Was sind anorektale Fehlbildungen?

Anorektale Fehlbildungen sind angeborene Defekte des Anus oder Rektums eines Kindes, die den normalen Stuhlgang behindern. Wenn der Anus vollständig blockiert ist, spricht man von einem imperforierten Anus. Bei Kindern mit anorektalen Fehlbildungen kann der Anus fehlen, durch eine dünne oder dicke Gewebeschicht blockiert oder enger als normal sein. In seltenen Fällen kann der Anus normal sein, während der Enddarm blockiert oder verengt ist.

Wie häufig sind anorektale Fehlbildungen?

Etwa 1 von 5.000 Babys wird mit anorektalen Fehlbildungen geboren.

Viele Kinder mit anorektalen Fehlbildungen haben eine Fistel oder einen abnormalen Durchgang zwischen dem Enddarm und einem anderen Körperteil, z. B. dem

• Perineum, die Haut zwischen dem Anus und den Geschlechtsorganen
• Harnröhre oder Blase
• die Vagina

Bei einigen Kindern mit anorektalen Fehlbildungen haben der Enddarm und die Harnwege die gleiche Öffnung. Diese Anomalie wird als Kloake bezeichnet.

Wer wird eher mit anorektalen Fehlbildungen geboren?

Jungen werden etwas häufiger mit anorektalen Fehlbildungen geboren als Mädchen. Wenn die Eltern ein Kind mit einer anorektalen Fehlbildung haben, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass ein weiteres Kind diese Krankheit haben wird, bei 1 zu 100, also höher als das durchschnittliche Risiko von 1 zu 5.000.

Welche anderen Probleme haben Kinder mit anorektalen Fehlbildungen?

Kinder mit anorektalen Fehlbildungen können Geburtsfehler haben, die andere Körperteile betreffen. Dazu können Defekte der folgenden Bereiche gehören

• Harnwege und Geschlechtsorgane
• Herz
• Wirbelsäule
• Gastrointestinaltrakt
• Trachea, auch Luftröhre genannt
• Nieren
• Arme und Beine

In einigen Fällen weisen Kinder mit Down-Syndrom auch anorektale Fehlbildungen auf.

Welche Komplikationen gibt es bei anorektalen Fehlbildungen?

Wenn anorektale Fehlbildungen nicht kurz nach der Geburt diagnostiziert und behandelt werden, kann das Baby Symptome eines Darmverschlusses entwickeln, wie Erbrechen, Blähungen oder sichtbare Schwellungen des Bauches und Unvermögen, Stuhlgang zu haben. Ein Darmverschluss kann zu schwerwiegenden Komplikationen führen, z. B. zu einem Loch in der Darmwand, das als Perforation bezeichnet wird, sowie zu schweren Infektionen und Sepsis.

Nach der chirurgischen Behandlung von anorektalen Fehlbildungen können bei manchen Menschen im späteren Leben Komplikationen auftreten, wie z. B.

• Verstopfung
• Probleme mit der Darmkontrolle
• Probleme mit der Blasenkontrolle
• Probleme mit der Sexualfunktion

Bei der Untersuchung eines Neugeborenen können Ärzte Anzeichen für anorektale Fehlbildungen finden, wie z. B.

• kein sichtbarer Anus
• eine Analöffnung, die sich nicht an der normalen Stelle befindet
• ein Anus, der fester oder enger als normal ist

In den ersten 24 Stunden nach der Geburt kann es vorkommen, dass Babys mit anorektalen Fehlbildungen keinen Stuhlgang haben oder dass der Stuhl durch eine Fistel aus dem Damm, der Harnröhre oder der Vagina austritt.

Säuglinge mit Anzeichen einer anorektalen Fehlbildung müssen sofort medizinisch behandelt werden, um Komplikationen zu vermeiden.

Wie entstehen anorektale Fehlbildungen?

Anorektale Fehlbildungen treten auf, wenn sich der Anus und der Mastdarm vor der Geburt nicht normal entwickeln. Experten wissen nicht, was Probleme bei der Entwicklung von Anus und Rektum verursacht. Möglicherweise spielen jedoch Gene oder Veränderungen in den Genen – sogenannte Mutationen – eine Rolle.

