Ursachen und Behandlung des Alagille-Syndroms

Ärzte können Menschen mit Alagille-Syndrom an einen Hepatologen überweisen, einen Arzt, der sich auf Lebererkrankungen spezialisiert hat, um Symptome und Komplikationen der Leber zu behandeln. Ärzte können Patienten auch an Spezialisten überweisen, die sich mit anderen Teilen des Körpers befassen, z. B. mit dem Herzen, den Blutgefäßen oder den Nieren.

Die Ärzte können auch eine Umstellung der Ernährung empfehlen.

Symptome der Leber

Ärztinnen und Ärzte können Ursodiol (Actigall, Urso) verschreiben, um den Gallenfluss von der Leber zum Dünndarm zu verbessern. Dieses Medikament kann helfen, stark juckende Haut zu lindern und Fettablagerungen zu reduzieren, die als gelbe Beulen auf der Haut erscheinen.

Um juckende Haut zu behandeln, können Ärzte Medikamente wie Cholestyramin, Rifampin, Naltrexon oder Antihistaminika verschreiben. Ärzte können auch empfehlen, Feuchtigkeitscremes zu verwenden, Bäder und Duschen kurz zu halten und Fingernägel zu schneiden, um Hautschäden durch Kratzen zu vermeiden.

In einigen Fällen können die Lebersymptome schwerwiegend sein. Zum Beispiel kann juckende Haut den Schlaf stören und alltägliche Aktivitäten beeinträchtigen. Größe und Anzahl der Fettablagerungen können das Aussehen verändern oder das Sehvermögen, das Essen oder die Bewegung beeinträchtigen. Wenn sich diese schweren Symptome durch Medikamente nicht bessern, können Ärzte Operationen empfehlen, z. B.

• partielle Gallenblasenableitung (PEBD). Bei der PEBD entfernen Chirurgen einen Teil des Dünndarms und verbinden damit die Gallenblase mit einer Öffnung im Bauchraum, dem sogenannten Stoma. Die Galle verlässt den Körper durch das Stoma und wird in einem Beutel gesammelt.
• Ein Arzt kann eine Lebertransplantation empfehlen, wenn die stark juckende Haut und die Fettablagerungen nicht auf andere Behandlungen ansprechen.

Wenn Leberprobleme zu einer Vergrößerung der Milz führen, können Ärzte empfehlen, auf Kontaktsportarten zu verzichten, um eine Verletzung der Milz zu vermeiden.

Andere Anzeichen und Gesundheitsprobleme

Ärzte, die auf Herz, Blutgefäße oder Nieren spezialisiert sind, können Medikamente verschreiben oder Operationen empfehlen, um Gesundheitsprobleme zu behandeln und Komplikationen zu vermeiden.

Einige Anzeichen des Alagille-Syndroms verursachen in der Regel keine gesundheitlichen Probleme und erfordern keine Behandlung. Beispiele dafür sind schmetterlingsförmige Knochen in der Wirbelsäule, so genannte Schmetterlingswirbel, und weiße oder grau-weiße Ringe auf der Hornhaut, das so genannte posteriore Embryotoxon.

Komplikationen der Leber

Wenn das Alagille-Syndrom zu Zirrhose und portaler Hypertension führt, können Ärzte die damit verbundenen Gesundheitsprobleme und Komplikationen mit Medikamenten, Operationen und anderen medizinischen Verfahren behandeln.

Wenn die Zirrhose zu Leberversagen führt, kann eine Lebertransplantation erforderlich sein. Menschen mit Alagille-Syndrom, die andere schwerwiegende Gesundheitsprobleme haben, wie zum Beispiel schwere Herzfehler, sind möglicherweise keine guten Kandidaten für eine Lebertransplantation. In einigen Fällen können Ärzte andere Gesundheitsprobleme vor einer Lebertransplantation beheben.

Menschen, die am Alagille-Syndrom leiden, haben ein erhöhtes Risiko, an Leberkrebs zu erkranken. Ein Arzt kann Bluttests und eine Ultraschalluntersuchung oder andere Arten von bildgebenden Untersuchungen anordnen, um nach Leberkrebs zu suchen.

