung veröffentlicht.
Es gibt zwei verschiedene Arten von Pseudohypoparathyreoidismus, die beide durch Varianten in bestimmten Genen verursacht werden. Typ 1 kann weiter in drei Untertypen unterteilt werden.
- Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A
- Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1B
- Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1C
- Pseudohypoparathyreoidismus Typ 2
Übersicht
Ursache
Pseudohypoparathyreoidismus wird durch Veränderungen (Mutationen) in einer Reihe von Genen verursacht, darunter das GNAS1-Gen. Wenn dieses Gen nicht richtig funktioniert, ist der Körper nicht in der Lage, ordnungsgemäß auf das Parathormon zu reagieren, wodurch der Phosphorgehalt im Blut ansteigt und der Kalziumgehalt sinkt. Eine Mutation in diesem Gen wird in den meisten Fällen von der Mutter der betroffenen Person vererbt, obwohl sie manchmal auch vom Vater vererbt werden kann.
Diagnose
Pseudohypoparathyreoidismus kann durch Blut- oder Urintests zur Messung des Kalzium-, Phosphor- und Parathormonspiegels diagnostiziert werden. Wenn die Parathormon- und Phosphorwerte hoch und die Kalziumwerte niedrig sind, deutet dies auf einen möglichen Pseudohypoparathyreoidismus hin. Ein Arzt kann die Diagnose durch einen Gentest auf eine Mutation im GNAS1-Gen bestätigen. Es wurden diagnostische Leitlinien veröffentlicht.
Behandlung
Das Ziel der Behandlung des Pseudohypoparathyreoidismus (PTH) ist es, den Kalzium- und Phosphorspiegel wieder zu normalisieren. Dies kann durch die Einnahme von Kalziumpräparaten erreicht werden, um den Kalziumspiegel im Körper zu erhöhen. Auch Vitamin-D-Präparate tragen indirekt zur Erhöhung des Kalziumspiegels im Körper bei, da Vitamin D die Aufnahme von Kalzium verbessert. Die Ärzte können auch eine phosphatarme Diät oder bestimmte Medikamente empfehlen, die Phosphat im Blut binden und die Auswirkungen verringern.
Da Menschen, die an bestimmten Arten von Pseudohypoparathyreoidismus leiden, kleiner sind als andere Menschen, kann Wachstumshormon auch eine Behandlung sein, die es diesen Menschen ermöglicht, größer zu werden als sie es sonst tun würden. Behandlungsrichtlinien für PTH veröffentlicht.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.