Das Alström-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die viele Körpersysteme betrifft. Die Symptome entwickeln sich allmählich, beginnend im Säuglingsalter, und können sehr unterschiedlich sein. In der Kindheit ist die Erkrankung im Allgemeinen durch Seh- und Hörstörungen, Fettleibigkeit im Kindesalter und Herzerkrankungen (Kardiomyopathie) gekennzeichnet.
Mit der Zeit können sich Diabetes mellitus, Leberprobleme und eine langsam fortschreitende Nierenfunktionsstörung entwickeln, die zu Nierenversagen führen kann. Alström-Syndrom wird durch Mutationen im ALMS1-Gen verursacht. Es wird autosomal rezessiv vererbt. Es gibt zwar keine spezifische Behandlung für das Alström-Syndrom, aber die Symptome können von einem Team von Spezialisten mit dem Ziel behandelt werden, die Lebensqualität zu verbessern und die Lebenserwartung zu verlängern.
Symptome
Die Anzeichen und Symptome des Alström-Syndroms sind bei den betroffenen Personen unterschiedlich. Auch das Alter, in dem die Symptome auftreten, ist unterschiedlich. Die ersten Symptome können vom Säuglingsalter bis zum frühen Erwachsenenalter auftreten.
Zu den Anzeichen und Symptomen können gehören:
- Sehstörungen, insbesondere Zapfen-Stäbchen-Dystrophie und Katarakte
- Fortschreitende Schallempfindungsschwerhörigkeit auf beiden Ohren und chronische Infektion oder Entzündung des Mittelohrs
- Herzkrankheit, die den Herzmuskel vergrößert und schwächt (dilatative Kardiomyopathie)
- Übermäßiges Essen (Hyperphagie) und schnelle Gewichtszunahme, die zu Fettleibigkeit führt
- Inselhormonresistenz, die zu hohen Insulinwerten im Blut (Hyperinsulinämie) und Diabetes mellitus Typ 2 führt
- Erhöhte Fettspiegel (Lipide) im Blut (Hyperlipidämie)
- Fettleber, die sich zu einer schweren Lebererkrankung entwickeln kann
- Kleinwüchsigkeit
- Hautbefunde, einschließlich abnorm verstärkter Färbung und „samtiger“ Verdickung der Haut an bestimmten Körperstellen (Acanthosis nigricans)
- Verminderte Hormonproduktion in den männlichen Hoden oder den weiblichen Eierstöcken (Hypogonadismus)
Das Alström-Syndrom kann auch schwere oder lebensbedrohliche medizinische Probleme verursachen, die Leber, Nieren, Blase und Lunge betreffen.
In dieser Tabelle sind die Symptome aufgeführt, die Menschen mit dieser Krankheit haben können. Bei den meisten Krankheiten variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht alle aufgeführten Symptome. .
| Medizinische Begriffe | Andere Namen | |
| 80-99 % der Menschen haben diese Symptome | ||
| Blindheit | ||
| Zapfen-/Kegelstäbchen-Dystrophie | ||
| Hypertriglyceridämie | Erhöhte Plasmatriglyceride
|
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| Inselhormon-Widerstand | Der Körper reagiert nicht auf Insulin | |
| Nystagmus | Unwillkürliche, schnelle, rhythmische Augenbewegungen | |
Vererbung
Das Alström-Syndrom wird autosomal rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass eine Person, die davon betroffen ist, eine Mutation in beiden Kopien des ALMS1-Gens in jeder Zelle haben muss.
Betroffene Menschen erben von jedem Elternteil, der als Träger bezeichnet wird, eine mutierte Kopie des Gens. Träger einer autosomal rezessiven Erkrankung haben in der Regel keine Anzeichen oder Symptome (sie sind nicht betroffen). Wenn 2 Träger einer autosomal rezessiven Erkrankung Kinder haben, hat jedes Kind eine:
- 25 % (1 von 4) Chance, betroffen zu sein
- 50% (1 zu 2) Chance, ein nicht betroffener Träger zu sein wie jeder Elternteil
- 25 % (1 zu 4) Chance, nicht betroffen zu sein und keine Trägerin zu sein
Diagnose
Gentests für das ALMS1-Gen sind für das Alström-Syndrom verfügbar. Obwohl Gentests nicht notwendig sind, um eine Diagnose des Alström-Syndroms zu stellen, können sie hilfreich sein, um eine Diagnose zu bestätigen. Wenn bei einer Person, bei der der Verdacht auf das Alström-Syndrom besteht, nicht in beiden Kopien des ALMS1-Gens eine Mutation festgestellt wird, schließt dies die Diagnose nicht aus.
Die Diagnose des Alström-Syndroms wird anhand der klinischen Befunde (Anzeichen und Symptome), der Krankengeschichte und der Familienanamnese gestellt. Die Diagnosestellung kann dadurch erschwert werden, dass das Alter des Auftretens der Symptome von Person zu Person variiert. Genetische Tests sind für die Diagnose des Alström-Syndroms nicht erforderlich, können aber zur Bestätigung der Diagnose nützlich sein.
Behandlung
Es gibt keine spezifische Behandlung des Alström-Syndroms. Die Behandlung konzentriert sich auf die Behandlung der Symptome jedes Einzelnen. Dies kann ein Team von Spezialisten einbeziehen, einschließlich, aber nicht beschränkt auf: Kinderärzte, Kardiologen, Audiologen (Hörspezialisten), Augenärzte, Endokrinologen und Orthopäden.
Die Behandlung kann Folgendes umfassen:
- Speziell getönte, verschreibungspflichtige Brillen und Sehhilfen zur Unterstützung bei Sehschwäche
- Hörgeräte und Cochlea-Implantate bei Hörverlust
- Diätetische Maßnahmen, Bewegungsprogramme und orale Medikamente und/oder Insulin zur Kontrolle des Diabetes
- ACE-Hemmer und andere Medikamente zur Behandlung von Herz- und Nierenproblemen, wobei manche Menschen eine Nieren- oder Herztransplantation benötigen
- Hormontherapie, wenn die Hoden des Mannes oder die Eierstöcke der Frau unterdurchschnittliche Mengen produzieren
Prognose
Die Prognose des Alström-Syndroms hängt vom Fortschreiten der Symptome, insbesondere der Herz- und Nierenerkrankung, ab. Die Lebenserwartung und die allgemeine Lebensqualität von Menschen mit Alström-Syndrom können durch frühzeitige Diagnose, Behandlung, Überwachung und angemessenes Management der Symptome verbessert werden.
Der Beitrag basiert auf Informationen von MedlinePlus.