Andere Komplikationen

Ärzte können schwere Herzfehler und Blutgefäßprobleme mit einer Operation behandeln.

Ärzte können eine Umstellung der Ernährung empfehlen, um Knochenprobleme, Wachstumsstörungen, eine verzögerte Pubertät oder Gedeihstörungen zu behandeln oder zu verhindern.

Kann ich das Alagille-Syndrom verhindern?

Experten haben noch keine Möglichkeit gefunden, das Alagille-Syndrom zu verhindern. Menschen mit Alagille-Syndrom sollten regelmäßig ihren Arzt aufsuchen, um die Symptome, Gesundheitsprobleme und Komplikationen in den Griff zu bekommen. Ärzte können möglicherweise einige Komplikationen verhindern oder verhindern, dass sich Komplikationen verschlimmern.

Wie wirkt sich das Alagille-Syndrom auf die Ernährung aus?

Beim Alagille-Syndrom kann der verminderte Gallenfluss zum Dünndarm Probleme bei der Verdauung von Fetten und der Aufnahme von fettlöslichen Vitaminen wie den Vitaminen A, D, E und K verursachen. Diese Probleme können zu Unterernährung führen und eine Rolle bei der Entstehung von Komplikationen wie Knochenproblemen, Wachstumsstörungen, verzögerter Pubertät oder Gedeihstörungen spielen.

Was sollten Menschen mit dem Alagille-Syndrom essen?

Eine ausreichende Versorgung mit Nährstoffen ist für Menschen mit Alagille-Syndrom wichtig, insbesondere für Säuglinge und Kinder. Eine ausreichende Versorgung mit Nährstoffen kann einem Kind mit Alagille-Syndrom helfen, so gut wie möglich zu wachsen. Wenn Sie oder Ihr Kind am Alagille-Syndrom leiden, sprechen Sie mit einem Arzt oder Ernährungsberater über einen gesunden Ernährungsplan.

Ärzte und Diätassistenten können empfehlen

• eine kalorienreiche Diät, die Kohlenhydrate und Fette, so genannte mittelkettige Triglyceride (MCT), enthält, die für Menschen mit Alagille-Syndrom leichter zu verdauen sind
• eine Spezialnahrung für Säuglinge, die MCTs enthält
• regelmäßige Kontrollen von Gewicht und Größe, den Maßstäben für Wachstum und Entwicklung in der Kindheit
• regelmäßige Blutuntersuchungen zur Überprüfung des Vitaminspiegels und separate Ergänzungen der fettlöslichen Vitamine A, D, E und K sowie anderer Nährstoffe nach Bedarf

In manchen Fällen können Kinder mit Alagille-Syndrom nicht genug Nahrung zu sich nehmen, um die für das Wachstum benötigte Energie zu erhalten. Ein Arzt kann empfehlen, eine Ernährungssonde zu verwenden, um die Nährstoffe direkt in den Magen des Kindes zu leiten. Bei der Ernährungssonde kann es sich um eine nasogastrale Sonde handeln, die durch die Nase eingeführt wird, oder um eine Gastrostomiesonde, die durch einen kleinen chirurgischen Schnitt im Bauchraum eingeführt wird.

Was sollten Menschen, die am Alagille-Syndrom leiden, nicht essen?

Menschen, die am Alagille-Syndrom leiden, sollten mit ihrem Arzt sprechen, bevor sie Alkohol trinken. Ärzte können empfehlen, keinen Alkohol zu trinken, wenn das Alagille-Syndrom Leberprobleme verursacht.

Die häufigsten Anzeichen und Symptome des Alagille-Syndroms sind darauf zurückzuführen, dass weniger Galle aus der Leber fließt. Das Alagille-Syndrom kann auch andere Teile des Körpers betreffen, z. B. das Herz, die Augen, das Gesicht, das Skelett, die Blutgefäße und die Nieren.