Wie diagnostizieren Ärzte anorektale Fehlbildungen?

Ärzte diagnostizieren Anorektalfehlbildungen durch eine körperliche Untersuchung und bildgebende Tests. Sie können auch Tests anordnen, um nach anderen Gesundheitsproblemen zu suchen, die bei Kindern mit anorektalen Fehlbildungen häufig auftreten.

Körperliche Untersuchung

Kurz nach der Geburt untersucht ein Arzt das Baby von Kopf bis Fuß. Bei dieser Untersuchung werden häufig anorektale Fehlbildungen diagnostiziert. Die Ärzte untersuchen auch den Damm und die Genitalien des Babys und suchen nach anderen Geburtsfehlern.

Ärzte diagnostizieren anorektale Fehlbildungen häufig bei einer körperlichen Untersuchung.

Bildgebende Tests

Zur Untersuchung von Defekten des Anus und des Rektums können die Ärzte folgende Tests durchführen

• Ultraschall, der mit Hilfe von Schallwellen ein Bild von Organen erzeugt
• Röntgenstrahlen, die mit einer geringen Menge an Strahlung Bilder aus dem Inneren des Körpers erzeugen
• Magnetresonanztomographie (MRT), die Bilder der inneren Organe und Weichteile des Körpers ohne Röntgenstrahlen aufnimmt

Wie behandeln Ärzte anorektale Fehlbildungen?

Ärzte behandeln anorektale Fehlbildungen mit einer Operation. Die Art des Eingriffs hängt von der Lage und der Art der Fehlbildung ab.

Die Ärzte führen die Operation häufig in den ersten Tagen nach der Geburt des Babys durch. In einigen Fällen können die Ärzte die anorektale Fehlbildung mit einem einzigen Eingriff beheben. In anderen Fällen führen die Ärzte zunächst eine Kolostomie durch, um den Dickdarm mit einem Stoma zu verbinden, einer Öffnung im Bauchraum, durch die der Stuhl den Körper verlassen kann. Anschließend reparieren die Ärzte die anorektale Fehlbildung mit einer oder mehreren Operationen, wenn das Baby älter ist.

Die Ärzte können regelmäßige Nachsorge und zusätzliche Behandlungen bei Komplikationen empfehlen, die sich nach der Operation oder später im Leben entwickeln.

Verwandte oder ähnliche Diagnosen

Morbus Hirschsprung

Wenn bei Ihrem Kind oder bei Ihnen Morbus Hirschsprung (MH) diagnostiziert wurde, dann fehlen die für die Peristaltik zuständigen Nervenzellen vom Anus aufwärts. Der Morbus Hirschsprung ist eine Fehlbildung und keine „Krankheit“, die sich erst später entwickelt, wie der Name vermuten lassen könnte. Für die Diagnose sind erfahrene Spezialisten erforderlich. Es gibt verschiedene Formen des Morbus Hirschsprung, die nach der Länge des betroffenen Dickdarmabschnitts unterschieden werden. Bei der totalen Kolonaganglionose (Zuelzer-Wilson-Syndrom) ist der gesamte Dickdarm betroffen, manchmal auch ein Teil des Dünndarms.

Kloakenekstrophie

Wenn bei Ihnen eine Kloakenekstrophie diagnostiziert wurde, haben Sie eine seltene Kombination mehrerer Fehlbildungen. Die Kloakenekstrophie (KE) tritt in Form einer fehlenden Analöffnung in Kombination mit einer offenen Bauchdecke auf, was bedeutet, dass die Blase und die Därme nach außen liegen. Außerdem sind Genitalfehlbildungen und meist ein gespaltenes Becken von Geburt an vorhanden. Weitere begleitende Fehlbildungen, z. B. der Nieren, der Wirbelsäule oder der Gliedmaßen, sind möglich. Es handelt sich also um eine sehr seltene Kombination mehrerer Fehlbildungen, einschließlich anorektaler Fehlbildung und Blasenexstrophie.

Der Beitrag basiert u.a. auf Informationen von MedlinePlus.