Was sind die Symptome des Alagille-Syndroms?

Die Anzeichen und Symptome des Alagille-Syndroms sind unterschiedlich, selbst bei Menschen aus derselben Familie. Manche Menschen mit Alagille-Syndrom haben leichte Symptome oder wissen nicht, dass sie die Krankheit haben. Bei anderen kann es zu schwereren Symptomen, Gesundheitsproblemen und Komplikationen kommen.

Anzeichen und Symptome der Leber

Beim Alagille-Syndrom kann der verminderte Abfluss der Gallenflüssigkeit aus der Leber zu folgenden Anzeichen und Symptomen führen

• starker Juckreiz der Haut, genannt Pruritus
• gelbliche Färbung des Weißen der Augen und der Haut, Gelbsucht genannt
• Verdunkelung der Farbe des Urins und Aufhellung der Farbe des Stuhls
• Fettablagerungen, die als gelbe Beulen auf der Haut erscheinen, sogenannte Xanthome
• lockerer, fettiger, schlecht riechender Stuhl, ein Zeichen dafür, dass weniger Galle in den Dünndarm gelangt, um die Verdauung von Fetten zu unterstützen
• eine vergrößerte Leber oder Milz, die ein Arzt bei einer körperlichen Untersuchung oder bei bildgebenden Untersuchungen feststellen kann

Dies können die ersten Anzeichen des Alagille-Syndroms sein und treten häufig im ersten Lebensjahr auf. Das Alagille-Syndrom wirkt sich zwar häufig auf die Leber aus, aber eine kleine Zahl von Betroffenen hat keine Anzeichen oder Symptome eines verminderten Gallenflusses oder einer Lebererkrankung.

Andere Anzeichen und Gesundheitsprobleme

Das Alagille-Syndrom kann viele andere Teile des Körpers betreffen. Die Ärzte können auf folgende Anzeichen der Krankheit achten

• schlechtes Wachstum und wenig Energie, verursacht durch die Leberprobleme und andere Probleme
• Herzprobleme wie Herzgeräusche und Herzfehler, die bei der Geburt vorhanden sind
• Augenfehler wie weiße oder grau-weiße Ringe auf der Hornhaut, das so genannte posteriore Embryotoxon, das die Sehkraft nicht beeinträchtigt
• Gesichtszüge wie eine breite Stirn und ein spitzes Kinn und eine spitze Nase
• Knochen des Skeletts, die eine abnormale Form haben, z. B. schmetterlingsförmige Knochen in der Wirbelsäule, so genannte Schmetterlingswirbel, die selten Probleme verursachen
• Verengung und Schwäche der Blutgefäßwände, insbesondere im Kopf- und Halsbereich
• Nierenprobleme, einschließlich Nierendysplasie, renale tubuläre Azidose und vesikoureteraler Reflux

Was verursacht das Alagille-Syndrom?

Genmutationen verursachen das Alagille-Syndrom. Mutationen eines Gens namens JAG1 verursachen die meisten Fälle des Alagille-Syndroms. Mutationen eines Gens namens NOTCH2 verursachen 1 bis 2 Prozent der Fälle des Alagille-Syndroms.

Bei mindestens der Hälfte – 50 bis 70 Prozent – der Menschen mit Alagille-Syndrom wird die Krankheit durch eine neue Genmutation verursacht, was bedeutet, dass die Genmutation nicht von einem Elternteil vererbt wurde.

Bei den übrigen Menschen, die das Alagille-Syndrom haben, wird die Genmutation für die Krankheit von einem Elternteil vererbt. Das Alagille-Syndrom ist eine autosomal-dominante Krankheit, was bedeutet, dass ein Kind das Alagille-Syndrom bekommen kann, wenn es die Genmutation von nur einem Elternteil erbt. Kinder, die einen Elternteil mit Alagille-Syndrom haben, haben eine 50-prozentige Chance, die Genmutation zu erben und die Krankheit zu bekommen.

Der Beitrag basiert u.a. auf Informationen von MedlinePlus.